DEHB, Otizm Genetik Bağlantıyı Paylaşabilir
Toronto Üniversitesi araştırmacıları tarafından yapılan çalışma, web sitesinin gelişmiş çevrimiçi baskısında yayınlandı. Bilim Çeviri Tıbbı.
Araştırmacılar, DEHB olan 248 ilgisiz hastanın DNA'sını incelemek için mikrodiziler (gen çip teknolojisi) kullandılar. Genleri etkileyen eklemeler veya silmeler olan kopya numarası varyantlarını (CNV'ler) özellikle araştırdılar. CNV'ler kalıtsal olabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir.
Araştırmada, araştırmacılar, her iki ebeveynin DNA'sının mevcut olduğu 173 çocuğun üçünde spontan CNV'ler buldular. 248 hastanın 19'unda kalıtsal CNV'ler bulundu.
Kalıtsal CNV'ler grubu içinde, araştırmacılar daha önce OSB dahil diğer nöropsikiyatrik durumlarda tanımlanmış olan genlerin bazılarını buldular.
Bu örtüşmeyi keşfetmek için farklı bir grubu CNV'ler için test ettiler. Çalışmadaki 349 çocuğun dokuzunun, daha önce OSB tanısı konmuş, DEHB ve diğer bozukluklarla ilgili CNV'ler taşıdığını buldular.
Bulgular, DEHB'de çok önemli bir rol oynayan bazı CNV'lerin DEHB, OSB ve diğer nöropsikiyatrik bozukluklar için riski artırdığını göstermektedir.
DEHB olan çoğu bireyin anksiyete, ruh hali, davranış veya dil bozuklukları gibi en az bir başka durumu da vardır. OSB'li kişilerin yüzde 75'ine kadar da dikkat eksikliği veya hiperaktivite var.
Sinirbilimci ve kıdemli yazar Dr. Russell Schachar, "Bu bağlantılı sorunların çoğu muhtemelen farklı koşullar için genetik riski paylaştıkları gerçeğinden kaynaklanıyor" dedi.
Araştırma sonuçları, hastalarında farklı nöropsikiyatrik durumların özelliklerini (DEHB'li bir çocukta OSB benzeri sosyal sorunlar gibi) görebilen, ancak bu özellikleri aşırı yorumladıklarından endişe duyan klinisyenler için güven verici olabilir.
Schachar, "Bu araştırma, bağırsak gözlemlerinin doğru olduğu fikrini pekiştiriyor" dedi.
Bulgu, bilim insanlarının araştırma yaklaşımlarını belirli genetik profillerin birden fazla klinik bozukluğa uygulanabileceğini tanımak için genişletmelerine yardımcı olacak.
Schachar, "Bunlar muhtemelen çeşitli nöropsikiyatrik bozuklukların riskini artıran genetik faktörlerdir ve bir DEHB vakasını neyin bir OSB vakası yaptığını anlamak bizim için büyük bir zorluk teşkil etmektedir" dedi.
"Bazı ortak risklerin neden farklı türde rahatsızlıklara dönüşebileceğini açıklamak için birçok farklı olasılık var" dedi ve yeni çalışma bu fenomeni gözlemlerken, nedenini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu ekledi.
Kaynak: Toronto Üniversitesi
