Torunlarda Otizme Bağlı Büyükbabanın Yaşı
Çalışma için baş yazar Emma Frans ve meslektaşları, 1932'den itibaren İsveç'teki doğumlarla ilgili verileri gözden geçirdiler. On binlerce doğum arasında, kullandıkları veri tabanı, yaklaşık 6000 otizm vakası ve yaklaşık 31.000 kontrol için büyük ebeveyn yaşı hakkında bilgi içeriyordu otistik çocuk yok).
Özellikle, 50 yaşında veya daha büyükken bir kızı olan büyükbabaların otistik bir torun sahibi olma olasılığı 1,79 kat daha fazlaydı.
50 yaşında veya daha büyük bir oğulları olsaydı, otistik bir torun sahibi olma olasılıkları 1,67 kat daha fazlaydı.
Büyükbabanın anne tarafından mı yoksa ailenin baba tarafından mı olması pek bir fark yaratmıyor gibiydi.
İlginç bir şekilde, bu çalışma otizm riskindeki yaşa bağlı artışın otistik çocuğun kendi ebeveynlerinin yaşından bağımsız olduğunu buldu. Bununla birlikte, diğer çalışmalar, daha büyük ebeveyn yaşı (özellikle babalar için) ile otizm riski arasında bir bağlantı olduğunu tespit etmiştir.
Bulguların bir açıklaması olarak araştırmacılar, babanın yaşamı boyunca meydana gelen yeni genetik mutasyonların yavrulara geçebileceğini ve otizmle bağlantılı olabileceğini öne süren diğer çalışmalara işaret ediyor.
Bu baba için mümkünse, büyükbabanın otizmle ilgili herhangi bir gen değişikliğine katkıda bulunması da mümkündür. Araştırmalar, ailelerde otizmin ortaya çıkmasına yeni mutasyonların güçlü bir katkısı olduğunu öne sürüyor.
Çevresel faktörler otizm riskinde bu genlerle etkileşime giriyorsa, bulgular sadece mevcut çevresel faktörlere bakmamız gerektiğini değil, aynı zamanda en az iki kuşak geriye gitmemiz gerektiğini gösteriyor gibi görünüyor.
“Büyükbaba yaşı ile şizofreni riskini ilişkilendiren bulgumuzu göz önünde bulundurarak, yaşa bağlı de novo mutasyonların bir kısmının çocuklarda fenotipik olarak sessiz olduğunu, ancak yine de sonraki nesillerde otizm riskini, belki de diğer duyarlılık faktörleriyle etkileşim yoluyla etkileyebileceğini öneriyoruz , ”Dedi araştırmacılar.
"Bu dolaylı mekanizma, nörogelişimsel bozukluklarla ilişkili bazı mutasyonların görünüşte sağlıklı bireylerde meydana gelebileceğine dair kanıtlarla tutarlı."
Başka bir deyişle, otizmin gerçekten tezahür etmesi için gereken mutasyonların birikiminin eşiğe ulaşması birkaç nesil alabilir. Otistik olmayan bireylerin bu genetik farklılıklarla dolaşıyor olmaları bir olasılık, ancak "otizm" olarak kabul edilebilecek sayılarda değil.
Son zamanlarda yapılan diğer çalışmalar, ebeveynsel olarak "sessiz" genetik değişikliklerin bu birikiminin, onları taşıyan iki kişinin çocuğunda otizme neden olabileceğini göstermiştir. Şimdi bu değişikliklerle birisinin torunu olmanın da riskli olduğu anlaşılıyor.
Kaynak: JAMA Psychiatry
