Otizmde Genetik Mutasyonların Vurduğu Beyin Bölgelerinin Kimliğini İnceleyin
Çalışma için bilim adamları, insan beyninin bir atlasını oluşturmak için tasarlanmış bir proje olan BrainSpan tarafından üretilen gen ifadesine ilişkin verileri analiz ettiler.
Bulgular, belirli nöral devrelerin otizm riski taşıyan genlerden etkilendiğini ve ayrıca "bu genlerin gelişmekte olan insan beyni üzerindeki etkilerini ne zaman, nerede ve hangi hücre tiplerinde uyguladığını ve otizm spektrum bozukluklarına yol açtığını" ortaya koydu. dergide yayınlanan rapor Hücre.
Araştırmacılar, otizme zaten bağlı olan dokuz geni araştırdı ve iki ortak "moleküler kavşak" keşfetti. Rapora göre, birincisi gebe kaldıktan üç ila beş ay sonra aktif hale gelen bir hücre tipiydi ve ikincisi, orta fetal frontal korteksti - rapora göre, biliş, dil ve karmaşık motor davranışlardan sorumlu.
Bununla birlikte bağlantının nasıl çalıştığı hala net değil.
Profesör Nenad Sestan, "Beyin olağanüstü derecede karmaşıktır, ancak bu yaklaşım bize şizofreni gibi bir dizi karmaşık beyin bozukluğuna katkıda bulunan bazı mekanizmaları saptamak için bir yol sağlar" dedi. Yale'deki Kavli Sinirbilim Enstitüsü'nde nörobiyoloji ve araştırmacı.
Sestan, "Artık tüm beyni tedavi etmemiz gerekmeyebileceğini, otizm riskli genlerdeki mutasyonlarla ilgili değişikliklerin belirli yerlerde belirli sinir devrelerini belirli zamanlarda etkileyebileceğini biliyoruz" dedi.
Otizmin belirli genlere bağlanması zor olmuştur, çünkü yüzlerce genin otizm spektrumuyla bir ilişkisi olduğu bulunmuştur.
Raporda, "Bozukluğun nedenini arama görevi, Maine'deki bilinmeyen bir kasabaya yalnızca San Diego'daki bir caddeden başladığını bilerek ulaşmaya çalışmanın bilimsel karşılığıdır" dedi.
Otizm spektrum bozukluğu (ASD), Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre, sosyal bozukluklar, iletişim zorlukları ve kısıtlı, tekrarlayan ve basmakalıp davranış kalıplarıyla karakterize bir dizi karmaşık nörogelişim bozukluğudur.
Uzmanlar, 8 yaşındaki 88 çocuktan 1'inde OSB'ye sahip olacağını ve erkeklerin kadınlara göre OSB'ye sahip olma olasılığının dört kat daha yüksek olacağını tahmin ediyor.
Kaynak: Hücre
