Büyük Çalışma, Psikiyatrik Bozuklukların Genetik Haritasına Yeni Kanıt Ekliyor

Yaklaşık 230.000 hastayı içeren yeni bir uluslararası çalışma, sekiz psikiyatrik bozuklukla ilişkili 109 genetik varyant belirledi: otizm, dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB), şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon, obsesif kompulsif bozukluk (OKB) ve Tourette Sendromu.

Araştırmacılar, bu bozuklukların paylaştığı genetik temeli analiz ettiler ve oldukça genetik olarak ilişkili üç grup hastalığı tanımladılar:

• kompulsif davranışlarla işaretlenenler (anoreksiya nervoza, obsesif kompulsif bozukluk);
• ruh hali ve psikotik bozukluklar (bipolar bozukluk, majör depresyon ve şizofreni) ve;
• erken başlangıçlı nörogelişimsel bozukluklar (otizm spektrum bozukluğu, DEHB ve Tourette sendromu).

Dergide yayınlanan çalışma Hücre, psikiyatrik durumların genetik haritasına yeni kanıtlar ekler.

“Aynı grupta listelenen bu bozukluklar, diğer gruplardan daha fazla risk genetik faktörünü kendi aralarında paylaşma eğilimindedir. Ayrıca, genetik kriterler temelinde oluşturulan bu grupların klinik çıktıyla eşleştiğini gördük, ”dedi Genetik, Mikrobiyoloji ve İstatistik Bölümü'nde profesör olan ve Barselona Üniversitesi Nörogenetik Araştırma Grubu başkanı Dr. İspanya.

Ancak, yeni çalışma, belirli bir grubun üyeleri tarafından paylaşılan genlere değil, en fazla sayıda bozukluğun paylaştığı genlere vurgu yapıyor.

Yani, bir şekilde 'hassas' bir beyne yol açacak, herhangi bir psikiyatrik bozukluktan muzdarip olma olasılığı daha yüksek olan faktörler. Ve bunun bir veya başka bir bozukluk olabileceği gerçeği, çevresel faktörleri unutmadan, belirli genetik faktörlere bağlı olacaktır ”dedi Cormand.

Dünya nüfusunun yaklaşık% 25'i entelektüel yeteneği, davranışı, duyguları (duygulanım) ve sosyal ilişkileri etkileyen bir tür psikiyatrik durumdan etkilenmektedir. Pek çok psikiyatrik bozukluk eşlik eden hastalıklar gösterir ve bir hastanın hayatı boyunca birden fazla bozukluk göstermesi oldukça olasıdır.

Bulgulara göre, sinir sisteminin gelişimi ile ilgili olan DCC geni adı verilen bir gen, incelenen sekiz bozukluğun tümü için bir risk faktörüdür. Ayrıca, birçok gendeki eklemeyi düzenleyen RBFOX1 geni, sekiz bozukluğun yedisinde rol oynamaktadır.

Ek olarak, DEHB ve depresyon, genel popülasyonda yaygın olan genetik risk faktörlerinin% 44'ünü paylaşır. Şizofreni ve bipolar bozuklukta bu rakamlar% 70'e ulaşıyor.

Araştırmacı Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga, "Bu sonuçlar DEHB olan kişilere, bozukluğu anlayabilmeleri ve ayrıca neden daha sık depresyondan muzdarip olabilmeleri için yardımcı oluyor" dedi.

Dahası, bu, DEHB'nin yaşam boyunca devam edebileceğine ve yetişkinlerde mevcut olabileceğine dair yeni bilimsel kanıt. Bunun DEHB ve diğer akıl hastalıkları ile ilgili sosyal damgayı azaltmaya yardımcı olacağını umuyoruz.

Artık psikiyatrik bozukluklarla ilgili bu durumun kısmen genetik olarak açıklanabileceğini biliyoruz. Bu nedenle, DEHB olan birinin durumunda, henüz muzdarip olmadığı diğer bozuklukların gelişimine yönelik genetik riski - örneğin uyuşturucu bağımlılığı - tahmin edebilir ve risk yüksekse önleyici tedbirler alabiliriz. Ancak, bu tahminler sadece olasılığa dayalı ve tam olarak deterministik değil. "

Genom bilimi dışında çalışma, gen ekspresyonunun uzaydaki (hangi organlar, beynin belirli bölgeleri, dokular ve hatta hücreler hastalık genlerini ifade eder) ve zamanla (bireyin hangi gelişim aşamasında bunlar aktive ettiği) etkisine de baktı.

Çalışmanın en alakalı bulgularından biri, birden fazla hastalık için risk faktörü olan genlerin genellikle gebeliğin ikinci üç aylık döneminde aktif olduğunu ve sinir sisteminin gelişiminde çok önemli bir aşamaya denk geldiğini ortaya koyuyor.

İşin garibi, bazı genetik varyasyonlar belirli bir hastalıkta genetik risk faktörü olarak hareket edebilir, ancak diğer durumlarda koruyucu bir etkiye sahip olabilir.

“Çalışmada, genomun, etkilerin farklı bozukluk çiftlerinde karşıt olduğu on bir alanı belirledik; Barselona Üniversitesi Biyoloji Fakültesi ve Biyotıp Enstitüsü'nden (IBUB) araştırmacı Dr. Raquel Rabionet, bir durumda koruma, diğerinde duyarlılık, ”dedi.

“Bu, DEHB'de (genellikle obezite ile ilgili bir bozukluk) ve anoreksiyle zıt etkilere sahip genetik bir varyantın olacağı bazı durumlarda mantıklı olabilir.

Ancak otizm ve şizofreni gibi nörogelişimsel bozukluklarla ilgili olarak, zıt etkilere sahip genetik varyantlar ve aynı yönde çalışan diğerleri var. Bu, psikiyatrik bozuklukların genetiğinin düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu ve bu bulmacayı çözmekten hâlâ uzak olduğumuzu gösteriyor. "

Kaynak: Barselona Üniversitesi