Çoğu İnsan Genetiğinin Sırlarını Bilmek İstiyor
Genetik verilerinizi kullanan bir araştırmacı, önlenebilir veya tedavi edilebilir ciddi bir hastalık riski altında olduğunuza dair bir göstergeye rastlarsa, bilmek ister miydiniz? Eğer öyleyse, güçlü bir şirketsiniz. Yeni bir anket, bu senaryoda insanların yüzde 98'inin hastalık tehditlerinden haberdar olmak istediğini gösteriyor.
Genomics England'ın 2017 yılına kadar 100.000 genomu sıralayacağının duyurulmasının ardından gelen yaklaşık 7000 kişinin katıldığı çalışma, genomik verilerimizin nasıl kullanıldığına dair alakalı ve devam eden bir konuşma başlatıyor.
Wellcome Trust Sanger Enstitüsü'nün ilk yazarı Dr. Anna Middleton, "Hızlı, verimli genetik dizilemenin ortaya çıkışı, son on yılda tıbbi araştırmaları dönüştürdü ve gelecekte klinik bakımda devrim yaratacak" diyor.
“Genetik verilerin araştırma ve klinik ortamlarda kullanımını çevreleyen politika, halkın, hastaların, klinisyenlerin, genetik sağlık mesleklerinin ve genomik araştırmacıların görüşleri ve deneyimleri tarafından yönlendirilmelidir. Bu çalışma, insanları sorunlar hakkında bilgilendirmek ve yanıtlarını toplamak için ilk adımı temsil ediyor. "
Bulgular dünyadaki 75 ülkeden alındı. Katılımcıların çoğu, durumu geliştirme riski yüzde bir kadar düşük olsa bile ciddi koşullar hakkında bilgi almak istedi. Bununla birlikte, daha az insan daha az ciddi koşullar için sonuç almakla ilgileniyordu.
Genetic Alliance UK Direktörü Alastair Kent OBE, "Hastalara ve ailelere genetik bilgileri hakkında ne kadar bilgi sahibi olmak istediklerini sorduğumuzda, araştırmacıların veya klinisyenlerin buldukları bilgiler ne olursa olsun, hemen tepki vermeleri oldu" diyor. genetik bozukluklardan etkilenen insanların yaşamlarını iyileştirmek için çalışan bir hayır kurumu.
"Ama herkese uyan tek bir beden olamaz. Bireylerin, durumları için neyin doğru olduğu konusunda bilinçli bir seçim yapmalarına izin verecek yeterli bilgi ve desteğin mevcut olduğundan emin olmalıyız. Bu bilginin bireye ait olduğunu hatırlamalıyız ve ne yaptıklarına ve sağlıkları hakkında bir şey öğrenemediklerine kendileri karar verebilmeliyiz - bu, bunun nasıl anlaşılacağı hakkında düşünmeye başlamamız gerektiği anlamına gelir. "
İncelenen ilgi gruplarından, genetik sağlık uzmanlarının tesadüfi bulguların (bir çalışmanın ana odağı olmayan ancak klinik önemi olabilecek sonuçlar) paylaşılmaması gerektiğini düşünmesi diğer gruplara göre beş kat daha muhtemeldi. Hem genetik sağlık uzmanları hem de genomik araştırmacılar, atalarla ilgili bilgilerin paylaşılmaması gerektiğini düşünmeye daha meyilliydi.
Addenbrooke Hastanesi Klinik Genetik Bölümünden bir yazar olan Dr. Helen Firth, "Genetik sağlık uzmanları, genetik bilgiyi doğru bir şekilde yorumlamanın ve sonuçları hastalara iletmenin yarattığı zorlukların son derece farkındadır" diyor.
Hala pek çok bilinmeyen var; Genetik kodunuzda bir hastalık için temel göstergelerin olması, o hastalığı geliştireceğiniz anlamına gelmeyebilir. Kişisel genetik kodlarımızdaki bilgilerin çoğu şu anda yorumlanamaz ve klinik önemi belirsizdir.
“Bu verilerin çoğunu klinik fayda için nasıl kullanacağımızı öğrenmemiz yıllarca sürecek. Bu bilgi kazandıkça, anketimiz araştırmacıların ve sağlık politikası yapıcılarının buna göre plan yapmalarına yardımcı olacaktır. "
Kaynak: Wellcome Trust Sanger Enstitüsü
