Otistik Çocukların Kardeşlerinde Bulunan Dil Gecikmeleri

Yeni araştırma, otizmli çocukların kardeşlerinin daha sık dil gecikmeleri yaşadığını ortaya koyuyor ve bu da onların da hastalığın genetiğinden etkilenebileceklerini gösteriyor.

St. Louis'deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen çalışma, sadece kardeşlerdeki dil gecikmelerini değil, aynı zamanda bozukluğun diğer ince özelliklerini de tanımladı. Özelliklerin hafif doğası otizm teşhisi verecek kadar güçlü olmasa da, çalışma otistik çocukların kardeşlerinde genel popülasyona kıyasla önemli ölçüde daha yüksek olduklarını ortaya çıkardı - beş kardeşten birine eşittir.

Çalışmanın baş yazarı John N. Constantino, "Niceliksel özellikler adı verilen hafif semptomlar, otizmli çocukları kardeşleriyle karşılaştıran çalışmalar kafa karıştırıcı olabilir" diyor.

"Araştırmacılar, bir çocuğun etkilendiğini ve diğerinin etkilenmediğini varsayıyor, ancak bulgularımız, bir çocukta otizm olabilirken diğerinde olmasa da, her iki çocuğun da otizme katkıda bulunan genlerden bir dereceye kadar etkilenmesinin çok olası olduğunu gösteriyor."

Çalışma ayrıca kızların önceden düşünülenden biraz daha fazla etkilenebileceğini ortaya çıkardı. Araştırmacılar, kız kardeşlerin çok azında otizm spektrum bozukluğu yaşarken, birçoğunun daha ince özelliklerle tanımlandığını söyledi.

Özellikle, bu çalışma, erkeklerde otizm oranının etkilenen her iki kız için yaklaşık üçte bir olduğunu buldu. Önceden, kızlara kıyasla dört kat daha fazla erkeğin hastalığa sahip olduğu düşünülüyordu.

Constantino, "Cinsiyet farkı bir zamanlar sandığımız kadar belirgin olmayabilir" diyor. “Kimin etkilendiğini belirlemek için yalnızca profesyonel bir otizm teşhisine güvenirsek, erkeklerin sayısı kızlardan çok daha fazladır. Ama pek çok kız kaçırılıyor olabilir. "

Çalışmanın verileri, otizm araştırmalarının ilerlemesine yardımcı olmak için bilgi paylaşan 35.000'den fazla katılımcının çevrimiçi bir kaydı olan Etkileşimli Otizm Ağı'ndan alınmıştır. Ekip, çalışma için 3.000 ABD'li çocuğu belirledi ve ebeveynlerden, Washington Üniversitesi'nde geliştirilen ve Asperger Sendromu ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk gibi otizm ve otizm spektrum bozuklukları ile ilişkili özellikleri tanımlayan bir anket olan Sosyal Duyarlılık Ölçeği'ni kullanarak çocukları hakkında bilgi vermeleri istendi. .

İstatistikler, otizmli çocukların yaklaşık yüzde 10'unun bozukluğa yol açtığına inanılan genetik mutasyonlara sahip olduğunu göstermektedir. Diğerleri için yaygın gen varyasyonları, hastalık potansiyelinde küçük artışlar yaratır.

Constantino, "Ya hep ya hiç durumu değil," diyor. “Kalıtsal özellikler için yalnızca tam sendroma baktığımızda, genetik yatkınlığa ve otizmin ince yönlerine sahip olabilecek birçok kişiyi özlüyoruz. Diğer bir deyişle, spektrumdaki çocukların pek çok kardeşinin otizmin önemli, subklinik özellikleri vardır, ancak her ne sebeple olursa olsun, hiçbir zaman bu bozukluğu geliştirmezler. "

Bulgular, kardeşlerin yüzde 20'sine yaşamın erken dönemlerinde dil gecikmesi veya konuşma sorunları teşhisi konduğunu ve yarısının otistik doğası gereği konuşma özelliklerine sahip olduğunu ortaya koydu.

Diğer bulgular, otizmli yalnızca bir çocuğun bulunduğu ailelerde, kardeşlerin nicel özelliklerle ilgili hiçbir kanıtının olmamasının daha yaygın olduğunu ortaya koydu.

Constantino, otizm spektrum bozukluklarından ciddi şekilde etkilenenlerin nadiren kendi çocukları olmasına rağmen, otizmin nicel özelliklerinden etkilenenlerin genellikle ebeveyn olarak büyüdüklerini sözlerine ekledi. Ailelerde bulaşma modellerinin en iyi nasıl tahmin edileceğini anlamak ve bu modellerin altında yatan spesifik genetik ve çevresel faktörleri belirlemek, etkilenen çocukların yaşamlarının erken dönemlerinde kullanılabilecek yeni, daha etkili müdahaleler için umut verebilir.

Bulgular çevrimiçi olarak yayınlanacak ve Kasım sayısında yayınlanacaktır. Amerikan Psikiyatri Dergisi.

Kaynak: St.Louis'deki Washington Üniversitesi, Tıp Fakültesi