Yeni Hastalığın Keşfi Beyin Yaşlanma Hastalığı Olan Hastalara Umut Verebilir
İngiltere'deki Sussex Üniversitesi'ndeki bilim adamları, nörodejenerasyona neden olan yeni bir genetik hastalık keşfettiler - beyin hücrelerinin ilerleyen bozulması veya ölümü. Araştırmacılar, bu yeni hastalığın keşfinin diğer nadir nörodejeneratif hastalıkları daha iyi anlamamıza yardımcı olabileceğine ve ayrıca Alzheimer, Huntington ve Parkinson gibi daha yaygın nörodejeneratif ve beyin yaşlanma durumları için daha hedefli tedaviler geliştirmeye yardımcı olabileceğine inanıyor.
Nörodejeneratif hastalıklar, beyindeki veya periferik sinir sistemindeki sinir hücreleri yavaş yavaş bozulduğunda ve nihayetinde öldüğünde ortaya çıkar. Şu anda, tedaviler bazı zihinsel ve fiziksel semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir, ancak hala hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın bir tedavisi veya yolu yoktur.
Ataksi okülomotor apraksi tipi XRCC1 olarak adlandırılan yeni hastalığa, DNA'nın onarımını bozan genetik bir mutasyon neden olur. Sussex Üniversitesi Genom Hasar ve Stabilite Merkezi'nden (GDSC) araştırmacılar, tek DNA zincirleri hasar gördüğünde, XRCC1 adlı bir gendeki genetik bir mutasyonun vücudumuzda hayati bir DNA onarıcı enzimin aşırı aktive olmasına neden olduğunu keşfetti.
Bilim adamları, bu yeni hastalıkta bu anahtar enzimin esasen hızlandığını ve beyin hücrelerinin ölümünü tetiklediğini keşfettiler.
Tek iplikli kırılmalar en yaygın DNA hasarı türlerinden biridir ve araştırmacılar, bu yeni genetik hastalığın keşfinin, DNA onarımı ile ilgili diğer nadir hastalıkları araştıran bilim adamları için önemli olabileceğine inanıyor.
Araştırmacılar ayrıca, bulguların Alzheimer, Huntington ve Parkinson hastalığı gibi daha yaygın nörodejeneratif ve beyin yaşlanması hastalıklarının tedavisi için de önemli olabileceğine inanıyor.
Nörodejeneratif hastalıklar, Alzheimer hastalığı ve en yaygın türler olan Parkinson hastalığı ile dünya çapında milyonlarca insanı etkilemektedir.
Çalışma lideri Profesör Keith Caldecott, "Bu yeni hastalığı ve nedenini keşfetmek, diğer nadir nörodejeneratif durumlar için ilaç bazlı tedaviler geliştirmeye doğru büyük bir adımdır" dedi. "Bu anahtar DNA onarım enzimini doğru şekilde hedefleyen ilaçlar, bu proteinin aşırı aktivasyonunun neden olduğu hastalıklardan muzdarip insanları tedavi etmek için hayati öneme sahip olabilir - bunların hangi hastalıklar olduğunu belirlememiz artık çok önemli.
"Daha fazla araştırma yapılması gerekiyor - ancak bu yeni keşfedilen durumun nedeni, Alzheimer, Huntington ve Parkinson gibi hastalıklardan muzdarip kişilerde sinir hücrelerinin ölümüne de katkıda bulunabilir."
Bulgular dergide yayınlandı Doğa.
Kaynak: Sussex Üniversitesi
