Otizmli Aile Üyeleri Arasındaki Genetik Bağlantı, Dil Bozukluğu

Yeni araştırmalar, otizmli bireyler ile başka türlü bilişsel veya fiziksel problemlerle açıklanamayan belirli konuşma ve dil zorlukları olan aile üyeleri arasında genetik bir bağlantı olduğunu göstermektedir.

Araştırmacılar, sözlü ve yazılı dil bozukluklarından sorumlu olan iki kromozomun dar bir bölgesindeki genlerin, bir aile üyesinin otizm geliştirmesine ve diğerinin yalnızca dil güçlüğü çekmesine neden olabileceğini belirtiyorlar.

Spesifik dil bozukluğu, çocukların tahminen yüzde 7'sini etkileyen en yaygın öğrenme güçlüklerinden biridir. Otizm spektrum bozukluğu olarak kabul edilmez.

Otizm, ülke çapında 88 çocuktan birini etkiliyor - bunların yaklaşık yarısı bir dereceye kadar dil bozukluğu yaşıyor.

Rutgers profesörü ve Genetik Bölümü başkanı olan proje lideri Dr. Linda Brzustowicz, "Bu aile grubunda, onları birbirine bağlayabilecek genetik faktörleri bulmaya çalışıyoruz" dedi. "Bu araştırma önemli çünkü dahil olabilecek genleri bulana kadar otizmi anlamak zor."

Bilim adamları otizme neden olan tek bir genin değil, riski artıran birkaç gen olduğuna inanmasa da, araştırmacılar otizme yol açan mekanizmaları daha iyi anlamaya yardımcı olmak için bu ailelerde genetik kalıpları belirlemeye çalışıyorlar.

Çalışma sırasında, otizmli bir çocuğu olan ve en az biri belirli dil bozukluğu olan 79 aile, kapsamlı ev içi testlerden geçti. Genetik test için kan örnekleri almanın yanı sıra, ebeveynler, çocuklar ve büyükanne ve büyükbabalar ve hatta bazı durumlarda amcalar, teyzeler ve kuzenler de dahil olmak üzere aile üyeleri dilbilgisi, kelime bilgisi ve dil işlemeyi değerlendirmek için bir dizi testten geçti.

Brzustowicz ile çalışma üzerinde çalışan bir doçent olan Ph.D. Judy Flax, "Sonuçlarımız, çalışma aileleri grubumuzda paylaşılan DNA kalıpları ve görünür davranışsal özellikler olduğunu gösteriyor" dedi.

Araştırmacılar ayrıca, otizmle ilişkili diğer semptomlar olan obsesif-kompulsif, tekrarlayan davranışlar ve sosyal etkileşim becerileri alanlarında genetik bir bağlantı olduğuna dair güçlü kanıtlar buldular.

Brzustowicz'e göre, bir sonraki adım, bilim adamlarının genel olarak ortak olan herhangi bir spesifik gen veya mutasyonu tanımlayıp tanımlayamayacağını görmek için çalışmadakilerin tüm genomunu sıralamak olacak.

Araştırma ekibi son on yıldır otizmin aileler üzerindeki genetik etkilerini inceliyor.

Brzustowicz, "Bu sadece başlangıç" dedi. "Farmakolojik tedavilere yanıt verebilecek hedefleri belirleyebilme umuduyla genetik benzerliklerin kanıtlarını buluyoruz."

Kaynak: Amerikan Psikiyatri Dergisi