Otizm Üzerine Yeni Kanıtlar

Bilim adamları otizmin kaynağını belirlemeye yönelik yeni bulgular bildiriyorlar.

Şu anda, çalışmalar birkaç gendeki mutasyonların gelişimsel beyin bozukluğuyla ilişkili olduğunu göstermiş olsa da, otizmin kaynağı belirsizliğini koruyor.

Şimdi, yeni araştırmalar otizmle ilgili olabilecek iki ek geni ortaya çıkardı. Ek olarak, çevresel maruziyetin yüksek risk altındaki bireyler arasında bir faktör olduğuna inanılmaktadır.

110 ABD'li çocuktan tahminen biri otizme sahiptir ve bu da davranışları, sosyal becerileri ve iletişimi etkiler.

Princeton Üniversitesi ve İleri Araştırmalar Enstitüsü'nde araştırmacı olan çalışmanın ortak yazarı Ning Lei, hastalıktan etkilenen bir çocuğun kardeşleri arasında genel popülasyona göre daha yüksek risk altındadır ve otizmin kalıtsal olabileceğini göstermektedir.

Dr. Lei ve meslektaşları, Otizm Genetik Kaynak Değişimi'nden (AGRE) elde edilen verileri, çoğunda otizm teşhisi konmuş birden fazla çocuğa sahip olan ve genetik testlere tabi tutulan 943 aile hakkında analiz ettiler.

Araştırmacılar, AGRE ailelerinde 25 gen mutasyonunun prevalansını gelişimsel veya nöropsikiyatrik hastalığı olmayan 6,317 kişilik bir kontrol grubuyla karşılaştırdı.

Dr. Lei’nin grubu AGRE aileleri içindeki dört gendeki mutasyonları tanımladı. Daha önce genlerden ikisinin otizm ile ilişkili olduğu ve genellikle nöral sinapsların oluşumunda veya sürdürülmesinde rol oynadığı gösterilmişti - bireysel nöronlar arasındaki bağlantı noktası.

Tanımlanan yeni genlerden biri nöral hücre yapışma molekülü 2'dir (NCAM2). NCAM2, daha önce otizmle ilişkilendirilen bir bölge olan insan beyninin hipokampüsünde ifade edilir.

"NCAM2 genindeki mutasyonlar, incelediğimiz çocukların küçük bir yüzdesinde bulunsa da, bu bulgunun tutarlı bir hikayeyi sürdürmesi büyüleyici - otizmle ilişkili genlerin çoğunun, sinir sinapsının oluşumu veya işlevi ile ilgili olması, Dr. Lei dedi.

"Bunun gibi araştırmalar, otizmin sinirsel bağlantıyı etkileyen genetik temelli bir hastalık olduğuna dair kanıt sağlıyor."

Araştırmacılar, otizmli çocukların önemli bir yüzdesinin, sinapsın normal işlevi için gerekli birçok genden bir veya daha fazlasında mutasyona sahip olduğunun gösterileceğini varsayıyorlar.

Çalışma ayrıca otizmli çocukların bazı ebeveynlerinin ve kardeşlerinin NCAM2 mutasyonuna sahip olduğunu ancak kendilerinin bozukluğa sahip olmadığını gösterdi.

Bu, duyarlı bireylerde otizme neden olan diğer çevresel veya genetik faktörlerin rol oynadığını göstermektedir.

Dr. Lei, "Bu sonuçlar, halkın otizmin çok karmaşık bir hastalık olduğunu anlamasına yardımcı oluyor," dedi Dr. Lei, "ve çoğu durumda tek bir gen veya gen ortamı büyük olasılıkla nedensel değildir."

Kaynak: Amerikan Pediatri Akademisi