Otistik Spektrum Bozukluklarına Bağlı Genetik Mutasyonlar

Yeni bir araştırma çalışması, otistik spektrum bozukluğu olan çocuklarda birkaç sporadik genetik mutasyonu keşfediyor.

Washington Üniversitesi araştırmacıları, mutasyonları keşfetmek için yeni moleküler biyoloji teknikleri kullandılar. Araştırma dergide çevrimiçi olarak yayınlandı Doğa Genetiği.

Dr, Brian O'Roak ve meslektaşları, otizm spektrum bozukluğu olan 20 kişinin ve ebeveynlerinin genetik yapısını analiz ettiler.

Otizm spektrum bozuklukları, dilde bir dizi sosyal bozukluğu, başkalarıyla iletişim ve etkileşim, tekrarlayan davranışlar ve sürükleyici hayranlıkları kapsar. Durum, hafif ila ciddi şekilde devre dışı bırakabilir.

Araştırmacılar, 11'i proteinleri değiştiren yeni oluşan 21 mutasyon buldular. Genetik mutasyonlarla değiştirilen proteinler, hastalığın gelişiminde rol oynayan biyolojik yollara dair ipuçları taşıyabilir. Anormal proteinler veya etkiledikleri yollar, önleyici veya tedavi edici ilaçların tasarımında hedef olarak ilgi çekebilir.

O’Roak ve meslektaşları incelenen 20 aileden dördünde potansiyel olarak otizme neden olan yıkıcı yeni mutasyonlar belirledi. Dört ailenin her birindeki çocukla ilgili klinik verileri incelediklerinde, bu çocukların hem zihinsel yetersizlik hem de otistik özellikleri açısından çalışma grubu içinde en şiddetli etkilenenler arasında olduğunu öğrendiler.

Bulgular, bu yeni sporadik yıkıcı genetik mutasyonların, daha geniş bir aile öyküsü olmayan vakaların belki de yüzde 20'sinde otizmin altında yatan mekanizmalarda ve ciddiyette önemli bir faktör oynayabileceğini göstermektedir.

Bazı durumlarda, yeni ortaya çıkan mutasyonların ve ebeveynlerden miras kalanların kombinasyonu, bozukluğun şiddetini daha da kötüleştirebilir.

Bu çalışmada, keşfedilen mutasyonların çoğu, evrim sırasında yüksek oranda korunan genom alanlarında bulunuyordu. Genomun bu kısımları muhtemelen insanlar da dahil olmak üzere birçok hayvanın biyolojisinde temel bir rol oynamaktadır. Bu bölgelerdeki mutasyonların önemli yansımaları olma eğilimindedir.

Baş yazar O’Roak, "Otizmin karmaşıklığı ve semptomlarıyla tutarlı olarak, yeni mutasyonlar birkaç farklı gende tanımlandı" dedi.

Dahası, bu mutasyona uğramış genlerin çoğu, epilepsi, şizofreni ve zihinsel engellilik dahil olmak üzere diğer beyin bozukluklarıyla ilişkilendirilmiştir - şaşırtıcı bir genetik örtüşmeyi yansıtır.

Yine de araştırmacılar, genetik örtüşmenin ne anlama geldiğinden emin olmadıklarını söylüyorlar. Bu nörolojik hastalıkların gelişiminde altta yatan ortak mekanizmalara veya benzer genetik lezyonlardan kaynaklanan farklı tezahürlere işaret edebilir.

Diğer bir görüş ise, mutasyonların, genlerin nasıl ve ne zaman işlediğini, genetik olarak duyarlı bir bireyde bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını ve ne tür bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını etkileyen çevresel tetikleyiciler veya kişinin yapısındaki diğer genler gibi diğer faktörlerden kaynaklanabileceğidir. hastalık olacak.

Bunlar gibi düzensiz mutasyonların nasıl ve neden ortaya çıktığı henüz bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar, risk faktörleri hakkında ipuçları ortaya çıkarıyor.

Bu çalışmadaki etkilenen çocukların altısında, bilim adamları daha sonra çocukta mutasyona uğrayan orijinal genleri babanın yarısının genomuna ve bir durumda annenin yarısına kadar izleyebildiler. Bu bulgular, otizmin daha büyük ebeveynlerin çocukları, özellikle de yaşlı babalar arasında daha yaygın olduğunu gösteren nüfus çalışmalarını desteklemektedir.

Araştırmacılar, mutasyonların tanımlanmasının otizmi ve genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimini anlamaya yönelik olumlu bir adım olduğunu söylüyorlar.

Kaynak: Washington Üniversitesi