Depresyon Riskine Dahil Edilen Genetik Hata
Büyük depresyonu olan insanlar üzerinde yapılan kapsamlı bir araştırmanın ardından, bilim adamları kromozom 5 boyunca bir genetik hatanın insanları hastalığa karşı savunmasız kılan kritik faktör olabileceğine inanıyor.
Keşif, ilaç geliştirme için gelecekteki hedeflere yol açabilir ve profesyonellerin majör depresyon için kimin risk altında olabileceğini belirlemelerine yardımcı olabilir.
İlgili gen, sinir hücrelerinin gelişiminde önemli bir rol oynar ve nörotransmisyon ağlarındaki kesintilerin depresyon için biyolojik bir temel oluşturduğuna dair kanıtlara katkıda bulunur.
Çalışma lideri Hakon Hakonarson, Uygulamalı Genomik Merkezi direktörü, "Keşfettiğimiz kopya sayısı varyasyonları depresyonlu kişilere özeldi ve beyin hücreleri arasında sinyal verme açısından önemli bir gen bölgesinde bulunuyordu" dedi. Philadelphia Çocuk Hastanesi.
"Bu bulgu, beyindeki nörotransmiter ağlarındaki kesintilerin majör depresif bozuklukların altında yatan neden olduğunu öne süren diğer araştırmacıların çalışmalarını genişletiyor."
Çalışma şurada çevrimiçi görünüyor: Science One Halk Kütüphanesi (PLoS One) .
Mevcut araştırma, ABD nüfusunun tahmini yüzde 16'sını etkileyen majör bir psikiyatrik ve davranışsal bozukluk olan majör depresif bozuklukta (MDD) kopya sayısı varyasyonunun (CNV) ilk büyük ölçekli genom çapında çalışmasıdır. CNV'ler, DNA segmentlerinin silinmeleri veya kopyalarıdır. Belirli bir CNV, bir popülasyonda nispeten nadir olsa da, genlerinde CNV'yi barındıran bir birey üzerinde genellikle güçlü bir etki yapar.
Hakonarson’un grubu, esas olarak bir Avrupa veri tabanından olmak üzere, MDD'li 1.693 hastadan ve 4.506 kontrol deneğinden bir tam genom DNA taraması yaptı.
Araştırmacılar MDD vakalarına özel 12 CNV belirledi. En dikkate değer bulgusu, 5q35.1 kromozomunda DNA segmentlerinin büyük bir kopyasıydı; bu, birbiriyle alakasız beş hasta tarafından paylaşılan ve sağlıklı kontrollerde gözlenmeyen bir CNV idi. Bu konumda bulunan, akson gelişiminde rol oynayan gen SLIT3'tür. Akson, bir nöronun sinir uyarılarını hücre gövdesinden uzaklaştıran kısmıdır.
Hakonarson, daha rafine dizileme teknolojisi ile takip çalışmaları planladığını ve SLIT3 genindeki birçok CNV'yi ve muhtemelen diğer mutasyon türlerini ve ayrıca depresyona yatkın olabilecek diğer işlevsel olarak ilişkili genleri tanımlamayı beklediğini sözlerine ekledi. Daha ileri çalışmalar, SLIT3 ve diğer ilgili genlerdeki CNV'lerin depresyon riskine ne kadar güçlü katkıda bulunduğunu da ortaya çıkarabilir.
Hakonarson, "Keşiflerimiz için klinik uygulamalar hala gelecekte, ancak bir noktada bu bulguları kişiselleştirilmiş tıbba dahil etmek mümkün olabilir" dedi.
"Nedensel genlerin belirlenmesi, ilaç geliştirme için gelecekteki hedefler önerebilir ve ayrıca bir kişinin gelecekteki depresyon geliştirme riskini tahmin etmemize yardımcı olabilir" diye ekledi.
Kaynak: Philadelphia Çocuk Hastanesi
