Şizofreninin Genetik Yapısı Süper Karmaşık

Şizofreninin genetik yapısı üzerine yapılan yeni araştırmalar, birçok araştırmacının uzun süredir şüphelendiği şeyi doğruladı - şizofreninin genetiği çok karmaşık. Araştırmacılar, şizofreni gibi hastalıkları daha iyi anlamak için genetik yapısını daha iyi haritalandırmak için yeni bir algoritma geliştirdiler.

Yeni araştırma, şizofreniyi genetik veya kan testi yoluyla teşhis etmenin neden hiçbir zaman basit bir yolu olmayacağını gösteriyor.

Harvard Halk Sağlığı Okulu'ndan Po-Ru Loh liderliğindeki yeni araştırma, 22.177 şizofreni hastası ve 27.629 kontrol deneğinin genetik yapısını analiz etti (Loh ve diğerleri, 2015). Araştırmacıların analizleri sayesinde, araştırmacılar şizofreni için 20.000'den fazla nedensel tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olduğunu tahmin ettiler. SNP'ler, insanlarda en yaygın genetik varyasyon türüdür. Basitçe söylemek gerekirse, bir hastalıkta ne kadar çok SNP varsa, hastalığın genetik yapısı o kadar karmaşıktır.

Yeni araştırmanın yeniliklerinden biri, gen dizilerini ve bileşenlerini önceki çalışmalardan daha hızlı analiz edebilen algoritmasıdır: "Birden çok varyans bileşenini ve birden çok özelliği içeren varyans bileşen analizi için yeni bir hızlı algoritma olan BOLT-REML'i tanıttık, ve biz daha önce inatçı olmayan geniş örneklemli kalıtım analizlerini mümkün kıldığını gösterdik ”dedi araştırmacılar.

Şizofreni durumunda, araştırmacılar bu 20.000'den fazla genetik varyantın her birinin hastalık riskinin küçük bir bileşeninden sorumlu olduğuna inanıyor. Bu, hastalığı oldukça poligenik hale getirir.

Araştırmacı Po-Ru Loh'a göre Psych Central ile bir röportajda, bu "aşırı genetik varyant sayısı diğer yaygın hastalıklar için tahmin edilen sayılardan çok daha fazla." Loh, dergide yer alan yeni araştırmayı yayınlayan ekipteydi Doğa Genetiği.

Şizofrenide yer alan SNP'lerin sayısı göz önüne alındığında, bu bozukluk için basit bir genetik test mümkün müdür?

Loh'a göre, "Şizofreni için spesifik bir genetik testin geliştirilmesi son derece zor olacaktır". "Böyle bir testin birçok genetik varyant üzerinde (her biri küçük etkiye sahip) toplu etkileri içermesi gerekir ve bu küçük etkileri doğru bir şekilde tahmin etmek için çok büyük örneklem boyutlarına (milyonlarca çalışma katılımcısı) ihtiyaç duyulur."

Bu, şizofreni hastalarının bu kadar yüksek detay seviyesinde bu kadar çok genetik belirteci inceleyebilen ve bunları şizofreni olmayan insanlarla karşılaştıran ilk büyük ölçekli araştırmadır. Bu nedenle, bulguları, bu bozukluğun genetiğini anlamamıza önemli bir katkı sağlar.

Ama gelecekte ne var?

Loh, "Bu bulguları doğrulamak ve genişletmek için daha büyük örneklem boyutlarına ihtiyaç duyulacak" dedi. "~ 50.000 örnekle (kabaca 22.000 vaka ve 28.000 kontrol), genetik etkilerin genom çapındaki dağılımlarını daha önce mümkün olandan daha yüksek çözünürlükte araştırmak için yeterli istatistiksel güce sahiptik, ancak daha büyük boyutlu gelecekteki çalışmalar şüphesiz daha iyi çözünürlük ve daha fazlasını sağlayacaktır. içgörüler. "

Bunun gibi yenilikçi araştırmalar, akıl hastalığının altında yatan nedenler hakkında henüz ne kadar öğrenmiş olduğumuzu gösteriyor.

Referans

Loh, P-R. et al. (2015). Hızlı varyans bileşen analizi kullanarak şizofreni ve diğer karmaşık hastalıkların karşıt genetik mimarileri. Nature Genetics. doi: 10.1038 / ng.3431