Hormon, Kızlara Özel Epilepsi İçin Klinik Denemelere Yol Açıyor

Uluslararası bir araştırma ekibiyle çalışan bir genetik uzmanı, nadir görülen bir yalnızca kadın epilepsisine sahip kızların allopregnanolone adı verilen belirli bir hormonda eksiklik olduğunu buldu.

Keşif, hormonun sentetik bir formunun bir tedavi şekli olarak kullanılıp kullanılamayacağını görmek için uzun zamandır beklenen ilaç denemelerine yol açtı.

Protocadherin 19 kadın epilepsisi (PCDH19) olarak bilinen durum, hastaların yaşamlarının erken dönemlerinde sık nöbetler yaşamasına ve neredeyse her zaman bir tür bilişsel işlev bozukluğu ve otizmden muzdarip olmasına neden olur. ABD'de 15.000-30.000 kızı etkiliyor

Avustralya'daki Adelaide Üniversitesi'nde nörojenetik bölüm başkanı olan baş araştırmacı Dr.Jozef Gecz, dünyanın her yerinden bu duruma sahip kızların aileleriyle çalışmış ve hastalığın herkesi farklı şekilde etkilese de çoğu durumda oldukça zayıflatıcı olduğunu söylüyor. .

“Bu gen mutasyonuyla doğan kızlar, hayatlarının ilk birkaç ayında tamamen normal görünüyorlar, ancak yaklaşık sekiz aylık olduklarında, güçten düşüren ve sık sık nöbet geçirmeye başlıyorlar. Kızlar da genellikle zihinsel engellilik ve otizmden muzdariptir - tüm aileyi etkileyen gerçekten korkunç bir hastalıktır "dedi Gecz.

“Mevcut araştırmamızda, hastaların allopregnanolone adlı bir hormona sahip olmadıklarını bulduk. Hormonların bu durumda kritik bir rol oynadığını biliyoruz çünkü nöbetler genellikle kızlar ergenlik çağına geldiğinde durur - ancak otizm ve zihinsel engel devam eder. Nöbetlerin başlangıcını ne kadar uzun süre erteleyebilirsek, mağdurun otizm ve zihinsel engelden o kadar az etkilenmesini bekliyoruz. "

2008'de Gecz, yalnızca kadınlara yönelik bu epileptik sendromdaki sorumlu geni ve mutasyonları belirlemede kilit rol oynadı. Gecz, bu bozukluğun neredeyse sadece kızlarda görüldüğünü ve gen mutasyonları olan erkek çocuklarının etkilenmediğini söyledi.

"Bu duruma, X kromozomunda yer alan protocadherin 19 (PCDH19) geninin kalıtsal bir mutasyonundan kaynaklandığını keşfettik" dedi.

Hem erkekler hem de kadınlar bu mutasyonla doğabilir, ancak yalnızca kızlar bu durumun semptomlarından muzdariptir.

Gecz, "Kızlar etkileniyor çünkü biri sağlıklı ve biri PCDH19 mutasyonu olan iki X kromozomu var, bu da onları genellikle X kromozomu kaynaklı bir hastalıktan koruyacak, ancak bu durumda bozukluğu yönlendiriyor" dedi.

ABD ilaç şirketi Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) şu anda, terapiyi test etmek için dünyanın ilk klinik denemesinin bir parçası olarak etkilenen kızları işe alıyor.

Bulgular dergide yayınlandı İnsan Moleküler Genetiği.

Kaynak: Adelaide Üniversitesi