Otizme Bağlı Anormal Beyin Bağlantıları

Araştırmacılar, otizm spektrum bozukluğu (ASD'ler) olan insanlar arasında düzensiz beyin bağlantılarının kanıtlarını ortaya çıkardıklarına inanıyorlar.

Araştırmacılar, otizmi sinir iletimindeki bozukluklar da dahil olmak üzere bozuk beyin bağlantılarıyla ilişkilendiren görsel kanıt sağlamak için yeni bir beyin görüntüleme teknolojisi kullandılar.

Sinyal iletimindeki sorun, sinir liflerinin sinyalleri iletmesine yardımcı olan ve beynin beyaz maddesini oluşturan yağlı, yalıtkan kaplama olan miyelindeki kusurlardan kaynaklanır.

Araştırmacılar, genetik ve hücre çalışmalarının, beyin hücrelerinin (nöronların) ASD'lerin gelişimini nasıl etkilediğine dair anormallikler öneren ipuçları sağladığını söylüyorlar.

Araştırmacılar, tüberoskleroz kompleksi olan 40 hastanın (bebeklerden 25 yaşına kadar) beyinlerini ve yaşları eşleştirilmiş 29 sağlıklı kontrolün beyinlerini görüntülemek için gelişmiş manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullandılar.

Tüberoskleroz, zamanın yaklaşık yüzde 50'sinde ASD'ler de dahil olmak üzere, genellikle bilişsel ve davranışsal eksikliklerle ilişkili nadir bir genetik durumdur.

Dr. Mustafa Şahin, "Tüberosklerozlu hastalar, ultrasonda görülebilen kalp tümörleri nedeniyle doğumda veya potansiyel olarak doğumdan önce teşhis edilebiliyor ve bize beynin devrelerini erken yaşta anlama fırsatı veriyor" diye açıklıyor Dr. D. Boston Çocuk Hastanesi'nden ve çalışmanın ortak yazarı.

“Nihai hedefimiz, erken müdahale edebilmek için hangi tüberoskleroz hastalarının otizm açısından yüksek risk altında olduğunu bulmak için bebeklik döneminde görüntülemeyi kullanmaktır. Bunun, tüberosklerozu olmayan hastalarda otizm için de etkileri olabilir. "

Ekip, beyindeki suyun difüzyonunu ölçerek sinir liflerinin yollarını izlemek için difüzyon tensör görüntüleme adı verilen nispeten yeni bir MRI tekniği kullandı.

Araştırmacılar, tüberosklerozlu 40 hastayı izledi; 24'ü klinik olarak önemli gelişimsel gecikmelere veya zihinsel engelliliğe ve 12'sinde ASD'ye sahipti. ASD'ler, bir pediatrik nörolog tarafından ve çoğu durumda Otizm Teşhis Gözlem Çizelgesi (ADOS) tarafından klinik olarak teşhis edildi.

Genel olarak, kontrollerle karşılaştırıldığında, tüberosklerozlu hastalarda beyaz cevherdeki (kısmen miyelinden oluşan) anormalliklerle uyumlu bulgular vardı. Hem tüberoskleroz hem de ASD'li hastalarda hem düzensiz sinir yolları hem de sinir iletim sorunları vardı.

Görüntüler, kontrol deneklerindeki aksonların (sinirlerin) organize demetler halinde iyi tanımlanmış yönleri takip ettiğini, ASD hastalarının aksonlarının ortak yönlerde birlikte yönlenmemeye eğilimli olduğunu gösterdi.

OSB'si olmayan tüberoskleroz hastaları, kontrollere kıyasla sadece hafif bir düzensizlik gösterdi.

Şahin, "Bu çalışma, otizmli yumrulu hastaları otizmi olmayanlardan ayırmak için difüzyon tensör görüntülemeyi kullanabileceğimizi gösteriyor" dedi.

Warfield, "Görüntüleme ve görüntü analizindeki ilerlemelerimiz, beyin gelişimindeki geleneksel görüntülemede kolayca görülemeyen değişiklikleri tanımlamamızı ve nicel olarak karakterize etmemizi sağlıyor" dedi.

"Nihayetinde görüntüleme, tedaviden kimlerin yararlanabileceğini belirlemede ve tedaviye yanıt olarak beyindeki değişiklikleri görmede çok önemli bir rol oynayacak."

Kaynak: Boston Çocuk Hastanesi