Nadir Genetik Varyantlar Tourette Sendromu Riskini Artırıyor
11 ülkeden 57 bilim adamından oluşan uluslararası bir ekip, karmaşık bir nöropsikiyatrik bozukluk olan Tourette sendromu (TS) için ilk kesin risk genlerini belirledi.
Purdue Üniversitesi biyoloji profesörü Dr. Peristera Paschou, araştırmacıların görece yeni bir genomik araştırma alanına odaklandıklarında, belirli bir geni aramaktan ziyade tüm genoma bakmaya odaklandıklarında gerçekleşti.
"Çoğu zaman, DNA'nın yapı taşları olan tek bir baz çiftinin mutasyonuna odaklanır ve bir mutasyon ararız. Ancak son yıllarda insan genomunun başka bir varyasyonu olduğunu fark ettik ”dedi Paschou.
Yaklaşık 100 kişiden birini etkileyen Tourette sendromu, boğaz temizleme, öksürme, göz kırpma veya yüz hareketleri gibi bir veya daha fazla fiziksel tik ile birlikte en az bir istemsiz fonik veya sözlü tik ile karakterizedir.
TS'li kişilerin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya obsesif kompulsif bozukluk (OKB) gibi ek nöropsikiyatrik bozukluklara sahip olma olasılığı daha yüksektir ve anksiyete, majör depresyon veya otizm spektrum bozuklukları için daha büyük risk altında görünmektedir.
Çok çeşitli semptomlar ve ilgili durumlar nedeniyle Tourette Sendromu genellikle tanımlanması ve izlenmesi zor bir durumdur.
Ancak son yıllarda bilim adamları, genlerin kısa bölümlerinin tüm genom boyunca ne sıklıkla tekrarlandığını, bu tekrarların (kopya sayısı varyantları olarak adlandırılır) bireyler arasında nasıl değişebileceğini ve sağlık üzerinde bir etkisi olup olmadığını araştırıyorlar.
"Bu varyasyonlar, DNA dizisinin büyük bir bölümünü içerebilir ve hatta tüm genleri içerebilir. Kopya sayısı varyasyonunun hastalıkla nasıl ilişkili olabileceğini çok yakın zamanda anlamaya başladık ”dedi Paschou.
Tourette Sendromu üzerine yapılan bu araştırmada, tüm genomu taradık ve fiziksel analiz yoluyla bu varyasyonun nerede olduğunu belirleyebildik. Nadiren bu kadar yüksek düzeyde ilişkili varyantlar buluyoruz. Bu yüzden bu çok büyük bir ilerleme. "
Massachusetts Genel Hastanesi Psikiyatri ve Nöroloji Bölümlerindeki Psikiyatri ve Nörogelişimsel Genetik Biriminden ve Massachusetts Genel Hastanesi Genomik Tıp Merkezi'nden, raporun eş-kıdemli yazarı Dr. Jeremiah Scharf, bunun önemli bir bulgu olduğunu söylüyor.
"Tourette Sendromunun tek bir gen bozukluğu olmadığını ve bir genin onunla önemli ölçüde ilişkili olduğunu ilan etmek için sıkı bir istatistiksel kesinliğe ihtiyaç duyulduğunu kabul etmenin zorluğu, uzun vadeli hedefimiz oldu" dedi.
"Çalışmamızı önceki çalışmalardan ayıran şeyin, her ikisinin de tanımladığımız iki genin 'genom çapında anlamlılık' sınırını aştığına ve bu nedenle ilk iki kesin Tourette Sendromu duyarlılık genini temsil ettiğine inanıyoruz."
Araştırma, Tourette hastalığının yanı sıra diğer rahatsızlıklar için yeni ve daha etkili tedavileri hızlandırmaya yardımcı olacaktır.
Scharf, "Tourette Sendromu, geleneksel nöroloji ve psikiyatri kavramlarımızın kesişme noktasında işlev gören beynin bölümlerini incelemek için uzun süredir bir model bozukluk olarak kabul edildi" diyor.
Tourette Sendromu için bu ilk iki tanımlayıcı gen, bu hastalığın biyolojisini anlama çabalarımızda bize güçlü dayanaklar sağlıyor ve bu genlerin hem sağlıkta hem de hastalıkta nasıl çalıştığına dair gelecekteki çalışmalar, nöropsikiyatrik bozukluklarla daha geniş ölçüde ilgili keşiflere yol açabilir. genel."
Bu araştırma Tourette Sendromu üzerine yapılmış en büyük araştırma olmasına rağmen, Paschou çok daha büyük bir çalışmanın planlandığını söylüyor.
“Önümüzdeki iki yıl içinde 12.000 hastadan oluşan bir örneklem oluşturacağımızdan umutluyuz ki bu, bu alanda çalışanlarımızın daha önce hayal bile edemeyeceği bir şey” dedi.
Paschou, işbirliğinin başarısının sadece araştırmacılara değil aynı zamanda hastalara ve ailelerine de bağlı olduğunu söylüyor. “Hastaların ve ailelerinin bu çalışmaya katılmaları çok büyük bir katkı oldu. Onlar olmadan böyle çalışmalar olamazdı. "
Yeni bulgular dergide yayınlandı Nöron.
Kaynak: Purdue Üniversitesi
