Parkinson, Bağışıklık Sistemine Bağlı Olabilir

Genetik araştırmacılar, geç başlangıçlı Parkinson hastalığı için bağışıklık sistemini ilgilendiren yeni bir bağlantı keşfettiler.

Keşif, ilaç geliştirme için yeni hedefler sunduğundan, bilim adamları bu bulgudan heyecan duyuyor.

Uzun vadeli çalışma, yarısı Parkinson hastalarından ve yarısı sağlıklı "kontrollerden" 4.000'den fazla DNA örneği üzerinde genom çapında ilişkilendirme çalışmaları yapan Kalıtımsal Hastalık Araştırma Merkezi'nden Johns Hopkins araştırmacılarının da dahil olduğu küresel bir konsorsiyumu içeriyordu.

Ekip, insan lökosit antijeni (HLA) bölgesindeki bir genin Parkinson hastalığı ile güçlü bir şekilde bağlantılı olduğunu doğruladı; bu bölge, bağışıklık sistemi işlevi ile ilgili çok sayıda gen içerir.

Yayınlanan yeni veriler Doğa Genetiği, Parkinson hastalığında enfeksiyonlar, iltihaplanma ve otoimmünitenin rolü hakkında ipucu veren önceki çalışmaları desteklemektedir.

Bu genetik bulgu, iltihabın sadece hastalığa sahip olmanın bir sonucu olmadığını, bir şekilde kökeninde bir oyuncu olarak rol oynadığını göstermektedir.

Kimberly Doheny, "Bu, tamamen hipotezden bağımsız ve önyargısız, yalnızca tüm genoma bakmaya ve Parkinson ile hangi genlerin ilişkili olabileceğini bulmaya dayanan, genom çapında bir ilişki çalışmasından (GWAS) elde edilen heyecan verici bir bulgu," diyor. , Ph.D.

Uzun zamandır yaygın, geç başlangıçlı Parkinson hastalığının hiçbir genetik bileşeni olmadığına inanılıyordu - çevresel faktörlerin tek neden olduğuna.

Doheny, genlerin neredeyse yirmi yıl önce ilk kez ortaya çıkmasından bu yana, "kırılması zor bir ceviz" olduğunu kanıtladı ve bundan önce yapılan bir avuç GWAS'ın, daha önce bulunan genleri doğrulamaktan başka yeni bir şey ortaya koymadığını da sözlerine ekledi. risk vermek.

Doheny, bu GWAS çalışmasını birbirinden ayırmak, araştırmacıların titiz bir hasta seçimi ve test edilen DNA örneklerinin bakımı olduğunu söylüyor. Çalışmanın baş araştırmacısı New York Eyaleti Sağlık Bakanlığı'ndan Haydeh Payami Ph.D., CIDR'nin katkısını "çok büyük" olarak tanımlıyor.

DNA ve klinik bilgilerin toplanmasının en titiz araştırma kriterleri kullanılarak standartlaştırıldığı ısrarı üzerine Payami'ye göre çalışmayı inşa etmek 18 yıl sürdü. Payami, Parkinson hastalarının gerçekten de Parkinson hastası olduklarından emin olmak için, numunelerin alındığı hastaların ilk teşhislerinden sonra en az bir düzine yıl boyunca takip edildiğini ekleyerek, PD hastalarının teşhislerinin yaklaşık yüzde 20'sinin aslında yanlış teşhisler olduğunu açıkladı.

65 yaşın üzerindeki insanların yüzde 1 ila 2'sini etkileyen nörodejeneratif bir hastalık olan Parkinson hastalığının teşhis edilmesi, kesin bir test olmadığı için zor olabilir. Titreme, yavaş hareket, kas sertliği ve denge güçlüğü gibi semptomları, diğer nörolojik bozukluklar, toksinler ve hatta ilaçlar dahil olmak üzere birçok başka şeyden kaynaklanabilir.

Doheny, GWAS'ın kendisinin yaklaşık dört ay sürdüğünü ve test edilen numune başına maliyeti yaklaşık 400 $ olduğunu söylüyor; tam genom dizileme, örnek başına yaklaşık 10.000 ABD dolarıdır.

1996'dan beri CIDR, gen avcılarına yüksek kaliteli genotipleme hizmetleri ve istatistiksel genetik danışmanlığı sağlıyor: genomdaki varyantları ortaya çıkararak yaygın hastalıklara katkıda bulunan genleri keşfetmeye çalışan araştırmacılar.

Parkinson’un çalışmasındaki rolü, genotipleme veri setinin yüksek kalitede olmasını, veri temizliğinin uygun şekilde yapıldığını ve ilişki analizinin sıkı olmasını sağlamaktı.

Payami, "Artık Parkinson'da neler olup bittiğine dair başka bir penceremiz var," diyor.

"Bu bulgu, genetikte bağışıklık sistemi katılımı fikrini sabitliyor ve araştırmanın nereye yönlendirilmesi gerektiği konusunda onu ön plana çıkarıyor."

Çalışmaya göre ibuprofen gibi steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) Parkinson hastalığına karşı koruyucudur.

Ancak onlardan herkes aynı derecede fayda sağlamaz. Araştırmacılar, NSAID'lerin sağladığı risk azaltma miktarının genetik farklılıklara bağlı olarak büyük ölçüde değişebileceğini söylüyor.

Özellikle bireylerin değişken genetik yapıları bağlamında, Parkinson hastalığı ile iltihaplanma arasındaki bağlantının araştırılması, muhtemelen tedavi için daha iyi ve daha seçici ilaçlara yol açacaktır.

Kaynak: Johns Hopkins Medicine