Şizofreninin Arkasındaki Karmaşık Genetiği Anlamak

Herhangi bir akıl hastalığı ile ilgili tek bir gen veya gen mutasyonu bulma çabalarına uzun zamandır kuşkuluyum. Onlarca yıllık bu tür araştırmalardan sonra, görünüşe göre bu tür genleri veya gen mutasyonlarını bulmaya yaklaşamadık. Sinir bozucu bir çabadır.

Beş yıl önce yazdığım gibi, şizofreniye yönelik genler ve gen mutasyonları, bu bozukluğun altında yatan nedenleri anlamamıza gerçekten yardımcı olmuyor gibi görünüyor. Bununla birlikte, şizofreni gibi bir bozukluğun gerçekte ne kadar inanılmaz derecede karmaşık olduğunu göstermede son derece başarılı oldular.

Yeni araştırma yayınlandı Doğa Bu karmaşıklığa daha fazla kanıt sağlar. Birçok genin ve gen mutasyonunun birleşik etkileri şizofrenide rol oynar.

The Conversation’s Annabel Bligh'in hikayesi:

Pek çok çalışma şizofreninin ailelerden geçtiğini ve bu nedenle genlerin şüphesiz bir faktör olduğunu göstermiştir. Şizofreni hastalarının onda birinin bu duruma sahip bir ebeveyni var. Ancak, yüksek kalıtımsallığına rağmen, çok sayıda şizofreni hastasının aile öyküsü yoktur.

Popüler olmasına rağmen bir "şizofreni geni" arayışı sonuç vermedi. Bu araştırma, kalıtsal olmayan vakalarda genetiğin nasıl bir rol oynadığına ışık tutuyor.

Yeni çalışma, yaklaşık 7.000 Bulgar ve İsveçliden alınan kan DNA'sı üzerinde, şizofreni teşhisi konulanları inceleyerek ve bunları hastalığı olmayanlarla karşılaştırarak gerçekleştirildi.

Bilim adamları, gen mutasyonlarının yerlerini belirleyebildiler ve şizofreninin altında yatan biyoloji hakkında ipuçları ortaya çıkaran kalıpları belirlediler. Sadece birkaç "hatalı" gen bulmak yerine, iki çalışma şizofreninin genetik temelinin muazzam derecede karmaşık olduğunu belirlemektedir. Veriler, hastalığın gelişme riskine katkıda bulunan çok sayıda nadir genetik mutasyon olduğunu doğrulamaktadır.

Bu son araştırmada bulunan gen mutasyonları, şizofreni vakalarının yalnızca yüzde 5'ini oluşturuyor - şizofreni hastalarının yüzde 95'ini hiçbir yanıtsız bırakıyor. Bu yeni araştırma, şizofreni genetiğiyle ilgili geçmiş araştırmalarla tutarlıdır - mutasyonlar, etkilenenlerin yalnızca küçük bir bölümünü oluşturur.

Şizofreni, ruhsal hastalığı olan insanların yalnızca küçük bir yüzdesini etkileyen ciddi bir akıl hastalığıdır - nüfusun yüzde 1'inden daha azı. İyi bilinen semptomları arasında kalıcı halüsinasyonlar ve sanrılar bulunur. Şizofreni hastaları, yetişkinlik hayatlarının çoğunda bu bozukluktan muzdarip olma eğilimindedir ve başlangıç ​​tipik olarak yirmili yaşlarda ortaya çıkar. İlaç ve terapi tipik olarak şizofreni hastalarına yardımcı olur, ancak çoğu zaman insanlar yaşamları boyunca devam eden semptomlardan muzdariptir.

İyi haber şu ki, teknolojik gelişmeler ilerledikçe, genler ve gen mutasyonları arasındaki ilişkileri bulmak için gereken büyük miktarda veri analizini hızlı bir şekilde analiz etme yeteneğimiz de artıyor. Şimdi DNA'mıza her zamankinden daha derine iniyoruz ve şizofreninin genetik temeli hakkındaki anlayışımızı geliştiriyoruz.

Genetiğin şizofreni hakkında bazı araştırmacıların inandığı kadar çok şeyi açıkladığına asla ikna olmadım. Bunun karmaşık şizofreni bulmacasının bir parçası olduğuna eminim, ancak genetiğe bağlı herhangi bir çözüm bu bozukluğu olan çoğu insan için uygun bir çözüm olmayacaktır.