Spina Bifida: Nöral Tüp Defekti

Nöral tüp defektleri doğumdan önce beyinin ve / veya omurganın eksik gelişimini içeren bozukluklardır. En sık görülen nöral tüp defektlerinden biri spine bifidadır, yani split omurga . Bu durum, omuriliğin etrafındaki kemikler, hamileliğin ilk ayında bebeğin omuriliğini ve sinirlerini riske sokan gebeliğin ilk ayında uygun şekilde kapanamadığında ortaya çıkar. Hafif vakalarda, hastalık semptomlara veya sadece küçük fiziksel sakatlıklara neden olmaz. Bununla birlikte, spina bifida sıklıkla ciddi, kalıcı sakatlığa yol açar.

Engellilik derecesi her hasta için farklıdır. Fotoğraf kaynağı: 123RF.com

Spina Bifida Türleri
Doktorlar, spina bifida'yı şiddete göre 3 ana tipte sınıflandırır:

1. Occulta : Bu, spina bifida'nın en az şiddetli şeklidir ve çoğu hastada sorun yaratmaz. Bu tipte, omurilik normaldir - arkada açıklık yoktur ve sinir hasarı yoktur. Bununla birlikte, bir veya daha fazla omur deforme olabilir (omurun arka kısmının tam kapanmaması).

2. Meningosel : Bu tip spina bifidada, omurilik normal olarak gelişir, ancak koruyucu örtü (meninges), omurgadaki bir delikten çıkan bir kist gibi dışarı çıkar. Genellikle sinir hasarı yoktur, ancak hastalar bazı küçük fiziksel engellere sahip olabilir.

3. Myelomeningosel : Bu, spinal bifidinin en yaygın ve şiddetli şeklidir. Bu tip spina bifidadan kaynaklanan omurgadaki düzensizlikler, birinci trimester fetal ultrasonlarda tespit edilebilir. Myelomeningosel, hem omuriliğin koruyucu örtüleri (meninges) hem de omurilik sinirleri omurgadaki bir açıklıktan dışarı çıkınca meydana gelir. Bu tip genellikle ciddi sinir hasarı ve derin fiziksel sakatlıklara sahiptir.

Miyelomeningosel vakalarının yüzde sekseni belde veya bel bölgesinde sakral bölgede meydana gelir. Ancak, omurganın herhangi bir seviyesinde oluşabilir. Fotoğraf Kaynağı: Shutterstock.

Myelomeningocele Spina Bifida Hakkında Daha Fazla Bilgi

Miyelomeningoselde spinal nöral tüp tamamen kapanmıyor. Bu, omuriliğin ve omur kolonunun uygunsuz şekilde oluşmasına neden olur ve çok sayıda fiziksel ve bilişsel sorunlara neden olabilir.

Miyelomeningosel vakalarının yüzde sekseni belde veya bel bölgesinde sakral bölgede meydana gelir. Ancak, omurganın herhangi bir seviyesinde oluşabilir.

Bu spina bifida formuna sahip kişilerin tipik olarak bacaklarını, mesanesini ve barsaklarını etkileyen semptomları vardır. Aslında, miyelomeningoselli hastaların% 97'sinde mesane ve barsak inkontinansı vardır.

Engellilik derecesi her hasta için farklıdır. Mesane ve barsak problemlerine ek olarak, miyelomeningoselli birçok kişi bacaklarını düzgün bir şekilde hissetme veya hareket ettirme problemleri yaşar. Aslında felç - ya da kısmi ya da tamamen duygu ve işlev kaybı - bu tür spina bifida ile ilişkilidir. Felç büyük ölçüde omurganın üzerindeki açıklığın konumu, açıklığın büyüklüğü, cildin etkilenen alanı kaplayıp kapmadığı ve omurilik sinirlerinin tutulup tutulmadığı ile belirlenir.

Miyelomeningosele sahip kişilerin çoğu da beyin fonksiyon bozukluğuna neden olan bir Chiari bozukluğuyla doğar. Birkaç tür Chiari malformasyonu vardır, ancak spina bifida ile yakından bağlantılı olan Tip II'dir. Tip II Chiari malformasyonunda, beyin dokusu normalde sadece omuriliğiniz için ayrılmış olan foramen magnum boyunca iter. Chiari malformasyonu beyinde çok fazla beyin omurilik sıvısı biriktiğinde ortaya çıkan hidrosefali dahil olmak üzere çeşitli sorunlara neden olabilir.

Doğumdan kısa bir süre sonra, miyelomeningosel ile doğmuş bir bebek ameliyat edilecektir. Bunun hakkında daha fazla bilgiyi aşağıda bulabilirsiniz.

Kim Spina Bifida alır?

Spina bifida ve diğer nöral tüp defektlerinin insidansı büyük ölçüde nerede yaşadığınıza ve etnik kökeninize bağlıdır. Bu bozukluklar her 1000 doğumda 1 ile 7 arasındadır ve Çin, İrlanda, Büyük Britanya, Pakistan, Hindistan ve Mısır'da doğan bebekler en yüksek nöral tüp defekti oranlarına sahiptir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, nöral tüp defektlerinin oranı 1.000 doğumda yaklaşık 0.2'dir. Spina bifida kadınlarda ve İspanyol popülasyonlarında daha sık görülür.

Kesin bir neden açıkça anlaşılmamıştır, ancak araştırmalar durumu aşağıdaki risk faktörleriyle ilişkilendirmiştir:

• Fetüsün nöral tüp defekti geçirdiği önceki bir hamilelik (nöral tüp defekti olan önceki gebeliği olan kadınlar, genel popülasyon oranının yaklaşık 20 katı olan bir kez daha ortaya çıkma şansına sahiptirler).
• Tip 1 diyabet
• Bazı ilaçlar (özellikle nöbetler için)
• şişmanlık
• Hamileliğin erken döneminde yüksek sıcaklıklar (ateş veya sıcak küvet kullanımı nedeniyle)

Spina Bifida Nasıl Tedavi Edilir?

Sinir dokusu değiştirilemediğinden veya onarılamadığından, spina bifida için bir tedavi yoktur. Miyelomeningoselli bebekler genellikle omurgadaki açıklığı kapatmak ve enfeksiyon riskini azaltmak için yaşamın ilk 24 saati içinde ameliyat gerektirir.

Spina bifidalı bebekler ayrıca çocuğun kafasının ultrasonu ile hidrosefali açısından da kontrol edilecektir. Çocuğun hidrosefali varsa, doktor fazla sıvıyı boşaltmak için şant adı verilen bir cihazı (beyindeki sıvı dolu alana yerleştirilmiş uzun bir tüp) kullanabilir.

Ek tedaviler, çocuğun spina bifida dışında başka hangi koşullara bağlı olduğuna bağlı olabilir, ancak miyelomeningoselli bebekler genellikle durumları için ömür boyu tedavi alırlar. Bu tedaviler şunları içerir:

• Yürümeye yardımcı olmak için tekerlekli sandalye kullanımı veya destek kullanımı
• Mesane sağlığı için kateter kullanımı
• Omurga deformitelerini düzeltmek için sonraki ameliyatlar

Daha hafif spina bifida vakalarında, spinal açıklıktan çıkıntı yapan kistin, genellikle başka bir komplikasyon olmadan, cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

Spina Bifida Önlenebilir mi?

Spina bifida'nın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, doğum öncesi maternal serum tarama programları, düşük nöral tüp defekt oranlarına bağlanmıştır. Ayrıca, araştırmalar bir kadının günde 400 mikrogram (mcg) folik asit aldığında - hamilelikten önce ve hamilelikte - nöral tüp defekti riskini% 70 kadar azaltabildiğini kanıtlamıştır.

Folik asit ve folat, hücre büyümesi ve DNA oluşumu için gerekli bir besin maddesi olan B9 vitamini formlarıdır. Folik asit, takviye ve takviye edilmiş yiyeceklerde (kahvaltı gevreği gibi) kullanılan sentetik bir B9 vitamini türüdür ve folat, doğal olarak elde edilen emsalidir.

Günlük folik asit takviyesi almanın yanı sıra folat bakımından zengin yiyecekleri (ıspanak, kuşkonmaz, avokado ve Brüksel lahanası gibi) yemek, günlük B9 vitamin ihtiyaçlarınızı karşılamak ve doğmamış bir çocukta spina bifidayı potansiyel olarak önlemenin mükemmel bir yoludur.

Kaynakları Görüntüle

Arnarson A. Folic Acid vs Folate - Fark Nedir? Lida. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. 3 Haziran 2017'de yayınlandı. 26 Temmuz 2019'da erişildi.

McLone DG, Bowman RM. Miyelomeningoselin (spina bifida) patofizyolojisi ve klinik bulguları. Güncel. Son güncelleme tarihi: 8 Nisan 2016. 6 Eylül 2017 tarihinde erişilmiş.

Hasta eğitimi: Spina bifida (miyelomeningosel) (Temel). Güncel. Erişim tarihi: 6 Eylül 2017

Spina Bifida: Temel Bilgiler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri Web sitesi. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Son Ağustos 8, 2017 tarihinde yorum yapıldı. Son güncelleme tarihi: 13 Eylül 2018. Erişim tarihi: 26 Temmuz 2019.

SB nedir? Spina Bifida Derneği Web sitesi. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Erişim tarihi 26 Temmuz 2019.