Otizm Riskli Gen Beyni Sakinleşmekten Nasıl Korur?
Otizm için önemli bir risk geni de epilepside rol oynamaktadır. Aslında, otizm spektrum bozukluğu (OSB) olan çocukların yaklaşık üçte birinde epilepsi vardır. Ancak araştırmacılar, bu mutasyonun neden nöbetlere neden olduğundan hala emin değiller.
Yeni bir çalışmada, Chicago'daki Northwestern Medicine'deki bilim adamları bazı cevaplar bulmuş olabilir. CNTNAP2 veya "catnap2" adı verilen gen mutasyonunun, ağaçtan çok fazla dalı kesen aşırı hevesli bir bahçıvan görevi gördüğünü keşfettiler.
Beyinde, bu gen mutasyonu, beyin hücrelerinin hayati mesajları iletmesini ve beynin aktivitesini kontrol etmesini sağlayan nöronların küçük dallarını ve yapraklarını (dendrit çemberleri ve sinapsları) küçültür. Küçülme, mesaj dağıtımında bir kesintiye neden olur.
Kaybolan mesaj "Sakin ol!"
Araştırmacılar, bu mutasyona sahip insanlarda, normalde uyarıcı nöronları frenleyen engelleyici nöronların "sakinleşin" mesajını iletmek için yeterli dal ve yaprak büyütmediğini buldu. Bu nöbetlere yol açabilir.
Araştırmacılar ayrıca catnap2'nin zihinsel geriliğe neden olan başka bir mutasyona uğramış gen olan CASK ile ortak olma eğiliminde olduğunu buldular. Catnap2, hücrelerin birbirine yapışmasına yardımcı olan ve bu durumda sinapsların dendritlere yapışmasına neden olan yapışkan bir moleküldür.
Penzes, bu durumun ilaçlarla hedef alınmasını zorlaştırdığını söyledi. Ancak catnap2’nin ortağı CASK, diğer birçok molekülle etkileşime girmesi nedeniyle "sosyal kelebek enzimi" olarak anılır. Bu, ilaçlarla daha kolay inhibe edilmesini veya aktive edilmesini sağlar.
Bu bulguların bir sonucu olarak, bilim insanlarının bozukluğu tedavi etmek için yeni bir ilaç hedefi olabilir.
Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'nden Ruth ve Evelyn Dunbar Psikiyatri ve Davranış Bilimleri Profesörü Dr. Peter Penzes, "Artık otizmdeki nöbetleri ve diğer sorunları tedavi etmek için ilaçları test etmeye başlayabiliriz" dedi. Mutasyona sahip hastaların dil gecikmesi ve zihinsel engelleri de var. Dolayısıyla, mutasyonu hedefleyen bir ilacın birçok faydası olabilir. "
Daha sonra araştırma ekibi, otizmli hastalarda bu anormallikleri tersine çevirmek amacıyla yüksek verimli bir molekül taraması (HTS) gerçekleştirecek. HTS, ilaç benzeri bileşiklerin biyokimyasal aktivitesini hızla değerlendirmek için farmasötik endüstrisinde yaygın olarak kullanılan bir ilaç keşif sürecidir.
Araştırmacılar, sağlıklı dendrit dallarının korunmasına yardımcı olmak için muhtemelen CASK'ı aktive edebilecek ilaçları taramayı planlıyor. Bilim adamları çalışmada CASK'ı engellediğinde, dendritler büyümedi.
Yeni bulgular dergide yayınlandı Moleküler Psikiyatri.
Kaynak: Northwestern Üniversitesi
