Çalışma Otizm için Kan Testinin Etkinliğini Tekrarlıyor

Bir takip çalışması, bir kan testinin bir çocuğun otizmi olup olmadığını yüzde 88 doğrulukla tahmin etmeye yardımcı olabileceğini doğruluyor. Yeni araştırma, bir yıl önce yapılan ve testin çocukların teşhis edildiği yaşı düşürme potansiyeline sahip olduğunu ve daha erken tedaviye yol açtığını öne süren çalışmaları destekliyor.

Bir çocuğun bir kan örneğindeki metabolitlere dayalı otizm spektrum bozukluğu (ASD) olup olmadığını tahmin etmek için bir algoritma kullanan çalışmanın sonuçları, dergide çevrimiçi olarak yer almaktadır. Biyomühendislik ve Çeviri Tıp.

“Önceki çalışmamızdan bağımsız olarak OSB'li çocuk gruplarına baktık ve benzer başarı elde ettik. Baş yazar Dr. Juergen Hahn, çocukların otizm olup olmadığını yüzde 88 doğrulukla tahmin edebiliyoruz ”dedi.

Hahn, Rensselaer Polytechnic Institute Biyomedikal Mühendisliği Bölümü başkanı ve Rensselaer Biyoteknoloji ve Disiplinlerarası Çalışmalar Merkezi'nin (CBIS) üyesidir.

Hahn, testin onaylanmasının "son derece umut verici" olduğuna inanıyor.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, tüm çocukların yaklaşık yüzde 1,7'si “beyindeki farklılıkların neden olduğu gelişimsel bir engel” olarak nitelendirilen ASD tanısı alır.

Çocuklar erken müdahale hizmetlerine girdikçe erken teşhisin genellikle daha iyi sonuçlara yol açtığı kabul edilir ve 18-24 aylıkken ASD teşhisi mümkündür.

Bununla birlikte, teşhis yalnızca klinik gözlemlere bağlı olduğundan, çoğu çocuğa 4 yaşından sonra OSB teşhisi konmaz.

Tek bir ASD göstergesi aramak yerine, Hahn'ın geliştirdiği yaklaşım, ASD ile şüpheli bağlantıları olan iki bağlantılı hücresel yolla (hücre işlevini kontrol eden moleküller arasındaki bir dizi etkileşim) ilgili metabolitlerdeki kalıpları aramak için büyük veri tekniklerini kullanır.

2017'deki ilk başarı, yaklaşık yarısı daha önce OSB teşhisi konmuş olan 149 kişiden oluşan bir grubun verilerini analiz etti. Grubun her bir üyesi için, Hahn iki hücresel yolla ilgili 24 metabolit hakkında veri elde etti - metiyonin döngüsü ve transsülfürasyon yolu.

Gruptaki bir bireyin verilerini kasıtlı olarak çıkaran Hahn, kalan veri setini gelişmiş analiz tekniklerine tabi tuttu ve sonuçları bir tahmin algoritması oluşturmak için kullandı.

Algoritma daha sonra atlanan bireyden gelen veriler hakkında bir tahmin yaptı. Hahn, sonuçları çapraz doğruladı, gruptan farklı bir kişiyi değiştirdi ve 149 katılımcının tümü için süreci tekrarladı.

Onun yöntemi, tipik olarak gelişen tüm katılımcıların yüzde 96,1'ini ve ASD kohortunun yüzde 97,6'sını doğru bir şekilde tanımladı.

Sonuçlar etkileyiciydi ve yaratıldı, dedi Hahn, yeni bir hedefle: "Bunu tekrarlayabilir miyiz?"

Yeni çalışma, Hahn’ın yaklaşımını bağımsız bir veri kümesine uyguluyor. Hahn ve ekibi, klinik deneyler yoluyla yeni veri toplamanın uzun sürecinden kaçınmak için, orijinal çalışmada analiz ettiği metabolitleri içeren mevcut veri kümelerini araştırdı.

Araştırmacılar, Arkansas Çocuk Araştırma Enstitüsü'ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen otizmli toplam 154 çocuğu içeren üç farklı çalışmadan uygun verileri belirlediler.

Veriler, orijinal tahmin algoritmasını oluşturmak için kullandığı 24 metabolitin sadece 22'sini içeriyordu, ancak Hahn mevcut bilgilerin test için yeterli olacağını belirledi.

Ekip, bu kez 149 çocukluk orijinal gruba ait 22 metabolitin verilerini kullanarak tahmin algoritmasını yeniden oluşturmak için kendi yaklaşımlarını kullandı.

Algoritma daha sonra test amacıyla 154 çocuktan oluşan yeni gruba uygulandı. Tahmine dayalı algoritma her bireye uygulandığında otizmi yüzde 88 doğrulukla doğru bir şekilde öngördü.

Hahn, orijinal doğruluk oranı ile yeni çalışmanınki arasındaki farkın muhtemelen birkaç faktöre atfedilebileceğini söyledi; en önemlisi, metabolitlerden ikisinin ikinci veri setinde mevcut olmamasıydı. Önceki çalışmada iki metabolitin her biri güçlü göstergelerdi.

Genel olarak, ikinci çalışma orijinal sonuçları doğrular ve yaklaşımla ilgili çeşitli varyantlara ilişkin içgörüler sağlar.

Hahn, "En anlamlı sonuç, bu yaklaşımı kullanarak, orijinal veri kümesinden yıllar sonra toplanan verilerde elde edebileceğimiz yüksek doğruluk derecesidir" dedi.

"Bu, klinik araştırmalara ve nihayetinde ticari olarak temin edilebilen bir teste doğru ilerlemesini görmek istediğimiz bir yaklaşım."

Kaynak: Rensselaer Polytechnic Institute