Çeşitli Genetik Mutasyonlar Otizme Neden Olabilir

Yeni araştırmalar, otizme neden olabilecek genetik mutasyonların listesini büyük ölçüde genişletiyor.Araştırmacılar, bulguların otizm spektrum bozukluğunun (ASD) genetik temelini çözme çabalarında önemli bir ilerlemeyi temsil ettiğine inanıyor.

California Üniversitesi, San Diego Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar, ASD'den etkilenen bir çocuğu olan ailelerden yüzlerce gönüllü kaydetti. Daha sonra ebeveynler ve tipik olarak gelişen kardeşler de dahil olmak üzere her aile üyesinin tam genomlarını sıraladılar.

Bulguları çevrimiçi olarak şurada görünür: Amerikan İnsan Genetiği Dergisi.

Araştırmacılar, bir babanın sperminde veya bir annenin yumurtasında meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanan de novo mutasyonları, yani bir kişinin yavrularında kendiliğinden ortaya çıkan gen değişikliklerini aradılar.

Önceki araştırmalar, de novo mutasyonların, özellikle ailede otizm öyküsü olmayan sporadik vakalarda riske katkıda bulunduğunu göstermiştir.

De novo mutasyonların en yaygın türü, DNA kodunun tek bir harfini değiştiren “yazım hatalarıdır”. Bununla birlikte, yeni çalışmalarında araştırmacılar, daha karmaşık değişiklikleri ortaya çıkaran birçok başka mutasyonu keşfettiler.

Yapısal varyantlar olarak adlandırılan bu değişiklikler, DNA kodunun tüm kelimelerinin veya cümlelerinin eklenmesi veya silinmesi dahil değişiklikleri içerir.

Araştırma ekibi, basit silmelerden veya eklemelerden "sıçrayan genlere" - kendilerini kopyalayıp genomun diğer bölümlerine yapıştıran DNA unsurlarına kadar şaşırtıcı çeşitlilikte kendiliğinden mutasyonlar buldu.

Ayrıca, yapısal mutasyonların bazen farklı mutasyonların bir kombinasyonunun aynı anda meydana geldiği sıkı kümelerde meydana geldiğini buldular.

Kaliforniya Üniversitesi, San Diego Tıp Fakültesi'nde psikiyatri ve hücresel ve moleküler tıp doçenti olan kıdemli yazar Jonathan Sebat, "Bu mutasyonlar DNA dizisini ekleyebilir, silebilir veya bazı durumlarda karıştırabilir" dedi.

Sebat ve meslektaşları, kendiliğinden yapısal mutasyonların bireylerde şaşırtıcı derecede yüksek bir oranda - yüzde 20 - meydana geldiğini ve otizmdeki mutasyonların genleri bozma eğiliminde olduğunu keşfettiler.

Sebat, "Otizmli çocuklar genel olarak daha fazla mutasyona sahip değil, ancak mutasyonlarının beyin gelişimiyle ilgili genleri bozma olasılığı daha yüksek" dedi.

Sebat, çalışmanın beyin gelişiminde kilit rol oynayabilecek birkaç genin altını çizdiğini belirtti.

Örneğin, bilim adamları beyindeki nöronlar arasındaki sinyallerin iletimini düzenlemek için gerekli olan "stargazin" adlı bir gende bir delesyon tespit ettiler.

Sebat'ın laboratuarında doktora sonrası araştırmacı olan ilk yazar William Brandler, "Stargazin'in mutasyonları çok nadirdir, ancak bizi sosyal gelişim için önemli olabilecek bir biyokimyasal yola işaret ediyorlar.

Gelecekte, bunun gibi keşifler otizm için daha etkili kişiselleştirilmiş tedavilere yol açabilir. "

Kaynak: California Üniversitesi, San Diego / EurekAlert