Şizofrenide Yer Alan Nörokimyasal Sinyal

Bilim adamları, beyin nöronlarının hassas bir kimyasal inhibitör ve uyarıcı sinyalizasyonunun şizofreniyi tetiklediği görülüyor.

Dergide yayınlanan yeni bulgular Nöron, 40 yıldır önemli bir değişiklik yaşamamış mevcut tedavilerin yerini alarak yeni tedavi modellerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir.

Şizofreni, küresel nüfusun yaklaşık yüzde birini etkileyen bir durumdur. Şizofreninin semptomları son derece rahatsız edici olabilir ve bir kişinin günlük görevleri yerine getirme yeteneğini engelleyebilir.

Cargill Üniversitesi araştırmacıları tarafından yönetilen ekip, türünün bugüne kadarki en büyük araştırmasında, hastalığa bağlı mutasyonların belirli gen setlerini bozduğunu buldu. Genler ise, sağlıklı beyin gelişimi ve fonksiyonunda denge önemli bir rol oynayan uyarıcı ve engelleyici sinyallemeye katkıda bulunur.

Atılım, geçen yıl dergide yayınlanan Cardiff Üniversitesi ekibinin üyeleri tarafından yürütülen iki dönüm noktası araştırmasına dayanıyor. Doğa.

Baş yazar Dr. Andrew Pocklington, "Şizofrenide neyin yanlış gittiğini nihayet anlamaya başladık" dedi. “Çalışmamız, inanılmaz derecede karmaşık bir durum olan ve çok yakın zamana kadar bilim adamlarını kökenleri konusunda büyük ölçüde şaşırtmış olan şizofreninin temelini oluşturan biyolojiyi anlamaya yönelik önemli bir adımı işaret ediyor.

“Şimdi, hastalığın tutarlı bir modelini geliştirmemize ve bazı alternatifleri ekarte etmemize yardımcı olacak, yapbozun oldukça büyük bir parçası olmasını umduğumuz şey var.

"1970'lerden bu yana pek iyileşmemiş olan yeni tedaviler geliştirmeye yönelik gelecekteki çabaları yönlendirmek için güvenilir bir hastalık modeline acilen ihtiyaç duyulmaktadır."

Tıbbi Araştırma Konseyi Nörobilim ve Akıl Sağlığı Kurulu Başkanı Profesör Hugh Perry şunları söyledi: “Bu çalışma, şizofreninin genetik nedenleri konusundaki anlayışımıza dayanıyor ve genetik hataların bir kombinasyonunun beynin kimyasal dengesini nasıl bozabileceğini ortaya çıkarıyor.

"Uluslararası bir konsorsiyumun parçası olarak İngiltere'deki bilim adamları, şizofreni gibi bir dizi akıl sağlığı sorununun genetik nedenlerini ortaya çıkarıyor.

"Gelecekte, bu çalışma bir bireyin şizofreni geliştirme riskini tahmin etmenin yeni yollarına yol açabilir ve bir bireyin genetik yapısına dayanan yeni hedefli tedavilerin temelini oluşturabilir."

Kimyasal sinyaller arasında uygun bir dengeye sahip olmak, sinyaller sinir hücresi aktivitesini uyarırken ve inhibe ederken sağlıklı beyin fonksiyonunun ayrılmaz bir parçasıdır.

Psikiyatrik bozukluklar üzerine çalışan araştırmacılar daha önce bu dengenin bozulmasının şizofreniye katkıda bulunduğundan şüphelenmişlerdi.

Şizofreni mutasyonlarının uyarıcı sinyallere müdahale ettiğine dair ilk kanıt, 2011'de Cardiff Üniversitesi'nin MRC Nöropsikiyatrik Genetik ve Genomik Merkezi'ne dayanan aynı ekip tarafından ortaya çıkarıldı.

Bu makale sadece önceki bulgularını doğrulamakla kalmıyor, aynı zamanda engelleyici sinyallemenin bozulmasının hastalığa katkıda bulunduğuna dair ilk güçlü genetik kanıtı da sağlıyor.

Bilim adamları, sonuçlarına ulaşmak için 11.355 şizofreni hastasının genetik verilerini, durumu olmayan 16.416 kişilik bir kontrol grubuyla karşılaştırdı.

Kopya sayısı varyantları (CNV'ler) olarak bilinen mutasyon türlerini, büyük DNA uzantılarının silindiği veya kopyalandığı mutasyonlar aradılar.

Şizofreni hastalarında bulunan CNV'leri, etkilenmemiş kişilerde bulunanlarla karşılaştıran ekip, bozukluğu olan bireylerdeki mutasyonların beyin fonksiyonunun belirli yönlerinde yer alan genleri bozma eğiliminde olduğunu gösterdi.

CNV'lerin hastalığa neden olan etkilerinin, zihinsel engel, otizm spektrum bozukluğu ve DEHB gibi diğer nörogelişimsel bozukluklarda da rol oynadığından şüphelenilmektedir.

Kaynak: Cardiff Üniversitesi / EurekAlert!