Aile Geçmişi Otizm veya Şizofreniyi Tahmin Etmeyebilir

Yeni bir uluslararası çalışma, geleneksel genetik bağlantıların bir kişiyi otizme veya şizofreniye yatkın hale getiren mutasyonların varlığının iyi bir göstergesi olmayabileceğini öne sürüyor.

Montreal Üniversitesi bilim adamları tarafından yönetilen araştırmacılar, yeni veya de novo gen mutasyonlarının - hücrenin DNA'sındaki değişikliklerin - bu yıkıcı koşullarda nasıl bir rol oynadığını keşfettiler.

Yeni (de novo) mutasyonlar, hücre bölünmesinden önce meydana gelen DNA replikasyonundaki hatalar nedeniyle meydana gelebilen hücrenin DNA'sındaki değişikliklerdir. DNA değiştirildikten sonra, bu mutasyon bir sonraki nesle aktarılır. Bu de novo mutasyonlar her bireyde yeni oluşur ve ebeveynlerden miras alınmaz.

Hastalık prevalansı ve ciddiyeti ile ilgili çıkarımları olan çalışma, Amerikan İnsan Genetiği Dergisi.

“Bu çalışma, de novo mutasyonların otizm ve şizofreniye yatkınlık yaratan genetik faktörler olarak önemini vurguluyor. Montreal Üniversitesi profesörü Guy Rouleau, kıdemli yazar ve Montreal Üniversitesi profesörü Guy Rouleau, “Bu hastalıkların her ikisinde de kritik beyin genlerinde ciddi de novo mutasyonların sıklığının arttığını bulduk” diyor.

Dr. Rouleau, “Zararlı de novo mutasyonlar, bu çalışmada gözlemlendiği gibi, otizm ve şizofreninin yüksek küresel insidanslarını kısmen açıklayabilir” diye ekliyor.

Ekip, insan mutasyon oranlarının araştırılmasının bir parçası olarak, otizmli veya şizofreni spektrum bozukluğu olan hastaların sinir hücrelerinde açılan 400 geni analiz etti. Elde ettikleri sonuçlar, iki hastalıkla ilişkili fazla miktarda de novo gen mutasyonu olduğunu gösterdi.

Çalışma ayrıca doğrudan hastanın kanından alınan DNA'nın, hastadan elde edilen hücre hatlarından alınan DNA'dan daha üstün olduğunu ortaya çıkardı.

Montreal Üniversitesi pediatri profesörü baş yazar Philip Awadalla, "Biyolojik materyalin kaynağı bu tür deneyler için çok önemlidir" diyor.

Dr. Awadalla, "Bulgularımızı teyit etme sürecinde, insan mutasyon oranının ilk doğrudan tahminlerinden birini de sağlayabildik" diye devam ediyor Dr.

“Nesil başına mutasyon sayısı son derece azdır, ancak daha önce insan-şempanze karşılaştırmaları için dolaylı olarak ortaya çıkarılanlar sırasına göre. Ayrıca, yanlış pozitif sonuçlar veren, hücre dizileri üretildiğinde mutasyonların ortaya çıkabileceğini keşfettik. Bu yapı, sonuçları önemli ölçüde saptırabilir ve bu nedenle bu numuneleri analiz ederken büyük özen gösterilmesi gerekir. "

Kaynak: Montreal Üniversitesi