Nadir Genetik Bozukluk Otizm Olarak Yanlış Teşhis Edilebilir

Yeni bir araştırma, genetik bozukluğu olan çocukların otistik olarak yanlış teşhis edilebileceğini, çünkü sosyal bozukluklarının otizmin özelliklerine benzediğini ortaya koyuyor.

Genetik bozukluğa 22q11.2 delesyon sendromu denir; Bozukluğu olan çocuklar tipik olarak otistik çocuklara benzer gelişimsel gecikmeler gösterirler.

UC Davis araştırmacıları, çalışmanın, titiz altın standart tanı kriterleri kullanarak otizm prevalansının yüzde 20 ila 50 arasında bildirildiği kromozom 22q11.2 delesyon sendromlu çocuklarda otizmi inceleyen ilk çalışma olduğunu söylüyor.

Araştırma, 22q11.2 delesyon sendromlu çocukların hiçbirinin otizm için “katı tanı kriterlerini karşılamadığını” buldu.

Araştırmacılar, bulgunun önemli olduğunu, çünkü yaygın olarak kullanılan kesikli deneme eğitim yöntemleri gibi otizmli çocuklar için tasarlanmış tedavilerin, popülasyonda yaygın olan endişeyi şiddetlendirebileceğini söyledi.

Araştırmacılar, bunun yerine, otizmi değerlendirmek ve çocukların dil ve iletişim gecikmesi gibi semptomlarına göre uygun tedavilerin seçimine rehberlik etmek için değerlendirmelerin yapılması gerektiğini söyledi.

Çalışma şurada bulunur: Otizm ve Gelişim Bozuklukları Dergisi.

22q11.2 delesyon sendromlu çocuklarda yüksek bir otizm spektrum bozukluğu prevalansı bildirilmiştir - ebeveyn raporu ölçümlerine göre yüzde 50'ye varan yüksek bir oran.

22q11.2 delesyon sendromu (veya 22q) teşhisi konan çocuklar, hafif ila şiddetli kalp anomalileri, zayıflamış bağışıklık sistemleri ve baş ve boyunda ve ağzın çatısında veya damakta malformasyonlar yaşayabilir.

Ayrıca, sınırdan düşük ortalamaya kadar olan IQ'larla gelişimsel gecikme yaşarlar. Karakteristik olarak önemli kaygı yaşarlar ve sosyal açıdan garip görünürler.

Çalışmanın baş yazarı ve gelişimsel-davranışsal pediatri yardımcı doçenti Dr. Kathleen Angkustsiri, “Çalışmamızın sonuçları, çalışmamıza katılan çocuklardan hiçbir çocuğun otizm spektrum bozukluğu için katı tanı kriterlerini karşılamadığını gösteriyor” dedi.

“Bu çok önemli çünkü literatür, bozukluğu olan çocukların yüzde 20 ila 50'sinin otizm spektrum bozukluğuna sahip olduğunu gösteriyor. Bulgularımız, açıkça sosyal engelleri olan bu çocuklar için bunun doğru etiket olup olmadığını sorgulamamıza neden oluyor. Zorlukları için hangi müdahalelerin en uygun olduğunu bulmamız gerekiyor. "

Bozukluğun adı aynı zamanda 22. kromozomdaki yerini ve çeşitli anatomik ve entelektüel eksikliklerle ilişkilendirilen genetik mutasyonun doğasını da açıklamaktadır. Daha önce, 1960'larda onu tanımlayan pediatrik endokrinolog için Velokardiyofasiyal Sendrom ve Di George Sendromu olarak biliniyordu.

Genel popülasyonda 22q riski 2000'de 1'dir. Durum, tüm geçmişlerden bireylerde görülür.

Özellikle, 22q'li insanlar ergenlik ve genç yetişkinlikte akıl sağlığı bozuklukları geliştirme riski önemli ölçüde artmıştır. 22q'li bir kişinin şizofreni geliştirme riski, genel popülasyondaki bireylere göre 30 kat daha fazladır.

"Çocuklukta ve yetişkinlikte yüksek psikiyatrik bozukluk oranları nedeniyle, 22q, çocukluk boyunca neler olup bittiğine bakarak riski artırabilecek veya şizofreni gibi daha sonra gelişen bazı ciddi psikiyatrik hastalıklara karşı koruma sağlayabilecek ileriye dönük çalışma için çok özel bir popülasyondur. psikiyatri ve davranış bilimleri profesörü ve MIND Enstitüsünde 22q11.2 kromozom silme programının direktörü olan Tony J. Simon, Ph.D.

Çalışma, Simon'un yönettiği Bilişsel Analiz ve Beyin Görüntüleme Laboratuvarı (CABIL) web sitesi aracılığıyla işe alınan kişiler arasında gerçekleştirildi.

Simon ve Angkustsiri, 22q delesyon sendromlu çocukların ebeveynlerinin sıklıkla çocuklarının otizm teşhisi konan diğer çocuklardan “farklı göründüklerini” ancak daha iyi bir teşhis keşfetmediklerini yorumladıklarını söyledi.

MIND Enstitüsü'nün 22q delesyon sendromu ekibinin klinik izlenimi, çocukların önemli sosyal bozukluklar yaşadığı, ancak sunumlarının otizmli çocuklarınkinden farklı olduğu yönündeydi.

Çocukların klasik otizm kriterlerini karşılayıp karşılamadığını belirlemek için, katı yöntemlere ve çoklu test araçlarına dayanan daha büyük bir nörobilişsel işlevsellik çalışmasında katılımcılardan alınan çocukların bir alt kümesini test etmeye karar verdiler.

Araştırmacılar ek inceleme için 16 erkek ve 13 kız olmak üzere 29 çocuğu seçti ve iki test uyguladı. Çocuklara otizm için altın standart bir değerlendirme olan Otizm Tanısal Gözlem Programı (ADOS) uygulandı. Ebeveynlerine, altın standart Otizm Tanısal Görüşme-Revize'ye dayalı, iletişim ve sosyal işlevsellik için 40 soruluk bir ebeveyn tarama aracı olan Sosyal İletişim Anketi (SCQ) uygulandı.

Tipik olarak, otizm spektrum bozukluğunun teşhisi, hem SCQ gibi bir ebeveyn raporu ölçümünde hem de ADOS gibi doğrudan uygulanan bir değerlendirmede yüksek puanlar gerektirir. Kromozom 22q11.2 delesyon sendromunda otizmle ilgili önceki çalışmalar sadece ebeveyn raporu ölçümlerini kullanmıştır.

29 çocuğun sadece beşi ADOS tanı aracında yüksek aralıkta puan aldı. Beş kişiden dördü kayda değer bir kaygı yaşadı. Yalnızca yüzde ikisi - yüzde 7 - kesme noktasının üzerinde SCQ puanlarına sahipti. Hiçbir çocuk, OSB tanısına yol açacak ilgili aralıklarda hem SCQ hem de ADOS puanlarına sahip değildi.

Yıllar içinde, yaptığımız araştırmanın veya klinik değerlendirmelerin bir parçası olarak bir dizi çocuk bize geldi ve ebeveynleri bize otizm spektrum teşhisi konduğunu söyledi. Simon, rahatsızlığı olan çocukların sosyal engelleri olduğu oldukça açık ”dedi.

"Ama bize klasik bir otizm spektrum bozukluğu vakası yokmuş gibi geldi. Genellikle çok yüksek düzeyde sosyal motivasyona sahiptirler. Sosyal etkileşimden çok zevk alıyorlar ve sosyal olarak oldukça yetenekliler. "

Simon, ekibin ayrıca çocukların sosyal açıklarının otizmden çok gelişimsel gecikmelerinin ve zihinsel engellerinin bir işlevi olabileceğini belirtti.

Simon, "Onları küçük kardeşlerinin arkadaşlarının yanına koyarsanız, sosyal bir ortamda çok iyi çalışırlar," diye devam etti ve "sosyal etkileşim beklentilerini karşılayan bir yetişkinle iyi etkileşimde bulunuyorlar."

Angkustsiri, 22q'li çocuklar için iletişim becerilerini geliştirmek, kaygılarını tedavi etmek, odaklanmalarına ve göreve odaklanmalarına yardımcı olmak gibi daha uygun tedavileri değerlendirmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu söyledi.

Angkustsiri, "Otizmli çocukları tedavi etmek için tasarlanmış tedaviler yerine izlenebilecek çeşitli farklı yollar var" dedi. "Bu çocukların potansiyelini en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olmak için daha uygun olabilecek, kolayca bulunabilen, kanıta dayalı tedaviler var."

Kaynak: California Üniversitesi - Davis Sağlık Sistemi