Gen, Daha Az Uykuya İhtiyaç Duymada Rol Oynayabilir
Birçok genetik çalışma sirkadiyen ritme odaklanmış olsa da, çok azı vücudumuzun ne kadar uykuya ihtiyaç duyduğunu düzenleyen belirli genleri hedeflemiştir.
Şimdi, ortalama bir insandan önemli ölçüde daha az uykuya ihtiyaç duyan birkaç üyeli bir aileyi inceleyerek, California Üniversitesi, San Francisco'dan (UCSF) araştırmacılar, birisinin ne kadar uyuduğu üzerinde doğrudan etkisi olduğuna inandıkları yeni bir gen belirlediler. Daha sonra bulgularını fareler üzerinde test ettiler.
UCSF'de nörolog ve gazetenin iki kıdemli yazarından biri olan Dr. Louis Ptáček, "Ortalama bir insanın hayatının üçte birini bunu yaparak geçirdiği göz önüne alındığında, uyku hakkında çok az şey bilmemiz olağanüstü," dedi.
"Bu araştırma, beyindeki devrelerin karmaşıklığını ve uyku ve uyanıklığa katkıda bulunan farklı nöron türlerini incelememizi sağlayan heyecan verici yeni bir sınır."
DNA'sı bu genin tanımlanmasına yol açan aile, Ptáček ve UCSF'nin diğer kıdemli yazarı Dr. Ying-Hui Fu'nun inceledikleri birkaç kişiden biri ve normalde sadece altı saat uykuyla işlev gören birkaç üyeyi içeriyor. ADRB1 geni, yeni ve çok nadir bir varyantı ortaya çıkaran genetik bağlantı çalışmaları ve tüm ekzom dizilimi kullanılarak tanımlandı.
İlk olarak, araştırmacılar gen varyantının rolünü test tüpündeki proteinini inceleyerek araştırdılar. Genin belirli bir adrenerjik reseptör tipini kodladığını ve proteinin mutant versiyonunun çok daha az stabil olduğunu ve reseptörün işlevini değiştirdiğini keşfettiler.
Araştırmacılar daha sonra genin mutasyona uğramış bir versiyonunu taşıyan farelerde bir dizi deney yaptı. Bu farelerin normal farelerden ortalama 55 dakika daha az uyuduğunu buldular. (Gene sahip insanlar ortalamadan iki saat daha az uyurlar.)
Ptáček, fareleri uykuyu incelemek için kullanmanın bazı sınırlamalarını kabul ediyor. Bunlardan biri, farelerin insanlardan farklı uyku düzenleri göstermesidir, örneğin, tek bir sürekli dönem yerine daha kısa dönemlerde uyumak dahil.
"Ama insanlarda uyku üzerine çalışmak da zor, çünkü uyku bir davranış olduğu kadar biyolojinin de bir fonksiyonudur" diyor. "Kahve içeriz ve geç saatlere kadar ayakta kalırız ve doğal biyolojik eğilimlerimize ters düşen başka şeyler yaparız."
Araştırmacılar, beynin diğer bölümlerindeki ADRB1 proteininin işlevini incelemeyi planlıyor. Ayrıca önemli olması muhtemel ek genler için başka ailelere de bakıyorlar.
Ptáček, "Uyku karmaşıktır" diyor. "Vücudumuza uyumamızı veya uyanmamızı söyleyen bir gen veya beynin bir bölgesi olduğunu düşünmüyoruz. Bu, birçok parçadan yalnızca biridir. "
Fu, çalışmanın sonunda uyku ve uyanıklığı kontrol etmek için yeni ilaç türleri geliştirmek için uygulamalara sahip olabileceğini ekliyor.
"Uyku, yaptığımız en önemli şeylerden biridir" diyor. "Yeterince uyuyamamak, kanser, otoimmün bozukluklar, kardiyovasküler hastalıklar ve Alzheimer hastalığı dahil birçok durumun insidansındaki artışla bağlantılı."
Bulguları dergide yayınlandı Nöron.
Kaynak: Cell Press
