Otizmde Gen Mutasyonu Sosyal Açıkların Ciddiyetine Bağlı Olabilir
Washington, D.C.'deki Children’s National Health System tarafından yürütülen yeni bir pilot çalışmaya göre, otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan çocuklarda sosyal eksikliklerin ciddiyetine belirli bir gen mutasyonu bağlı görünmektedir.
Dergide yayınlanan bulgular Otizm Araştırması, otizmli çocuklara yönelik müdahaleleri yönlendirmeye yardımcı olacak yeni bir biyobelirteç belirlemenin ilk adımı olabilir.
40 çocuktan 1 kadarı OSB'den etkilenir. Bozukluğun erken sosyal semptomları arasında göz teması kurmama, çağrıldığında kişinin ismine yanıt vermemesi, birden fazla konuşmacının konuşmasını takip edememe veya belirli kelime veya cümleleri sürekli tekrar etme sayılabilir.
Bu belirtiler genellikle çocuk 3 yaşına geldiğinde ortaya çıkar.
Gelişimsel bozukluğun, kısmen, sosyal-duygusal bilgileri işlemek için ayrılmaz bir beyin yapısı olan amigdala içindeki bozulmuş devreye bağlı olduğuna inanılıyor.
Yeni çalışmada araştırmacılar, PAC1R olarak bilinen belirli bir genin, amigdala - badem şeklindeki bir nöron kümesi - gelişip olgunlaştığı zaman, beyin gelişiminin kilit dönemlerinde ifade edildiğini buldular.
Prefrontal korteks ve serebellum gibi beyin yapıları ile birlikte düzgün işleyen bir amigdala, bir çocuğun sosyal-duygusal işlemesinin gelişimi için çok önemlidir.
"Çalışmamız, PAC1R'de bir mutasyon taşıyan otizmli bir bireyin, daha ciddi sosyal problemler yaşama şansının daha yüksek olabileceğini ve amigdala ile işlevsel beyin bağlantısını bozabileceğini öne sürüyor" diyor geçici direktörü Joshua G. Corbin, " Ulusal Çocuk Sağlığı Sistemindeki Sinirbilim Araştırma Merkezi ve çalışmanın yardımcı kıdemli yazarı.
"Çalışmamız, otizm spektrum bozukluğu için yeni biyobelirteçler geliştirme ve umarız hastaların sonuçlarını tahmin etme yolunda atılmış önemli bir adımdır."
Araştırma ekibinin içgörüleri, halka açık genom çapında verilerin madenciliği, deneysel modellerle araştırma ve OSB hastaları ile nörogörüntüleme çalışmaları yürütme dahil olmak üzere çok sayıda kanıtı araştırarak geldi.
Araştırmacılar, projenin altı yıllık özenli araştırma ve veri toplamanın bir sonucu olduğunu söyledi. Corbin, bu aynı zamanda, hangi genetik mutasyonların davranışsal ve fonksiyonel beyin kusurlarıyla ilişkili olduğunu belirlemek için gelecekteki retrospektif analizler için klinik ziyaretler sırasında toplanan bankacılık hastalarının tükürük örneklerini de içeriyor.
"Korelasyonları değerlendirmek için yaklaşık bir düzine gene bakmak için bu projeye girdik ve ilgili genleri sıralamak için Children’s National'da genetik ve genomik uzmanları getirdik" diye ekledi.
“Bankı başucuna bağlamak özellikle sinirbilimde zordur. Çok fazla çaba ve düzinelerce tartışma gerektirir ve çok nadirdir. Bu, çabaladığımız şeyin bir örneğidir. "
Kaynak: Çocukların Ulusal Sağlık Sistemi
