Alzheimer'ın Geni Beyne Belirtilerden Çok Önce Zarar Verebilir

Alzheimer’ın genetik bağlantısı bilim camiasında iyi bilinmektedir. Yeni araştırmalar, riskle ilgili genlerden birinin Alzheimer'ın görülmesinden 50 yıl önce beyne zarar vermeye başladığını gösteriyor.

UCLA profesörü Paul Thompson, çalışmalarını şu anki çevrimiçi baskısında anlatmaktadır. Nörobilim Dergisi. Thompson ve meslektaşları, CLU geninin belirli bir formunun, beyindeki nöronun aksonlarının etrafındaki koruyucu örtü olan miyelinin gelişimini bozarak, onu daha zayıf ve Alzheimer'ın yaşamının çok daha sonraki dönemlerinde başlamasına karşı daha savunmasız hale getirdiğini bildirdiler.

Araştırma ekibi, beynin bağlantılarını haritalayan daha yeni bir MRI türü olan yüksek manyetik alan difüzyon taraması (4 Tesla DTI olarak adlandırılır) kullanarak yaşları 20 ila 30 arasında değişen 398 sağlıklı yetişkinin beyinlerini taradı. CLU geninin bir C-alel varyantını taşıyanlarla, farklı bir varyantı olan CLU T-alleli olanları karşılaştırdılar.

CLU-C gen risk varyantının taşıyıcılarının, daha sonraki yaşamda hastalığa karşı savunmasızlığı artırabilecek farklı bir düşük beyaz cevher bütünlüğü profili gösterdiğini buldular. Çalışmanın kıdemli yazarı Thompson, bu genin ne yaptığının keşfinin birkaç düzeyde ilginç olduğunu söyledi.

"Örneğin, Alzheimer hastalığı geleneksel olarak nöronal hücre kaybı ve yaygın gri madde atrofisi ile işaretlenmiş bir hastalık olarak kabul edildi" dedi.

"Ancak beyaz cevher lif yolaklarındaki miyelin dejenerasyonu, giderek daha fazla bir anahtar hastalık bileşeni ve hastalığa giden başka bir olası yol olarak görülüyor ve bu keşif bunu destekliyor."

Thompson, bu genin işlevinin keşfiyle dört şeyin şaşırtıcı olduğunu söyledi:

1. Bu risk geni, insanların normalde Alzheimer hastalığına yakalanmasından tam 50 yıl önce beyne zarar verir. Hasar bir MRI taramasında görülebilir, ancak henüz herhangi bir belirti yok.

2. Artık bu gizemli genin ne yaptığı biliniyor - yani, herhangi bir bunak plağı veya düğüm oluşmadan önce kabloları bozarak beyninizi saldırılara karşı savunmasız hale getirin.

3. Çok az insanın sahip olduğu bir gen olmaktan ziyade, Kafkasyalıların yüzde 88'i buna sahiptir. Thompson, "Öyleyse, diğer yüzde 12'nin beyin kablolarını koruyan bir" Alzheimer direnç geni "olduğunu söyleyebilirsiniz" dedi.

4. Son olarak, bu genin rolünü bilmenin, bir kişinin hastalık riskini tahmin etmede ve hastalık gelişmeden önce 50 yıllık zaman penceresinde beyni koruyup koruyamayacağınızı görmede yararlı olduğunu söyledi.

Elbette, aşikar olan soru, eğer çoğumuz bu "kötü" gene sahipsek, Alzheimer'ın gençlerde neden yaygın olmadığıdır?

Thompson, CLU-C taşıyıcılarında daha az miyelinasyonun, gençlerde daha zayıf bilişe dönüşmeyebileceğini, çünkü beyin telafi edebileceğini söyledi. "Beynin pek çok yerleşik fazlalığı var - kilometrelerce ve kilometrelerce beyin bağlantısı var," dedi.

Yine de, zaman geçtikçe - ve yaşlandıkça normal nöron ölümü ve Alzheimer'ın erken aşamalarında plak ve karışıklık gelişimi gibi diğer faktörlerle şiddetlendiğinde - azalmış miyelin bütünlüğünün kognitif bozukluğa katkıda bulunabileceğini söyledi.

Thompson, "Bu nedenle, bu gençlerde Alzheimer’ın ilişkili beyin değişikliklerinin olası en erken belirtilerini görmemiz olası değil," dedi. "Azalan lif bütünlüğünün, beyin direncini daha sonraki Alzheimer hastalığı patolojisine azaltabilecek erken bir gelişimsel savunmasızlığı temsil etmesi daha olasıdır."

Bir bireyin Alzheimer hastalığı için genetik bir risk altında olduğunu bilmek, tedavi ve önleme stratejilerini değerlendirmek için önemlidir.

"Düzenli egzersiz ve sağlıklı beslenme gibi birçok yaşam tarzı faktörünün, özellikle Alzheimer hastalığı için genetik olarak risk altında olanlarda bilişsel düşüş riskini azaltabileceğini biliyoruz, bu bize bunun ne kadar önemli olduğunu hatırlatıyor" dedi.

Kaynak: UCLA