Transseksüelde Beyin-Vücut Uyumsuzluğuyla Potansiyel Olarak Bağlantılı Gen Varyantlarını İnceleyin

Yeni araştırma, yalnızca trans bireylerin beyinlerinde bulunan gen varyantlarını belirledi. Bu genler, esas olarak, beynin erkekleştirilmesi için gerekli olan östrojenin doğumdan hemen önce veya sonra beynin kritik serpilmesinde rol oynar.

13 transseksüel erkeği (kadından erkeğe) ve 17 transseksüel kadını (erkekten kadına) içeren çalışma, trans bireylerin yaşadıkları uyumsuzluğun ilk biyolojik kanıtlarından bazılarını ortaya koyuyor - çünkü beyinleri onların bir cinsiyet olduğunu ve vücutlarının diğerini gösteriyor.

Kadın Hastalıkları Uzmanı / Jinekolog ve Ulusal Sağlık Kadın Üreme Sağlığı Araştırma Enstitüleri Dr. J. Graham Theisen, "Beynin eril mi yoksa dişil mi olduğunu belirlemede kritik öneme sahip beynin östrojen sinyal yollarında 19 gende 21 varyant bulundu" diyor. Augusta Üniversitesi Georgia Tıp Fakültesi'nde burslu.

Doğum öncesi erkeklerde (doğum cinsiyeti erkek olan kişiler), bu kritik östrojen maruziyeti gerçekleşmez veya yol değiştirilir, böylece beyin erkeksi hale gelmez. Doğum yapan kadınlarda, östrojene maruz kalmanın normalde gerçekleşmeyeceği ve erkekleşmeye yol açtığı anlamına gelebilir.

Her ikisi de bir kişinin iç cinsiyeti ile dış cinsiyeti arasında bir uyumsuzluğa neden olabilir. Bu uyumsuzluk ile ilişkili olumsuz duygusal deneyime cinsiyet disforisi denir.

Theisen, "İçlerinde hissettikleri cinsiyet dış cinsiyetleriyle uyuşmadığı için disfori yaşıyorlar" diyor. “Birinin erkek ya da dişi beyni olduğunda, beynine sahip olur ve siz onu değiştiremezsiniz. Hormon tedavisi ve ameliyat gibi tedavilerin amacı, vücutlarının beyninin halihazırda olduğu yere daha yakın eşleşmesine yardımcı olmaktır. "

Bulgular dergide yayınlandı Bilimsel Raporlar.

MCG Bölümü şefi Dr. Lawrence C. Layman, "Hangi cinsiyet organına sahip olduğunuz önemli değil, ister östrojen ister beyinde östrojene dönüştürülen androjen, bu kritik dönemde beyni erkekleştiriyor" diyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü Üreme Endokrinolojisi, Kısırlık ve Genetik Bölümü. "Beynin bu farklı alanlarından bazılarında önemli olan genlerde varyantlar bulduk."

Bu yollardaki gen varyantlarının cinsiyet disforisi denen beyin-vücut uyumsuzluğuna neden olduğunu kesin olarak söylemek için henüz çok erken olsa da, beyinde hormon tutulumu yollarında olmaları ve östrojene maruz kalıp kalmaması "ilginç". Layman diyor.

Theisen, “Bu, cinsiyete özgü gelişim çerçevesini cinsiyet kimliğini daha iyi anlamanın bir yolu olarak ortaya koyan ilk çalışma” diyor. "Önümüzdeki yıllarda insanlarda cinsiyet disforisine genetik katkıyı keşfetmek için bu yollara bakmanın benimseyeceğimiz yaklaşım olduğunu söylüyoruz."

Çalışma için ekip, 13 trans erkek, kadın doğmuş ve erkeğe geçiş yapan bireyler ve erkek doğmuş ve kadına geçiş yapan 17 trans kadının DNA'sına baktı.

Kapsamlı tam ekzom analizi Yale Genom Analizi Merkezi'nde gerçekleştirildi. Bulunan varyantlar, Yale'de yapılan, cinsiyet değiştirmeyen bireylerde yapılan 88 kontrol ekzom çalışmasında mevcut değildi. Ayrıca, büyük kontrol DNA veri tabanlarında nadirdi veya yoktu.

Üreme endokrinologu / genetikçi Layman, 20 yıllık transseksüel hastalara bakma deneyiminin biyolojik bir temel olduğunu düşünmesine neden olduğunu söylüyor. Theisen, "Cinsiyet disforisi yaşayan insanların çoğunun biyolojik bir bileşeni olduğunu kesinlikle düşünüyoruz" diyor. "Cinsiyet kimliğinin genetik bileşeninin ne olduğunu anlamak istiyoruz."

Araştırmacılar, genetiğin cinsiyet disforisinde bir faktör olarak öne sürülmesine rağmen, bugüne kadar önerilen aday genlerin doğrulanmadığını söylüyor. Daha önce araştırılan çoğu gen veya gen varyantı, androjen reseptörlerine bağlanmıştır, hormonların daha geleneksel olarak erkek özelliklerinde rol oynadığı düşünülmektedir, ancak erkeklerdeki östrojen gibi, kadınlarda da mevcuttur.

Ekip bunun yerine cinsiyete özgü beyin gelişimi hakkında çok az bilinen şeyi - beynin erkekleşmesini sağlamak için erken yaşamda gerekli olan östrojen banyosunu - ilgili genetik varyanslar için potansiyel alanlara odaklanmak için almaya karar verdi.

Kapsamlı DNA testi başlangıçta 120.000'den fazla varyantı ortaya çıkardı ve bunların 21'i beyindeki bu östrojenle ilişkili yolaklarla ilişkilendirildi.

Theisen, bize kahverengi veya yeşile karşı mavi gözler verenler de dahil olmak üzere hepimizin genetik varyantlarla dolu olduğunu ve çoğunluğun hastalığa neden olmadığını, aksine bizi bireyler yapmaya yardımcı olduğunu belirtiyor. Theisen, "Cinsiyetin sahip olduğumuz diğer tüm özellikler kadar benzersiz ve çeşitli olduğunu düşünüyorum" diyor.

Araştırmacılar, bir varyantın patojenik (hastalığa neden olan) anlamına geldiği anlamına gelmeyen varyantları sınıflandırmak için mevcut sistemin modifikasyonunu önermektedir.

Geçen yıl Dünya Sağlık Örgütü, cinsiyet uyumsuzluğunun bir akıl sağlığı bozukluğu olmadığını ve bundan altı yıl önce, Ruhsal Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabı'nın cinsiyet kimliği bozukluğunu genel disforiyle değiştirdiğini söyledi.

Erkek olarak doğan bireylerin yaklaşık% 0,5 ila 1,4'ü ve kadın olarak doğan bireylerin% 0,2 ila 0,3'ü cinsiyet disforisi kriterlerini karşılar. Tek yumurta ikizlerinin her ikisinin de cinsiyet disforisi bildirmesi çift yumurta ikizlerinden daha olasıdır.

Bilim adamları, hormon terapileri ve ameliyatlar gibi cinsiyet onaylayıcı tedavilerin, zihinsel sağlık değerlendirmesi ve desteğinin bu bireylerin bedenlerini ve beyinlerini daha iyi hizalamasına yardımcı olduğunu söylüyor.

Kaynak: Georgia Augusta Üniversitesi Tıp Fakültesi