DEHB'yi Doğrulamak İçin Genetik Örnekleme?

İspanyol bir araştırmacının kışkırtıcı yeni bir tezi, yeni bir genotipleme aracının dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) teşhisini doğrulamaya, nasıl gelişeceğini tahmin etmeye ve en uygun farmakolojik tedaviyi seçmeye yardımcı olabileceğini öne sürüyor.

Alaitz Molano, biyokimya alanında doktora derecesi ile mezun oldu. Farmakolojide genetik polimorfizmlerin (farklı bireyler arasındaki DNA dizisindeki varyasyonlar) DEHB ile nasıl ilişkili olduğunu araştırdı.

Uzmanlar, dünya çapındaki bebek-ergen nüfusu arasında DEHB'nin yaygınlığının yüzde 8-12 arasında olduğunu tahmin ediyor. Dahası, DEHB semptomları vakaların yarısında yetişkin yaşamına kadar devam eder.

DEHB olan çocuklar dikkat etmekte güçlük çekerler, kendilerine verilen görevleri tamamlamazlar ve sıklıkla dikkatleri dağılır. Kendilerini içinde buldukları bağlamda dürtüsel davranışlar ve aşırı, uygunsuz faaliyetler sergileyebilirler ve dürtülerini dizginlemekte büyük zorluk yaşayabilirler.

Molano, "Tüm bu semptomlar, bireylerin sosyal, akademik ve çalışma yaşamını ciddi şekilde etkiliyor ve ailelerini ve onlara yakın çevrelerini büyük ölçüde etkiliyor" dedi.

“Daha önce dünya çapında literatürde açıklanan tüm (genetik) ilişkileri aradık ve bu polimorfizmlerin İspanyol popülasyonunda da meydana gelip gelmediğini görmek için klinik bir çalışma yaptık; bunun nedeni, genetik ilişkilerin bazı popülasyonlar ve diğerleri arasında çok farklılık göstermesidir. "

DEHB olan hastalardan yaklaşık 400 tükürük örneği ve psikiyatrik hastalık öyküsü olmayan sağlıklı kontrollerden alınan diğer 400 örnek analiz edildi.

Araştırmacılar, genetik temeli 250'den fazla polimorfizmden, yalnızca DEHB tanısıyla değil, aynı zamanda bozukluğun evrimi, DEHB alt tipi, semptomatolojik ciddiyeti ve komorbiditelerin varlığıyla ilişkili 32 polimorfizme kadar daralttı.

Bu sonuçlara dayanarak Molano, yeni polimorfizmlerle güncellenebilen bu 32 polimorfizm içeren bir DNA çipinin yalnızca teşhis için değil, aynı zamanda farklı değişkenlere karşı genetik duyarlılığı hesaplamak için de bir araç olarak kullanılabileceğine inanıyor (ilaçlara iyi yanıt verme, semptomların normalleşmesi, vb.).

Çalışma ayrıca 3 DEHB alt tipinin varlığını doğruladı: dikkat eksikliği, hiperaktivite ve bir kombinasyon.

Molano, “Genetik temelinde bir alt türe veya diğerine ait çocukların farklı olduğu görülebilir” dedi.

Aksine, analiz edilen polimorfizmler ile farmakolojik tedaviye verilen yanıt (atomoksetin ve metilfenidat) arasında doğrudan bir ilişki bulunmadı.

Molano, bu tür verilerin toplanmasındaki güçlük nedeniyle "birçok durumda elimizdeki uyuşturucularla ilgili verilerin titiz olmamasından" kaynaklanabileceğine inanıyor.

Molano aslında bu doğrultuda araştırmasını sürdürecek: "İlaç yanıtı yönüne konsantre olmak, daha fazla, daha iyi karakterize edilmiş örnekler elde etmek ve gerçekten alınıp alınmadığına bakılmaksızın uyuşturucu alımındaki değişkenleri çok yakından izlemek istiyoruz. . "

Kaynak: Bask Araştırması