Otistik Beynin Sağlıklı Beyinden Farklılaştığına Dair Daha Fazla Kanıt

Otizmin etiyolojisini belirlemek sinir bozucu bir görevdi çünkü bozukluk, araştırmacıların çalışması için fiziksel bir iz bırakmadan zarar veriyor gibi görünüyor.

Yeni bir UCLA çalışması, bozukluğun moleküler düzeyde nasıl iz bıraktığını ortaya koyan ilk çalışmadır ve bu, yapısı bakımından sağlıklı olandan çarpıcı biçimde farklı olan otistik bir beyne neden olur.

Bulgular, web sitesinin gelişmiş çevrimiçi baskısında yayınlandı. Doğa. Çalışmada, araştırmacılar, genlerin ve proteinlerin otizmde zihni değiştirmek için nasıl ters gittiğine dair yeni bilgiler sağlıyor.

Keşif aynı zamanda, şu anda nörolojik hastalıkla mücadele etmek ve çeşitli nedenlerini belirlemek için çok sayıda potansiyel cepheyle karşı karşıya olan araştırmacılar için yeni bir saldırı hattı tanımlıyor.

Baş araştırmacı Dr. Daniel Geschwind, "Otizmi olan 20 kişiyi rastgele seçerseniz, her bir kişinin hastalığının nedeni benzersiz olacaktır" dedi.

"Yine de otistik insanların beyinlerinde genlerin ve proteinlerin nasıl etkileşime girdiğini incelediğimizde, iyi tanımlanmış ortak kalıplar gördük. Bu ortak konu, bozukluğun kökenini saptamanın anahtarı olabilir. "

Geschwind liderliğindeki araştırma ekibi, Toronto Üniversitesi ve King’s College London'dan bilim adamlarını içeriyordu. 19 otizm hastasından ve 17 sağlıklı gönüllüden ölümden sonra elde edilen beyin dokusu örneklerini karşılaştırdılar. Grup, daha önce otizmle bağlantılı olan üç beyin bölgesinin profilini çıkardıktan sonra, insan beyninin en gelişmiş kısmı olan serebral kortekse odaklandı.

Araştırmacılar, gen ifadesine odaklandılar - bir genin DNA dizisinin, protein adı verilen hücresel moleküllerin sentezini yöneten RNA'ya nasıl kopyalanacağı. Her proteine, hücre içinde gerçekleştirmesi için gen tarafından belirli bir görev verilir.

Ekip, serebral kortekste gen ifade seviyelerini ölçerek, otistik ve sağlıklı beyinlerdeki genlerin bilgiyi nasıl kodladığına dair tutarlı farklılıkları ortaya çıkardı.

UCLA'da doktora sonrası araştırmacı olan ilk yazar Dr. Irina Voineagu, “İncelediğimiz otistik beyinlerin çoğunda benzer gen ekspresyon modellerini görmekten şaşırdık” dedi. Moleküler bir bakış açısıyla, bu beyinlerin yarısı ortak bir genetik imzayı paylaştı. Otizmin sayısız nedeni düşünüldüğünde, bu beklenmedik ve heyecan verici bir bulguydu. "

Araştırmacıların bir sonraki adımı, ortak kalıpları belirlemekti. Bunu yapmak için, beyin korteksinin yargı, yaratıcılık, duygular ve konuşmada rol oynayan frontal lobuna ve işitme, dil ve seslerin işlenmesi ve yorumlanmasını düzenleyen temporal loblarına baktılar.

Bilim adamları, sağlıklı beyinlerdeki frontal ve temporal lobları karşılaştırdıklarında, iki bölgede 500'den fazla genin farklı seviyelerde ifade edildiğini gördüler.

Otistik beyinlerde bu farklılıklar neredeyse hiç yoktu.

Geschwind, "Sağlıklı bir beyinde yüzlerce gen bölgeden bölgeye farklı davranır ve frontal ve temporal lobları birbirinden ayırmak kolaydır" dedi. Otistik beyinde bunu görmedik. Bunun yerine, ön lob, temporal lob ile yakından benzerlik gösterir. Normalde iki bölgeyi ayıran özelliklerin çoğu ortadan kayboldu. "

Bilim adamları otistik ve sağlıklı beyinleri karşılaştırdıklarında iki net model daha ortaya çıktı. İlk olarak, otistik beyin, nöron işlevinden ve iletişimden sorumlu genlerin seviyelerinde bir düşüş gösterdi. İkincisi, otistik beyin, bağışıklık fonksiyonu ve iltihaplanma tepkisine dahil olan genlerin seviyelerinde bir sıçrama gösterdi.

Geschwind, "Bu paylaşılan modellerde ortaya çıkan genlerin birçoğu daha önce otizmle bağlantılıydı" dedi. "Bu patolojinin genlerden RNA'ya hücresel proteinlere geçtiğini göstererek, nöron işlevi ve iletişimindeki ortak moleküler değişikliklerin hastalığın bir etkisi değil nedeni olduğuna dair kanıt sağlıyoruz."

Bir sonraki adım, araştırma ekibinin otizmin genetik ve ilgili nedenlerine yönelik araştırmasını beynin diğer bölgelerine genişletmesi olacak.

Kaynak: California Üniversitesi - Los Angeles