DNA'ya Bağlı Erkek Otizm

Yeni araştırma, Otizm Spektrum Bozukluğunun (ASD) neden erkekleri kadınlardan dört kat daha fazla etkilediğine dair daha fazla ipucu sağlıyor.

Bağımlılık ve Akıl Sağlığı'ndan (CAMH) bilim adamları, taşıdıkları tek X kromozomunda spesifik DNA değişiklikleri taşıyan erkeklerin ASD gelişme riski yüksek olduğunu keşfettiler.

Araştırma dergide yayınlandı Bilim Çeviri Tıbbı.

OSB, beyin işleyişini etkileyen, iletişim ve sosyal etkileşimde zorluklara, olağandışı davranış kalıplarına ve sıklıkla entelektüel eksikliklere neden olan nörolojik bir bozukluktur. OSB, her 120 çocuktan birini ve 70 erkek çocuktan şaşırtıcı birini etkiler.

OSB'nin tüm nedenleri henüz bilinmemekle birlikte, araştırmalar giderek artan bir şekilde genetik faktörlere işaret etmektedir. Son yıllarda, OSB'ye dahil olan birkaç gen başarıyla tanımlanmıştır.

Araştırma ekibi Dr. John B. Vincent ve Dr. Stephen Scherer tarafından yönetildi. Bilim adamları, zihinsel engelli diğerleriyle birlikte OSB'li 2.000 kişinin gen dizilerini analiz ettiler ve sonuçları binlerce nüfus kontrolüyle karşılaştırdılar.

ASD'li erkek çocukların yaklaşık yüzde birinin X kromozomundaki PTCHD1 geninde mutasyonlara sahip olduğunu buldular. Binlerce erkek kontrolde benzer mutasyonlar bulunmadı. Ayrıca, aynı mutasyonu taşıyan kız kardeşler görünüşte etkilenmemişlerdir.

Vincent, "PTCHD1 geninin, beyin gelişimi sırasında hücrelere bilgi sağlayan nörobiyolojik bir yolda bir rolü olduğuna inanıyoruz - bu spesifik mutasyon, otizmin başlangıcına katkıda bulunarak hayati gelişimsel süreçleri bozabilir" dedi.

"Keşfimiz erken tespiti kolaylaştıracak ve bu da başarılı müdahalelerin olasılığını artıracaktır."

Dr. Scherer, “Otizmdeki erkek cinsiyeti önyargısı yıllardır ilgimizi çekti ve şimdi bunun neden olabileceğini açıklamaya başlayan bir göstergeye sahibiz” diyor.

“Erkekler erkektir çünkü bir X kromozomunu annelerinden ve bir Y kromozomunu babalarından miras alırlar. Bir çocuğun X kromozomunda PTCHD1 geni veya yakınlardaki diğer DNA dizileri eksikse, ASD veya zihinsel engel geliştirme riski yüksek olacaktır.

Sherer, "Kızlar, bir PTCHD1 geni eksik olsalar bile, doğaları gereği her zaman ikinci bir X kromozomu taşırlar ve onları ASD'den korurlar," diye ekliyor. "Bu kadınlar korunurken, ailelerinde gelecek nesil erkek çocuklarda otizm ortaya çıkabilir."

Araştırmacılar, PTCHD1 geniyle ilgili daha fazla araştırmanın, yeni tedavi için potansiyel yolları göstereceğini umuyorlar.

Kaynak: Bağımlılık ve Ruh Sağlığı Merkezi