Devasa Genom Çalışması, Şizofreniye Bağlı 100'den Fazla Geni Tanımladı

Herhangi bir psikiyatrik bozukluk üzerinde şimdiye kadar yapılan en büyük genom çalışmasında, uluslararası bir araştırma ekibi şizofreninin gelişimiyle bağlantılı 100'den fazla gen tespit etti. Dergide çevrimiçi olarak yayınlanan bulgular Doğa, 60 yıldan uzun süredir ilaç geliştirmede çok az gelişme görülen hastalığı tedavi etmek için yeni yaklaşımlara yol açabilir.

Mevcut şizofreni ilaçları, bozukluğun (psikoz) semptomlarından yalnızca birini tedavi eder ve yıkıcı bilişsel semptomları hafifletmeye yardımcı olmaz. Kısmen, tedavi seçenekleri sınırlıdır çünkü hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmalar tam olarak anlaşılmamıştır.

Şizofreni araştırmaları, bozukluğun yüksek kalıtsallığı nedeniyle genlere odaklanmıştır. Önceki çalışmalar, hastalığın karmaşıklığını göstermiştir (potansiyel olarak birçok genin birleşik etkilerinden kaynaklanmaktadır) ve kabaca iki düzine genomik bölge bozukluğa bağlanmıştır. Yeni çalışma, bu önceki bulguları doğruluyor ve şizofreninin genetik temeli ve altında yatan biyolojiye daha da fazla ışık tutuyor.

Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü Müdürü Thomas Insel, "Genom üzerinde çalışarak, insanları psikiyatrik hastalığa karşı savunmasız hale getiren genetik varyasyonları daha iyi ele alıyoruz" dedi.

"Genomik teknolojinin harikaları sayesinde, ilk kez, moleküler ve hücresel düzeyde birçok oyuncuyu anlamaya başladığımız bir dönemdeyiz."

Genom çapında ilişkilendirme çalışmasında (GWAS), araştırmacılar şizofreni hastalarından ve sağlıklı gönüllülerden 80.000'den fazla genetik örneği analiz ettiler ve insan genomunda şizofreni riskiyle ilişkili 108 özel konum buldular. Bu lokuslardan seksen üçü (genlerin spesifik yerleri) daha önce hastalıkla bağlantılı değildi.

İlk yazar Stephan Ripke, "Sadece birkaç kısa yıl içinde, on binlerce örneği analiz ederek, konsorsiyumumuz şizofreniyle ilişkili yalnızca bir avuç lokusu tespit etmekten aralarındaki örüntüleri görebileceğimiz o kadar çok lokusu bulmaya geçti" dedi. Broad's Stanley Psikiyatrik Araştırma Merkezi'nde bir bilim insanı.

“Bunları tanımlanabilir yollara gruplayabiliriz - genlerin beyinde belirli işlevleri yerine getirmek için birlikte çalıştığı bilinmektedir. Bu, şizofreni biyolojisini anlamamıza yardımcı oluyor. "

Çoğunlukla, çalışma beyin dokusunda ifade edilen genlere işaret ediyor. Araştırmacılar ayrıca, bağışıklık sisteminde aktif olan daha az sayıda şizofreni geni buldular - bu, şizofreni ve immünolojik süreçler arasında önceden varsayılmış bir bağlantıya destek sunan bir bulgu.

Çalışma ayrıca şizofreni ile DRD2 olarak bilinen geni tutan genom bölgesi arasında bir bağlantı buldu. Bu gen, şizofreni için onaylanmış tüm ilaçların hedeflediği dopamin reseptörünü üretir. Bu bulgu, yeni gen konumlarının da terapötik hedefler olabileceğini düşündürmektedir.

Makalenin kıdemli yazarı, müdür yardımcısı Michael O'Donovan, "Bu büyük ölçekte genetik risk faktörlerini tespit edebilmiş olmamız, şizofreninin diğer hastalıklar hakkındaki anlayışımızı zaten değiştirmiş olan aynı yaklaşımlarla çözülebileceğini gösteriyor" dedi. Cardiff Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde MRC Nöropsikiyatrik Genetik ve Genomik Merkezi'nden. ‘

Yeni bulguların zenginliği, son 60 yıldır durmuş bir süreç olan şizofrenide yeni tedavilerin geliştirilmesine başlama potansiyeline sahip. "

Kaynak: Harvard Üniversitesi