Konjenital Üst Servikal Bozukluklar
Ayrıca üst servikal bozukluklar, kranyvertebral kavşak (CVJ) anormallikleri veya kraniyoservikal bozukluklar olarak da bilinen baş ve üst boyun koşulları, kafatasının tabanında ve boynun üst kısmında oluşan büyük bir beyin ve omurilik grubudur. Bazen, bir yaralanma veya hastalık üst servikal bozukluğa neden olabilir, ancak bunlardan biriyle doğabilirsiniz - bu doğuştan bir hastalık olarak bilinir. Konjenital, “doğumda mevcut” anlamına gelir.
Bu makale aşağıdaki doğumsal üst servikal bozukluklara genel bir bakış sunmaktadır:
- Platybasia
- Atlantoaksiyel Kararsızlık
- Atlas Hipoplazisi
- Klippel-Feil Malformasyonu
- Chiari Malformasyonu ve Syringomyelia
- Os Odontoideum
- Achondroplasia
Yaşamda daha sonra gelişen üst servikal bozukluklar hakkında bilgi edinmek istiyorsanız, Edinilmiş Üst Servikal Bozuklukları okuyun.
Doğumdan önce gelişen baş ve üst boyun koşullarının mükemmel sonuçları vardır - bazıları semptomlara neden olmaz veya yaşam kalitenizi etkilemez.
PlatybasiaPlatybasia kafa tabanında anormal düzleşme ile karakterize doğuştan bir hastalıktır. Bu durum, Basilar Invagination ve atlas asimilasyonu dahil olmak üzere birçok başka koşul ve kemik anomalisi ile ilişkilidir. Atlas asimilasyonu, boyndaki ilk omur (atlas veya C1) oksipital kemiğe kaynadığında oluşur.
Başın ve üst boynun arkasındaki ağrı yaygın belirtiler olsa da, herhangi bir belirti yaşamayabilirsiniz. Bu durumda, herhangi bir tedavi gerektirmeyebilir. Bununla birlikte, platybasia'ya sinir sıkışması eşlik ederse, yutma ve öksürme sorunlarınız olabilir. Doktorunuz, sinirle ilişkili platiyaziyi tedavi etmek için posterior servikal dekompresyon ve füzyon gibi omurga cerrahisi önerebilir.
Atlantoaksiyel Kararsızlık
Atlantoaksiyel instabilite, servikal omurganın ilk 2 kemiği arasında atlas (veya C1) ve eksen (C2) olarak adlandırılan kemik veya bağ anormalliğinin neden olduğu aşırı hareketi ifade eder. Bu kemikler, omurganızdaki diğerlerinden farklıdır ve onlar hakkında daha fazla bilgiyi Baş ve Üst Boyun Anatomisinde okuyabilirsiniz.
Atlas ve eksende yer değiştirme veya subluksasyon (kısmi yer değiştirme) meydana geldiğinde, yanlış hizalanmış olurlar. Bu, omuriliğinizin ve yakındaki diğer sinirlerin çarpmasına ve ağrıya ve diğer nörolojik semptomlara (uyuşukluk gibi) neden olabilir. Sinirleri açmak ve üst boynunuzda stabilite sağlamak için doktorunuz posterior spinal füzyon önerebilir.
Bununla birlikte, atlantoaksiyel instabilite her zaman semptomlara neden olmaz. Herhangi bir semptom yaşamıyorsanız, doktorunuz durumunuzu izlemek ve spor ve diğer temas faaliyetlerine güvenle girebilmenizi sağlamak için boyun röntgenleri ve yıllık nörolojik muayeneleri içeren takip randevularını önerebilir.
Konjenital atlantoaksiyal instabilite, Down sendromu, Klippel-Feil malformasyonu ve os odontoideum gibi birçok durumdan kaynaklanabilir.
Atlas Hipoplazisi
Atlas hipoplazisi, servikal omurganızdaki (C1) az gelişmiş veya tamamlanmamış bir atlasla doğduğunuzda ortaya çıkar. Bu konjenital durum, bazı insanlar küçük kusurlara sahipken, bazıları ise atlaslarının arka kemerinde tam bir eksikliğe sahip olabileceğinden, ciddiyetle değişmektedir.
Bazı atlas hipoplazisi vakaları herhangi bir belirtiye neden olmaz, bu nedenle doktorunuz herhangi bir tedavi veya takip önerisinde bulunmayabilir. Doktorunuz, temaslı sporlardan kaçınma gibi önleyici tedbirler önerebilir. Durumunuz sinir sıkışmasına neden oluyorsa, doktorunuz atlas kemiğinin arka kemerini çıkarmak için ameliyat önerebilir.
Klippel-Feil Malformasyonu
Klippel-Feil malformasyonu veya Klippel-Feil sendromu, boynunuzdaki kemikler doğumdan önce düzgün bir şekilde bölümlere ayrılmadığında meydana gelir. Bu durum boynuzunuzdaki hareket aralığınızı azaltan servikal omurunuzun en az 2'sinin birleşmesiyle karakterize edilir.
Wikipedia İzniyle
Klippel-Feil sendromu, skolyoz (etkilenenlerin yarısından fazlasında bulunur) ve atlantoaksiyel instabilite gibi diğer omurga ve kemik bozuklukları ile ilişkilidir.Azalan hareket aralığı Klippel-Feil malformasyonunun en belirgin işaretidir, ancak diğer masal belirtileri düşük saç çizgisi ve kısa bir boyun içerir. Bazı hastalar herhangi bir semptom göstermez, bazıları ise spinal kord ve etrafındaki sinirler etkilenirse ağrı ve nörolojik semptomlar rapor eder.
Chiari Malformasyonu ve Syringomyelia
Chiari malformasyonu, serebellumun alt kısmı, oksipital kemikteki açıklıktan batırılarak ve spinal kanalın üst kısmına girerek normal yerinin dışına çıktığında meydana gelir. Bu, beyin sapını veya omuriliği sıkıştırabilir, ancak bazı durumlarda semptom yoktur.
Farklı nedenleri ve tedavi seçenekleri olan 4 tür Chiari malformasyonu vardır. Chiari Malformasyonu'ndaki farklı türler hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz: Temel Bir Bakış.
Chiari malformasyonu olan bazı kişiler, omurilikte oluşan bir syrinx adı verilen sıvı dolu bir kist olan syringomyelia'yı yaşarlar. Syrinx büyürse, omuriliğinize zarar verebilir ve zayıflık ve uyuşukluk dahil vücutta ağrılı nörolojik semptomlara neden olabilir.
Os Odontoideum
“Os”, “kemik” anlamına gelir ve “odontoideum”, odontoid işlemi veya omurganızdaki ikinci kemiğin bir parçası olan dens'i (eksen veya C2) ifade eder. Densler C1 kemiğindeki veya atlastaki bir oyuğa sığar ve başınızın ve boynunuzun düzgün hareket etmesini sağlar.
Os odontoideum'da, denslerin bir kısmı eksenin geri kalanından çıkarılır. Bazı durumlarda, bu herhangi bir belirtiye neden olmaz. Ancak, diğer zamanlarda, atlas ve eksenin arasında çok fazla harekete neden olur. Bu, omuriliğinizi sıkıştırarak boyun ağrısına, baş ağrısına, dengeleme sorunlarına ve hatta felce neden olabilir.
Bu durum konjenital olabilir ve nedeni bilinmemekle birlikte, Down sendromlu kişilerde os odontoideum geliştirme riski daha yüksektir.
Os odontoideum herhangi bir belirtiye neden değilse, muhtemelen herhangi bir tedavi gerektirmeyecektir. Bununla birlikte, C1 ve C2 omurları arasındaki eklem kararsızsa, doktorunuz omurganın dengelenmesi ve densleri C2'ye tekrar takması için posterior bir spinal füzyon önerebilir.
Achondroplasia
Akondroplazi en sık görülen kemik büyüme bozukluğudur. Kısa boy ve kısa ekstremite ile karakterize cücelik oluşur.
Bu durum, vücudunuza kemik büyümesine bütünleyici bir protein yapmasını söyleyen FGFR3 genindeki bir problemden kaynaklanır. Fetal erken evrelerde, iskeletin çoğunluğu kıkırdaktan yapılır. Normalde, bu kıkırdak kemik olur. Ancak akondroplazide, FGFR3 gen mutasyonları sağlıklı kemik ve iskelet gelişimine müdahale eder.
Üst servikal omurga ile ilgili olarak, akondroplazi foramen magnumda daralma ile ilişkilidir; bu, omuriliğinizin, beyin sapınızın ve diğer önemli sinir ve damar yapılarının başınız ve boynunuz arasında geçtiği alandır. Bu daralma, servikal medüller darlık olarak bilinir.
Akondroplazisi olan kişilerin yaklaşık% 5 ila 10'unda servikal medüller darlık gelişir, ancak birçoğu bir miktar sıkıştırma yaşayacaktır. Servikal medüller darlık ciddi bir durumdur ve bebek ölümü ile ilişkilendirilmiştir. Durumu olan bebekler ve küçük çocuklar, kompresyonun derecesini belirlemek ve uygun tedaviyi belirlemek için (gözlem veya servikal dekompresyon ameliyatı) düzenli görüntüleme izlemelerine sahip olabilir. Doktorunuz temas sporlarından ya da diğer yüksek etkili aktivitelerden kaçınmayı önerebilir;
Konjenital Üst Boyun Bozukluğu ile Sağlıklı Bir Yaşam Yaşamak
Doğumdan önce gelişen birçok baş ve üst boyun koşullarının mükemmel sonuçları vardır - bazıları semptomlara neden olmaz veya yaşam kalitenizi etkilemez. Tıbbi ekibinizle düzenli olarak randevu almak, herhangi bir sorunun erken tespit edilmesini sağlayarak size tedavi başarısı için en iyi şansı verir.
Arnold Chiari Malformasyonu. UCLA Nöroşirürji Web sitesi. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
Bacino CA. Achondroplasia. Güncel. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Son güncelleme tarihi: 28 Ekim 2016. 15 Ağustos 2017 tarihinde erişilmiş.
Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Omurga embriyolojisi ve ilişkili doğuştan anormallikler. Omurga J. 2005; 5 (5): 564-576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.
Tasma DP, Banit DM, Murrey D, Darden II Atlantoaksiyel Kararsızlık. Medscape http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. 2 Şubat 2017, güncellendi. 15 Ağustos 2017 tarihinde erişildi.
Os Odontoideum. Columbia Üniversitesi Nörolojik Cerrahi Anabilim Dalı Web sitesi. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
Ostermaier KK. Down sendromu: Yönetim. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Son güncelleme tarihi Mart 21, 2017. 15 Ağustos 2017 tarihine erişildi.
Platybasia. UCLA Nöroşirürji Web sitesi. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
Rubin M. Kranyoservikal Kavşak Bozuklukları. Merck Manual Web sitesi. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
Siringomyeli. UCLA Nöroşirürji Web sitesi. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
Tatco V, Desai PK, vd. Posterior atlas kemerinin konjenital anomalileri. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
Truumees E. Os Odontoideum. Medscape http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. 2 Şubat 2017, güncellendi. 15 Ağustos 2017 tarihinde erişildi.
Weerakkody Y, Gaillard F, vd. Platybasia. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Erişim tarihi: 15 Ağustos 2017
