Kırılgan X, Beyin Hücrelerinde Çok Fazla Gevezeye Neden Oluyor
Tüm bu fazla gevezelik, beyin hücrelerinin önemli sinyalleri tanımlamasını ve bunlara yanıt vermesini zorlaştırıyor. Bu, otizmde bulunanlara benzer şekilde dikkat sorunlarına yol açar. Aslında, hassas X hastalarının yüzde otuzu otistiktir.
Kırılgan X semptomları arasında zeka geriliği, hiperaktivite, epilepsi, dürtüsel davranış ve konuşma ve yürümede gecikmeler bulunur. Bozukluk aynı zamanda anatomiyi de etkiler ve alışılmadık derecede büyük kafalara, düz ayaklara, büyük vücut boyutuna ve farklı yüz özelliklerine yol açar.
Hücre biyolojisi ve fizyolojisi yardımcı doçenti PhD kıdemli yazar Vitaly Klyachko, "Bilginin beyinde nasıl kodlandığını tam olarak bilmiyoruz, ancak bazı sinyallerin önemli ve bazılarının gürültü olduğunu varsayıyoruz" diyor.
"Teorik modelimiz, tespit ettiğimiz değişikliklerin beyin hücrelerinin önemli sinyalleri gürültüden ayırt etmesini çok daha zor hale getirebileceğini öne sürüyor."
Kırılgan X, adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır Fmr1. Bu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Dişilerde bu kromozomun iki kopyası varken erkeklerde yalnızca bir tane vardır. Bu nedenle kırılgan X sendromu erkeklerde daha yaygındır ve erkeklerdeki etkiler daha şiddetli olma eğilimindedir.
Bilim adamları silindi Fmr1 geni birkaç yıl önce farelerde bir kırılgan X modeli oluşturmak için kullanıldı. Bu gen olmadan fareler, insan kırılgan X'inde görülenlere benzer sosyal ve davranışsal eksiklikler gösterdi.
Normalde, beyin sinyalleri elektrik enerjisi dalgalanmaları olarak hareket eder. Bu dalgalanmalar yalnızca bir saniyenin küçük kesirleri kadar sürer. Bu hareket, sinir hücreleri arasındaki kısa boşluğa kısa bir nörotransmiter salınmasına neden olur.
Klyachko, "Aksonlar olması gerekenden çok daha fazla nörotransmiter yayıyorlar ve bunun sistemin kafasını karıştırdığını ve devreyi aşırı yüklediğini düşünüyoruz" diye açıklıyor. "Ayrıca beyin hücrelerinin kaynaklarını normalden çok daha hızlı kullanmaları açısından da sorunlar yaratabilir."
Araştırmacılar, fare modellerinin beyin hücrelerine genin sentetik bir kopyasını (FMRP olarak adlandırılır) enjekte ettiğinde, elektrik dalgalanmalarını hızlı bir şekilde normal bir uzunluğa geri getirdi.
Araştırmacılar FMRP'yi incelemeye devam ediyor. Bilginin bireysel beyin hücreleri düzeyinde nasıl kodlandığı ve işlendiği hakkında daha fazla bilgi edinmeyi umuyorlar. Araştırmacılara göre, bu hatalı sinyallemenin etkilerinin anlaşılması, kırılgan X ve otizm için başarılı tedaviler geliştirmede önemli olacaktır.
Araştırma dergide yayınlandı Nöron.
Kaynak: Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi
