Genetik Mutasyonlar Yeni Beyin Gelişimi Bozukluğunu Tanımlamaya Yardımcı Olur
Bilim adamları, insanlarda büyüme gecikmelerine, nöbetlere ve öğrenme sorunlarına neden olabilecek yeni bir genetik nörogelişimsel hastalık belirlediler. Bulguları dergide yayınlandı eLife.
Bozukluğa, hayvanlarda öğrenme ve hafızayı düzenlemedeki rolü ile bilinen CAMK2A genindeki resesif bir mutasyon neden olur. Araştırmacılar, işlevsiz CAMK2 genlerinin epilepsi ve otizm gibi diğer nörolojik bozukluklara da katkıda bulunabileceğine inanıyor. Bulgular, bu koşulları tedavi etmek için potansiyel yeni yollar açabilir.
Tıbbi Biyoloji Enstitüsü ve Moleküler ve Hücre Biyolojisi Enstitüsü araştırma direktörü olan kıdemli yazar Dr. Bruno Reversade, "Dünya genelinde her yıl önemli sayıda çocuk büyüme gecikmeleri, nörolojik kusurlar ve zihinsel engellerle doğuyor" dedi. STAR, Singapur, çalışmayı denetleyen.
“Bazı hastalar için spesifik genetik mutasyonlar tanımlanmış olsa da, çoğu durumda nedeni bilinmemektedir. Yeni mutasyonların belirlenmesi, yalnızca genel olarak nörolojik hastalıklara dair anlayışımızı ilerletmekle kalmaz, aynı zamanda klinisyenlerin benzer semptomları olan çocukları teşhis etmesine ve / veya anne babaları bekleyenler için genetik testler yapmasına yardımcı olur. "
Araştırma, bilim adamlarının sık, açıklanamayan nöbetler ve kasılmalarla nörogelişimsel gecikme sergileyen bir çift genç kardeşten haberdar edilmesiyle başladı. Vücutları normal şekilde gelişmesine rağmen yürüme veya konuşma becerisi kazanmamışlardı.
Reversade, "Çocukların CAMK2A'da yeni mutasyonları olduğuna inandık ve bunun doğru olup olmadığını görmek istedik" dedi.
Sağlıklı, işleyen bir CAMK2A proteini birkaç alt birimden oluşur. Ekzom dizileme olarak bilinen bir genomik yöntemi kullanan araştırmacılar, CAMK2A genindeki alt birimlerinin doğru bir şekilde birleşmesini önleyen önemli bir kalıntıyı etkileyen tek bir kodlama hatası keşfetti.
Ardından, bilim adamları araştırmalarını yuvarlak kurdu Caenorhabditis elegansve bu özel mutasyonun CAMK2A'nın düzgün nöronal iletişim ve normal motor işlevi sağlama yeteneğini nasıl bozduğunu fark etti. Bu, bu mutasyonun gerçekten de kardeşlerde görülen nörogelişimsel kusurların nedeni olduğunu göstermektedir.
Araştırmacılara göre, bu yeni bozukluk, CAMK2A geninin her iki kopyasındaki kalıtsal mutasyonların neden olduğu ilk insan hastalığını temsil ediyor olabilir. Ek olarak, yakın zamanda yayınlanan bir başka çalışmada, hem CAMK2A hem de CAMK2B'de mutasyonlar meydana gelir gelmez zihinsel engellere yol açan tek kopya mutasyonları tanımladı.
"Bu bulguları, klinisyenler ve genetik danışmanlar gibi pediyatrik genetik alanında çalışanların dikkatine sunmak istiyoruz, çünkü CAMK2A genlerinde mutasyonlara sahip benzer semptomları olan daha fazla tanı konmamış çocuklar var," diye açıklıyor ortak- ilk yazar Dr. Franklin Zhong, Reversade'nin A * STAR'daki laboratuvarında araştırmacı bilim adamı.
“Çocukluk çağı beyin gelişimini, nöronal işlevi ve hafıza oluşumunu anlamaya çalışan sinirbilimcilerin de bu yeni hastalığı göz önünde bulundurmaları gerekiyor çünkü CAMK2A bu süreçlerle ilişkili. Gelecekte, CAMK2A aktivitesini eski haline getirmenin bu rahatsızlığı olan hastalara ve ilgili nörolojik bozuklukları olanlara terapötik fayda sağlayıp sağlamayacağını test etmek ilginç olacaktır. "
Kaynak: eLife
