Fareler Çalışmasında Otizm Davranışı Kimliği ile İlgili Gen

Kaliforniya Üniversitesi, Davis adlı yeni bir fare çalışmasında, araştırmacılar, otizme eşlik eden bozulmuş sosyal davranışa yol açan beyin değişikliklerinden kusurlu bir genin sorumlu olduğunu buldular.

Müfettişler, keşfin durumu tedavi edecek ilaçların geliştirilmesine yol açabileceğine inanıyorlar.

Önceki araştırmalar, otizmli çocuklarda genin kusurlu olduğunu belirlemişti, ancak beyindeki nöronlar üzerindeki etkisi bilinmiyordu.

Farelerdeki yeni çalışmalar, sadece bu genin anormal hareketinin nöronlarda enerji kullanımını bozduğunu gösteriyor. Zararlı değişiklikler, antisosyal ve uzun süreli tekrarlayan davranışlarla birleştirildi - otizmde bulunan özellikler.

Araştırma bilimsel dergide yayınlandı PLoS ONE.

Araştırmanın kıdemli yazarı Dr.

"Mekanizmayı anladığınızda, durumu tedavi etmek için ilaç geliştirmenin yolunu açar" dedi.

Giulivi, hücrenin mitokondri adı verilen moleküler enerji fabrikalarına dayanan kritik sürecin, kusurlu genin nöronların enerji kullanımını bozduğunu söyledi.

Araştırmada, farelerde pten adlı bir gen, nöronların normal miktarda pten proteininden yoksun kalması için modifiye edildi. Bilim adamları, farelerde doğumdan 4 ila 6 hafta sonra arızalı mitokondri tespit ettiler.

20 ila 29. haftalara kadar, mitokondride DNA hasarı ve işlevlerinin bozulması önemli ölçüde artmıştı.

Bu sırada fareler, yavru arkadaşlarıyla temastan kaçınmaya ve tekrarlayan tımar davranışına girmeye başladı. Tek gen değişikliği olmayan fareler, ne mitokondri arızaları ne de davranışsal problemler sergiledi.

Giulivi, antisosyal davranışın en çok farelerde insanlarda erken ergenlik yıllarıyla karşılaştırılabilir bir yaşta görüldüğünü söyledi - şizofreni ve diğer davranış bozukluklarının en belirgin hale geldiği bir dönem.

Araştırma, pten proteininin kusurlu olduğunda, nöronlarda enerji üretimini azaltmak için p53 olarak bilinen ikinci bir genin proteini ile etkileşime girdiğini gösterdi.

Etkileşim, sosyal davranış ve biliş için kritik beyin bölgeleri olan serebellum ve hipokampusta zararlı mitokondriyal DNA değişikliklerinde ve anormal enerji üretim seviyelerinde artışa yol açan şiddetli strese neden olur.

Araştırmacılar, pten mutasyonlarının daha önce Alzheimer hastalığının yanı sıra otizm bozukluklarının bir spektrumuyla bağlantılı olduğunu bildirdiler.

Yeni araştırma, pten proteini yetersiz olduğunda, p53 ile etkileşiminin otizm dahil öğrenme güçlüğü olan hastalarda da bulunan diğer proteinlerde eksiklikleri ve kusurları tetiklediğini gösteriyor.

Kaynak: California Üniversitesi - Davis Sağlık Sistemi