Schizophrenia Gene Mutation ID’d, May Herald New Meds
Araştırmacılar, mevcut tedaviler üzerinde gelecekte bir etkisi olabilecek şizofreniyle güçlü bir şekilde bağlantılı bir gen mutasyonu belirlediler.
Keşif önemli pratik sonuçlara sahip çünkü araştırmacılar tarafından tanımlanan gen, ilaç geliştirme için özellikle çekici bir hedef.
Uluslararası araştırma bilim adamları ekibini yöneten Ph.D. Jonathan Sebat, "Bazı açılardan, ilaç endüstrisinin beklediği türden bir gen bu" dedi. “Aktivitesi sentetik peptidlerle değiştirilebilir; ve bazıları zaten oluşturuldu. "
Şizofreni, halüsinasyonlar, sanrılar ve düşünce bozukluklarını içeren semptomları olan kronik, şiddetli ve engelleyici bir beyin hastalığıdır.
Çevresel ve genetik faktörlerin, özellikle de ikincisinin neden olduğuna inanılıyor: hastalık, genel nüfusun yüzde 1'inde veya bir ebeveyn veya kardeş gibi, bozukluğa sahip birinci derece akrabası olan kişilerin yüzde 10'unda ortaya çıkıyor. .
Önceki çalışmasında Sebat ve Washington Üniversitesi'nde tıbbi genetik profesörü olan Dr. Mary-Claire King, insan genomunun birçok yerinde nadir görülen mutasyonların şizofreni riskini önemli ölçüde artırdığını keşfetti.
Bu mutasyonlar kopya sayısı varyantlarından veya CNV'lerden oluşuyordu - bir genin kopya sayısının bireyler arasında farklılık gösterdiği bir tür genetik varyasyon. Bulgular, nadir görülen mutasyonların şizofreniye neden olabileceğine dair ilk kesin kanıttı, ancak ilgili spesifik genleri tanımlamadılar.
En son çalışma çok daha ileri gidiyor. Araştırmacılar, şizofreni teşhisi konmuş 8,290 kişinin ve 7,431 sağlıklı kontrolün genomlarında CNV taraması yaptı. Sebat, "Genomdaki birçok siteye çok güçlü bağlantılar bulduk" dedi.
"Bu keşif, akıl hastalığıyla ilgili genetik çalışmalardan çıkmış en iyi hedef olabilir." dedi Sebat. "Genomik tıp bununla ilgili, ilgili genleri bulmak ve bu genetik bilgiyi tedavi için olası bir strateji bulmak için kullanmak."
Sebat, bir sonraki adımın, bu gibi bileşiklerin farelerde ve spesifik gen mutasyonunu taşıyan kültürlenmiş insan hücrelerinde yararlı etkilerinin olup olmadığını test etmek olacağını söyledi.
Bulgular derginin çevrimiçi sayısında yayınlandı Doğa.
Kaynak: California Üniversitesi - San Diego
