"Altıncı His" Algısı Doğru Olabilir

Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden (NIH) çıkan yeni araştırma, belirli bir genin insan dokunuşu ve propriyosepsiyonun belirli yönlerini kontrol ettiğini öne sürüyor. Bu gen, bireylere uzayda kişinin bedeninin farkına varmasına izin veren "altıncı his" sağlar.

Araştırmacılar, benzersiz bir nörolojik bozukluğu olan iki genç hastanın yardımıyla ek duyusal girdi sağlayan PIEZO2 adlı bir geni tanımladılar.

Gendeki mutasyonlar, iki kişinin hareket ve denge problemleri yaşamasına ve bazı dokunma biçimlerinin kaybolmasına neden oldu. Zorluklarına rağmen, her ikisi de büyük ölçüde vizyona ve diğer duyulara güvenerek bu zorluklarla başa çıkmış göründü.

NIH'nin Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nde (NINDS) kıdemli araştırmacı olan Carsten G. Bönnemann, "Çalışmamız, PIEZO2'nin ve günlük yaşamımızda kontrol ettiği duyuların kritik önemini vurgulamaktadır" dedi. ders çalışma.

Sonuçlar, PIEZO2'nin insanlarda bir dokunma ve propriosepsiyon geni olduğunu ortaya koyuyor. Bu duyulardaki rolünü anlamak, çeşitli nörolojik bozukluklar için ipuçları sağlayabilir. "

Çalışma, New England Tıp Dergisi.

Dr. Bönnemann’ın uzman ekibi, dünya çapında karakterize edilmesi zor bozuklukları olan çocuklara teşhis koymaya yardımcı olmak için en son genetik teknikleri kullanıyor.

Bu çalışmadaki iki hasta birbiriyle ilgisiz, biri dokuz, diğeri 19 yaşında. Yürümekte güçlük çekerler; kalça, parmak ve ayak deformiteleri; ve progresif skolyoz olarak teşhis edilen anormal derecede kavisli dikenler.

Alexander T. Chesler, Ph.D.'nin laboratuvarı ile birlikte çalışan araştırmacılar, hastaların hücrelerinde Piezo2 proteinlerinin normal üretimini veya aktivitesini bloke eden PIEZO2 geninde mutasyonlara sahip olduklarını keşfettiler.

Piezo2, bilim adamlarının mekanik duyarlı protein olarak adlandırdığı şeydir, çünkü hücre şeklindeki değişikliklere yanıt olarak elektriksel sinir sinyalleri üretir; örneğin, deri hücreleri ve elin nöronları bir masaya bastırıldığında. Farelerde yapılan araştırmalar, Piezo2'nin dokunma ve propriyosepsiyonu kontrol eden nöronlarda bulunduğunu göstermektedir.

Dr. Chesler, "Farelerde Piezo2'yi inceleyen biri olarak bu hastalarla çalışmak alçakgönüllülüktü" dedi.

"Sonuçlarımız dokunmatik kör olduklarını gösteriyor. Hastanın Piezo2 versiyonu çalışmayabilir, bu nedenle nöronları dokunma veya uzuv hareketlerini algılayamaz. "

NIH Klinik Merkezindeki daha ileri incelemeler, genç hastaların beden farkındalığından yoksun olduğunu gösterdi. Gözlerinin bağlanması yürümeyi son derece zorlaştırdı, asistanlar düşmelerini önlerken sendelemelerine ve yan yana sendelemelerine neden oldu.

Araştırmacılar, etkilenmemiş gönüllülerle iki hastayı karşılaştırdıklarında, genç hastaların gözlerinin bağlanmasının, gönüllülere göre yüzlerinin önündeki bir nesneye güvenilir bir şekilde erişmelerini zorlaştırdığını buldular.

Hastalar bakmadan eklemlerinin hareket yönünü kontrol denekleri kadar tahmin edemezlerdi.

Hastalar ayrıca belirli dokunma biçimlerine karşı daha az duyarlıydı. Kontrol denekleri kadar vızıldayan bir diyapazondan gelen titreşimleri de hissedemiyorlardı. Avuçlarına sıkıca bastırılmış bir kumpasın bir veya iki küçük ucu arasındaki farkı da söyleyemezlerdi. Bir hastanın beyin taramalarında, elinin ayası fırçalandığında yanıt vermedi.

Yine de, hastalar başka tür dokunuşlar hissedebiliyordu. Kıllı cildi okşayarak veya fırçalamak normalde hoş olarak algılanır. Her ikisi de tüylü derinin fırçalandığını hissetmelerine rağmen, biri etkilenmemiş gönüllüler tarafından bildirilen hoş his yerine dikenli hissettiğini iddia etti. Beyin taramaları, etkilenmemiş gönüllüler ile dikenli hisseden hasta arasındaki fırçalamaya yanıt olarak farklı aktivite modelleri gösterdi.

Bu farklılıklara rağmen, hastaların sinir sistemleri normal bir şekilde gelişiyor gibi görünüyordu. Normalde ağrı, kaşıntı ve ateş hissedebiliyorlardı; uzuvlarındaki sinirler hızla elektrik iletiyordu; beyinleri ve bilişsel yetenekleri kendi yaşlarındaki kontrol deneklerine benziyordu.

Dr. Bönnemann, "Bu hastalarla ilgili dikkat çekici olan şey, sinir sistemlerinin dokunma ve beden farkındalık eksikliğini ne kadar telafi ettiğidir" dedi.

"Sinir sisteminin, yeni tedaviler tasarlarken yararlanabileceğimiz birkaç alternatif yolu olabileceğini öne sürüyor."

Dr. Bönnemann ve Chesler, bu çalışmadaki hastaların skolyoz ve eklem problemlerinin, Piezo2'nin iskelet sisteminin normal büyümesi ve hizalanması için doğrudan gerekli olduğunu ya da dokunma ve propriyosepsiyonun dolaylı olarak iskelet gelişimini yönlendirdiğini düşündürdü.

Dr. Chesler, “Çalışmamız, tezgah ve başucu araştırmalarının iki yönlü bir cadde ile bağlantılı olduğunu gösteriyor” dedi.

“Temel laboratuvar araştırmalarından elde edilen sonuçlar, çocukları incelememize rehberlik etti. Artık bu bilgiyi laboratuvara geri götürebilir ve PIEZO2'nin sinir sistemi ve kas-iskelet gelişimindeki rolünü araştıran gelecekteki deneyleri tasarlamak için kullanabiliriz. "

Kaynak: NIH