Ruhsal Bozukluklara Yeni Bakış

Hekim uzmanları, birçok akıl hastalığının genetik köklerinin daha iyi anlaşılmasını istiyorlar.

Yeni araştırmalar, beyin devrelerindeki bozuklukların muhtemelen gelişimsel süreçlerden kaynaklandığını öne sürüyor. Yeni odak noktasını tartışan bir yorum, JAMA, ruh sağlığı üzerine bir tema sorunu.

Thomas R. Insel, MD, Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü (NIMH) Direktörü ve yorum yazarlarından Philip S. Wang, MD, NIMH Direktör Yardımcısı Dr.PH, risk oluşturan genleri aramak için zorlayıcı nedenleri yazıyorlar. akıl hastalığı, otizm, şizofreni ve bipolar bozukluk için yüksek kalıtsallığı gösteren ikiz çalışmalardan gelmektedir.

“Bağlantı ve genom çapında ilişkilendirme çalışmalarından, aday genler ve belli başlı aleller (bir genin alternatif bir formu) ile önemli akıl hastalıklarının her biri için tanımlanan kayda değer bulgular olmasına rağmen, çoğaltılmış olanlar yalnızca bir kısmını açıklamaktadır. kalıtım. "

Yazarlar, söz konusu genlerin çoğunun beyin gelişiminde rol oynamasına rağmen, kopya sayısı varyantlarının mevcut teşhis şemasındaki hastalıklar için spesifik görünmediğini ekliyorlar.

“Aileler içinde, aynı kopya sayısı varyantı bir kişide şizofreni, diğerinde bipolar bozukluk ve bir başkasında dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu ile ilişkilendirilebilir. Akıl hastalığının genetiği, biyolojik ve çevresel bağlama bağlı olarak olası farklı sonuçlarla beyin gelişiminin genetiği olabilir. "

“Yüksek kalıtım oranına işaret eden aynı ikiz çalışmaları aynı zamanda genetiğin sınırlarını da ortaya koyuyor: çevresel faktörler zihinsel bozukluklar için önemli olmalı” diye yazıyorlar.

"Deneyimin moleküler etkilerini tespit edebilen epigenomiklerin ortaya çıkışı, erken yaşam olaylarının ve çevrenin yetişkin davranış kalıpları üzerindeki kritik etkilerini anlamak için güçlü bir yaklaşım sağlayabilir."

Yazarlar, genomiklerin ve epigenomiklerin halihazırda akıl hastalığı riski taşıyan çeşitli moleküler yollara işaret ettiğini belirtiyorlar. “Bu çeşitli moleküler mekanizmaları, psikiyatrik bozuklukların sendromları olarak tanınan semptom kümelerini oluşturmak için birbirine bağlayan nedir? Klinik sinirbilimciler, hastalığın temel yönleri için giderek artan bir şekilde belirli devreler tanımlamaktadır. Ancak, genetik varyantların seçici olarak mevcut teşhis kategorileri ile eşleşmemesi gibi, devreler de tanıya bire bir karşılık gelmeden bilişsel ve davranışsal işlevlerle ilişkili görünüyor. "

Yazarlara göre sinirbilim sistemlerinden ortaya çıkan iki önemli nokta.

“Birincisi, ödülden duygu düzenlemesine kadar karmaşık biliş ve davranışa aracılık eden sinirsel devrelerin gelişimi ile genetik çeşitlilik arasında ortaya çıkan ilişkiler var gibi görünüyor.

"İkincisi, klinik özelliklere dayanan mevcut tanı kategorileri, genetik ve sinirbilimden elde edilen bulgularla pek uyumlu görünmüyor."

Zihin bozukluklarını beyin bozuklukları olarak yeniden kavramsallaştırmanın nasıl ve ne zaman müdahale edileceğine dair önemli çıkarımları olduğunu ekliyorlar.

Ruhsal hastalıklar nörodejeneratif bozukluklardan daha çok nörogelişimsel olmalarına rağmen, bunları “zihinsel” hastalıklar olarak ifade eden davranışsal ve bilişsel belirtiler, gelişimin erken dönemlerinde başlayan süreçlerin geç aşamaları olabilir.

"Eğer genetik ve sinirbilim psikoz veya depresyondan yıllar önce titiz, spesifik, erken teşhis sağlayabilirse, bu hastalıklar bir yörünge açısından yeniden tanımlanabilir. Sonuç olarak, müdahaleler iyileştirici veya iyileştirici olmaktan çok önleyici ve hatta önleyici hale gelebilir. Ancak kardiyovasküler hastalık ve kanserdeki son gelişmelerle bilgilendirilebilecek tanı ve tedavideki bu dönüşüm, riski tespit etmek, tanıyı doğrulamak ve yeni müdahaleler geliştirmek için yeni yaklaşımlar sağlamak için zihinsel hastalıkların altında yatan genetik ve devrelere yoğun bir odaklanmaya bağlı olacaktır. bu, nörotransmiter farmakolojisinden ziyade plastisiteyi değiştirmeye veya devreleri yeniden ayarlamaya dayalı olabilir. "

Yazarlar, anksiyete bozuklukları için yeni müdahaleler geliştirilse bile, mevcut davranışsal tedavilerin etkinliği ile ilişkili genetik varyantların son keşfinin, kullanımlarını uyarlamak için yeni yollar önerdiğini ekliyorlar.

Bu ve diğerleri gibi örnekler, genetik ve sinirbilimden ortaya çıkan içgörülerin yeni sağlam ve kişiselleştirilmiş tedavilerin rasyonel gelişimine dönüştürüleceğini ummak için güçlü temeller sağlar.

“Doğrulanmış biyobelirteçler olmadan ve 1980'den beri yeni tıbbi tedaviler çok azıyla, ailelerin umuttan fazlasını sağlamak için bilime ihtiyaçları var. Yazarlar, genetik ve sinirbilim nihayet akıl hastalığının teşhis ve tedavisini dönüştürecek araçlara sahip ”şeklinde sonuçlandırıyor.

Kaynak: JAMA ve Arşiv Dergileri