OKB Genetiğine Yeni Bakış, Tourette Sendromu
Dergide yayınlanan raporlarıPLOS Genetiği, ayrıca bozuklukların altında yatan genetik yapı arasındaki büyük farklılıkları ortaya çıkarır.
Massachusetts General Hospital'dan kıdemli yazar Jeremiah Scharf, "Hem TS hem de OKB, hastalığa neden olmak için birlikte hareket eden pek çok farklı genin (belki de her kişide yüzlerce) genetik bir mimariye sahip olduğunu söylüyor.
"Her iki bozukluğu da doğrudan karşılaştırarak ve karşılaştırarak, OKB kalıtsallığının belirli kromozomlarda, özellikle de kromozom 15'te yoğunlaştığını, TS kalıtsallığının ise birçok farklı kromozoma yayıldığını gördük."
En sık görülen dördüncü ruh sağlığı bozukluğu olan OKB, obsesyonlar ve kompulsiyonlarla karakterize bir anksiyete durumudur; TS, genellikle çocuklukta başlayan motor ve ses tikleri ile karakterize kronik bir bozukluktur. TS'ye genellikle OKB veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi durumlar eşlik eder.
Her iki bozukluk da kalıtsal kabul edilir, ancak daha büyük riskle bağlantılı belirli genleri tanımlamak zor olmuştur.
Chicago Üniversitesi'nden ortak yazar Lea Davis, “Karmaşık genetik geçmişi olan hastalıklar için tek bir nedensel gen bulmaya çalışmak, samanlıkta meşhur iğneyi aramak gibidir” dedi.
"Bu yaklaşımla, bireysel genleri aramıyoruz. Bir kerede TS veya OKB'ye katkıda bulunabilecek tüm genlerin özelliklerini inceleyerek, aslında tüm samanlığı test ediyor ve iğneleri nerede bulmamızın daha olası olduğunu soruyoruz. "
Genom çapında karmaşık özellik analizi (GCTA) kullanan araştırmacılar, OKB'den etkilenen yaklaşık 1.500 kişiyi 5.500'den fazla kontrole kıyasla ve yaklaşık 1.500 TS hastasını 5.200'den fazla kontrole kıyasla analiz etti.
“Bu iki bozukluk arasında ortak genetik sorumluluk olduğunu doğrulamamıza rağmen, riske katkıda bulunan genetik varyant türlerinde dikkate değer farklılıklar olduğunu da gösteriyoruz. Eş-kıdemli yazar Nancy Cox, Ph.D. .D., Ayrıca Chicago Üniversitesi'nde.
Bu bulguların daha fazla araştırılması, etkilenen genlerin tanımlanmasına ve ifade değişikliklerinin TS ve OKB'nin gelişimine nasıl katkıda bulunmasına yol açabilir.
Bazıları planlama aşamasında olan daha büyük hasta popülasyonlarını kapsayan araştırmalar, hastalıkta bozulan biyolojik yolları belirleyebilir ve muhtemelen yeni tedavi seçeneklerine yol açabilir.
Kaynak: Massachusetts General Hospital
