Klippel-Feil Sendromu: Kısa Boyun ve Konjenital Servikal Omurga Bozukluğu

Klippel-Feil sendromu (KFS), boynunuzdaki iki veya daha fazla omur (servikal omurga) birlikte anormal şekilde kaynaşınca ortaya çıkar. KFS doğuştan bir hastalıktır, yani onunla doğmuşsunuz demektir. KFS, servikal vertebral füzyon sendromu, konjenital distrofi brevicollis ve Klippel-Feil deformitesi dahil olmak üzere diğer birçok isimle devam eder.

KFS, 3 farklı özellik sunar:

1. Yüzünüzün sol ve sağ tarafları arasında küçük bir görünüm farkına neden olabilecek kısa boyun
2. Başınızın arkasında düşük bir saç çizgisi
3. Boynunu bükme ve bükme yeteneği sınırlı

KFS'li birçok insan bu özelliklerden en az birine sahipken, bir insanın hepsini 3 yaşamaya daha az rastlanır.

Klippel-Feil sendromlu genç çocuk. Noble, Frawley [Public domain], Wikimedia Commons aracılığıyla.

Klippel-Feil Sendromu Hakkında Gerçekler

• KFS nadir görülen bir spinal hastalıktır: Araştırmacılar, dünya genelinde 40.000 ila 42.000 yenidoğan arasında 1'de meydana geldiğini tahmin ediyor.
• Dişiler bozukluğu erkeklerden biraz daha fazla geliştirir.
• KFS genellikle çocuklarda teşhis edilir, ancak bazen daha sonra yaşamda belirtiler göstermez.

Klippel-Feil Sendromu Belirtileri ve Komplikasyonları

Kısa boyun, düşük baş-boyun çizgisi ve boyunda sınırlı hareket açıklığı KFS'nin üç klasik özelliği olsa da, bozukluğu olan kişiler başka belirtiler ve komplikasyonlar yaşayabilirler.

Çoğu bozukluk gibi, KFS semptomları da kişiden kişiye değişir. İki kaynaştırılmış omurlu bir kişi, muhtemelen birkaç kaynaştırılmış servikal omur olan bir kişiye göre daha az ve daha az şiddetli semptomlar yaşar.

KFS'nin yaygın semptomları:

• Baş ağrısı
• Boyun ve sırt ağrısı
• Skolyoz
• Servikal distoni veya spazmodik tortikolis (kontrol edilemeyen boyun kası kasılmaları)
• Chiari malformasyonu, spina bifida ve syringomyelia gibi merkezi sinir sistemi bozuklukları
• Servikal spinal stenoz
• Spondiloz veya spinal osteoartrit
• Başınız ve omurganızdaki uyuşukluk, yanma, karıncalanma ve zayıflık gibi nörolojik semptomlar
• Omurga dışı iskelet defektleri, biri diğerinden daha yüksek oturan bir omuz bıçağı (Sprengel deformitesi) ve eşit uzunlukta olmayan kollar ve bacaklar dahil
• Üreme, idrar, solunum (solunum problemleri), kardiyovasküler, yüz (yarık damak), kulaklar (işitme güçlüğü) ve gözler dahil olmak üzere vücuttaki diğer alanları ve sistemleri etkileyen anormallikler.

Klippel-Feil Sendromunun Sebepleri Nedir?

Araştırmacılar hala KFS'yi öğreniyor ve bunun kesin nedenini henüz belirlemediler. Fakat tıp topluluğu genellikle doku, farklı omurlar oluşturduğunda, hastalığın insan gelişiminin embriyo aşamasında başladığına inanmaktadır. KFS durumunda, bu doku doğru şekilde ayrılmaz.

KFS'yi bilinmeyen nedenlerle veya düzensiz olarak geliştirebilirsiniz. Veya, miras alabilirsiniz. KFS'nin genetik bir bağı vardır ve birçok aile üyesi bu hastalıkla birlikte doğabilir.

KFS, kemik gelişiminde rol oynayan 3 gendeki bir mutasyonla bağlanmıştır: GDF6, GDF3 ve MEOX1 .

• GDF6 geni kemik ve eklem oluşumu için kritik öneme sahiptir.
• GDF3 geni ayrıca kemik oluşumuyla bağlantılıdır.
• MEOX1 geni insan gelişiminin embriyonik aşamasında omurları ayırma sürecinin bir parçasıdır.

Bazen, KFS ayrı bir koşul nedeniyle gelişir. Bu durumlarda, KFS, diğer durumla ilişkili genetik değişikliklerden kaynaklanır.

Doktorlar Klippel-Feil Sendromunu Nasıl Teşhis Ediyor?

KFS tanısı genellikle fiziksel ve nörolojik muayene ve görüntüleme testlerinin bir kombinasyonunu içerir.

KFS bir spinal hastalık olmasına rağmen, omurganın dışındaki bölgeleri etkileyebilir. Fiziksel bir muayene sırasında doktorunuz, durumun tüm vücudunuzdaki derecesini belirleyecektir. Bir KFS fiziksel sınavı şunları içerebilir:

• Göğüs duvarınızın bir değerlendirmesini içeren bir göğüs muayenesi
• Bir işitme testi
• Organ fonksiyon anormalliklerini belirlemek için laboratuar testleri

Doktorunuz ayrıca KFS'yi doğrulamak için görüntüleme sınavları isteyecektir. X-ışını servikal omurların kaynaşmış olup olmadığını gösterebilir, ancak doktorunuz diğer omurga bölgelerinin durumdan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için tüm omurganızın röntgenini alabilir.

Doktorunuz spinal stenozun durumunuzla ilişkili olabileceğinden şüpheleniyorsa, röntgene ek olarak manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması da isteyebilir. Röntgen, kemiklerinizi aydınlatmak için mükemmel bir birinci basamak görüntüleme testi olmasına rağmen, sinirler gibi yumuşak dokuları detaylandırmaz. Bir MRG, spinal stenozun klasik özelliği olan spinal sinir geçiş yolu daralmasını gösterebilir.

Spinal görüntülemeye ek olarak, doktorunuz belirtilerinize dayanarak daha ileri testler için sizi diğer tıbbi uzmanlara yönlendirebilir. Tıbbi ekibiniz birinci basamak doktorunuz, beyin cerrahı veya ortopedik omurga cerrahı, ürolog, kardiyolog ve odyolog olabilir.

Doktorlar Klippel-Feil Sendromunu Nasıl Tedavi Ediyorlar?

KFS'nin bilinen bir tedavisi olmamasına rağmen, doktorunuzun ağrıyı yönetmesi ve hastalığın kötüleşmesini önlemeye yardımcı olmak için hem cerrahi hem de cerrahi olmayan birçok seçeneği vardır. Sağlık ekibi uzmanlarınızın tedavi planı tıbbi geçmişinize, semptomlara ve buna bağlı komplikasyonlara (spinal deformite gibi) özgüdür.

Belirtileriniz şiddetli değilse, doktorunuz size aşağıdakileri içeren cerrahi olmayan omurga tedavileri rejiminde başlayabilir:

• Servikal spinal destek
• Fizik Tedavi
• Steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler dahil) dahil olmak üzere ağrıyı yöneten ilaçlar
• Spinal traksiyon

Ek bir önlem olarak, doktorunuz sizi boynunuza zarar verme riskine sokacak temas sporlarından ve aktivitelerden kaçınmanızı önerebilir.

KFS'li bazı kişiler için semptomları, ağrıyı azaltmak ve diğer komplikasyonları önlemek için omurga cerrahisini garanti edebilir. Klippel-Feil sendromu ile ilgili servikal koşulları tedavi etmek için birçok farklı cerrahi prosedür vardır. Omurga cerrahınızın önerdiği işlem semptomlarınıza ve tanınıza dayanmaktadır.

Omurga cerrahisine geçme kararı, sizin ve omurga cerrahınızın kişisel risklerinize ve potansiyel faydalarınıza dayanarak birlikte yapacağınız karardır. Genel olarak, yine de, aşağıdaki belirtiler ve durumlar cerrahi tedaviyi garanti edebilir:

• Uyuşukluk, yanma ve halsizlik gibi nörolojik semptomlar
• Boynunuzda veya kraniyoservikal bölgede vertebra instabilitesi
• Servikal miyelopati ve omurilik sıkışması
• İlerleme riski olan skolyoz vakaları
• Cerrahi olmayan tedaviye cevap vermeyen ağrı

Eğer semptomlarınız sinirle ilişkiliyse (örneğin, spinal stenoz), omurga cerrahınız bir spinal dekompresyon prosedürü önerebilir. Laminektomi veya laminotomi gibi dekompresyon prosedürleri, omurilik sinirleriniz üzerindeki baskıyı azaltır ve ağrınızı azaltabilir ve omuriliğinizde hasarı önleyebilir. Cerrahınız sadece dekompresyon yapabilir veya omurganıza stabilite eklemek için omurilik füzyonu yapabilir.

KFS ile ilişkili skolyozunuz varsa, doktorunuz skolitik eğrinizin kötüleşmesini önlemek için spinal füzyon yapabilir.

Birçoğu için, KFS tedavisi bir yolculuktur, bir varış noktası değildir. Sağlık ekibinizle yakın iletişimde olmak, düzenli takip randevularına katılmak ve tedavi planınıza bağlı kalmak, yaşam boyu süren bir süreçtir. Ancak, hastalığınızla ilişkili önemli komplikasyonlarınız olsa bile, genellikle sağlıklı, uzun vadeli sonuçlara yol açar.

Klippel-Feil Sendromu: Uzun Vadeli Görünüm

KFS'li tüm insanlar bir dereceye kadar servikal vertebra füzyonuna sahipken, günlük yaşamdaki etkisi büyük ölçüde değişmektedir. Kemik kaynağınız azsa, belirtilerinizin aktif yaşam tarzınıza müdahale etmediğini görebilirsiniz. Ancak, spinal deformite veya diğer komplikasyonları ilişkilendirdiyseniz, omurga uzmanınız ve / veya diğer tıp uzmanları tarafından dikkatli bir şekilde gözlemlenmeniz gerekebilir. Tıbbi ekibinizle yapılan düzenli randevular, ek sorunlara erken engel olmanızı sağlar, böylece iyi bir yaşam kalitesinin keyfini çıkarabilirsiniz.

Kaynakları Görüntüle

Klippel-Feil sendromu. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Web sitesi. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Son Haziran 2015 tarihinde gözden geçirildi. 5 Haziran 2018 tarihinde erişildi.

Klippel Feil sendromu. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi Web sitesi. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Erişim tarihi 5 Haziran 2018.

Lewis TR. Klippel-Feil Sendromu. Medscape https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. 22 Şubat 2017 tarihinde güncellenmiştir. Erişim tarihi 5 Haziran 2018.