Psikiyatrik Bozukluklara Bağlı Beyin Anormalliği
Fareler üzerinde yapılan yeni araştırmalar, beyindeki belirli bir inhibitör nöron grubunda MeCP2 adı verilen bir protein kaybının, Rett sendromuyla ilişkili hemen hemen tüm özellikleri ürettiğini gösteriyor.
Rett sendromuyla doğan bebekler (çoğunlukla kızlar) ilk başta normal görünebilir, ancak zihinsel ve motor gelişim üç ay ile üç yaş arasında yavaşlar veya durur. Bu, konuşma kaybı, öğrenme güçlükleri ve denge ve yürüme problemlerini içerebilir. Bazı belirtiler otizmi taklit eder.
İnhibe edici (gama-amino-butirik asit [GABA] -erjik) nöronlar, beyindeki toplam nöron sayısının yalnızca yüzde 15 ila 20'sini oluşturur. Bununla birlikte, MeCP2'yi kaybetmek, nörotransmiter GABA'yı üretmek için gereken enzimlerin sayısını azaltır ve karşılığında bu nörotransmiterin düzeylerinde yüzde 30 ila 40'lık bir azalma yaratır, bu da nöron iletişimini büyük ölçüde değiştirir.
Dr.Hsiao-Tuan Chao, önceki araştırmalar otizm, şizofreni ve bipolar bozukluğu olan bazı hastalarda bu enzimlerin ekspresyonunun daha düşük olduğunu gösterdi. doktora sonrası araştırmacı.
Chao, "Bu bize Rett sendromlu, otizmli ve hatta şizofreni hastalarının beyinlerinde neler olup bittiği hakkında çok şey anlatıyor" dedi.
Chao keşfi, bilim adamlarının MeCP2'yi yalnızca GABAerjik nöronlardan çıkarmasına izin veren bir fare modeli geliştirerek yaptı.
Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacısı ve Jan and Dan Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü müdürü Dr. Huda Zoghbi, "Bu çalışma bize GABAerjik nöronlardan gelen sinyaldeki bir değişikliğin otizm ve diğer nöropsikiyatrik bozuklukların özelliklerini üretmek için yeterli olduğunu öğretti" dedi. Texas Çocuk Hastanesinde.
Zoghbi'nin laboratuvarında doktora öğrencisi olan Chao, "Bu çalışmayı, belki de görebileceğimiz tek şeyin Rett sendromunun birkaç belirtisi olduğunu düşünerek yaptık" diye ekledi.
Çarpıcı bir şekilde, MeCP2'yi yalnızca GABAerjik nöronlardan çıkarmanın, bilişsel eksiklikler, nefes alma zorlukları, kompulsif davranışlar ve tekrarlayan basmakalıp hareketler dahil olmak üzere Rett sendromunun neredeyse tüm özelliklerini yeniden ürettiğini gördük. Çalışma bize MeCP2'nin bu nöronların işlevi için anahtar bir protein olduğunu söylüyor. "
Bilim adamları, anahtar faktörün GABAerjik nöronlar olduğunu fark ettikten sonra, eksik MeCP2'nin bu nöronların işlevini nasıl etkilediğini bilmek istediler. O zaman Chao, MeCP2'yi kaybetmenin GABAerjik nöronların daha az GABA salmasına neden olduğunu anladı.
Bir çocuk sağlıklı doğar. Büyümeye başlar ve sonra gelişimsel kilometre taşlarını kaybetmeye başlar. Kısmen GABAerjik nöronlardan gelen sinyallerin azalması nedeniyle nöronlar arasındaki iletişim bozuluyor. "
Bu çalışma Nature dergisinin son sayısında yayınlanmıştır.
Kaynak: Baylor Tıp Fakültesi
