Araştırmalar "Saf" Otizm Genlerini Ortaya Çıkaramıyor
Araştırmacılar otizmle ilişkili genlerin tanımlanmasında muazzam adımlar atmış olsalar da, yalnızca otizmle ilgili genleri bulmak için tasarlanmış bir çalışma başarısız oldu.
Çalışma, otizmi heterojen genetik risk kaynakları ile bağlayan son keşifler nedeniyle başlatıldı.
Çeşitli genlerin otizmle bağlantılı olduğuna dair bu keşif, araştırmacıları, çok benzer klinik özelliklere veya fenotipe sahip hastaların gözden geçirilmesinin "daha saf", yani genetik olarak daha homojen bir hasta grubu ile sonuçlanarak durumu kolaylaştıracağına inanmalarına yol açtı. otizmle ilgili genleri bulmak için.
Ne yazık ki, dergide tartışıldığı gibi Biyolojik Psikiyatri, çalışma bulguları teoriyi desteklemiyor.
Çalışma için, işbirliği yapan büyük bir grup bilim insanı, bugüne kadar toplanan en büyük veri seti olan 2576 otizm simpleks ailesini kapsamlı bir şekilde karakterize eden bir proje olan Simons Simplex Koleksiyonu'ndan gelen verileri kullandı.
Bu geniş koleksiyonun mevcudiyeti, araştırmacıların fenotipik alt gruplar oluşturmasına izin verdi. Tüm numuneye ek olarak, bu, benzer tanısal, IQ ve semptom profillerine sahip 11 hasta alt grubu ile sonuçlandı. Daha sonra, otizm spektrum bozukluğu için risk oluşturan ortak genetik varyantları keşfetme girişimiyle genotipik verileri analiz ettiler.
Elde ettikleri sonuçlar, genel örnekte veya fenotipik alt gruplarda genom çapında önemli bir ilişki tanımlamadı. Bu, otizm spektrum bozukluğu olan hastalar arasında gözlemlenen aşırı klinik değişkenliğin ortak genetik varyasyonu yakından yansıtmadığı anlamına gelir.
"Bu çalışma, benzer semptomlara sahip hastaların seçilmesinin otizm genlerini bulma konusunda daha büyük bir yetenekle sonuçlandığına dair iyi bir kanıt sağlamadı" dedi. Biyolojik Psikiyatri.
"Bu, otizmdeki bazı klinik değişkenliklerin epigenetik değişiklikler veya çevreye verilen diğer tepkiler gibi genetik savunmasızlık dışındaki nedenlerden kaynaklandığını gösterebilir."
Bu sonuçların, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabında otizmin tanısal sınıflandırmasında yapılan son büyük değişiklikle uyumlu olduğuna dikkat etmek önemlidir.
Beşinci revizyonunda, otizm ve Asperger bozukluğunu içeren birkaç ayrı bozukluk, otizm spektrum bozukluğu adı verilen tek bir kategori altında gruplandı. Bu karar, daha önce farklı hastalıkların aslında aynı durumun ciddiyetinin sürekliliğini yansıttığına dair artan kanıtlara dayanıyordu.
Ortak bir genotip keşfedilmemiş olsa da, uzmanlar çalışmanın genotiplerle (genetik yapı) ilişkili benzer fenotipleri (görünüşleri) incelemek için bir model geliştirmeye yardımcı olacağına inanıyorlar.
“Çalışmamızın, psikiyatrik fenotipler ve genotipler arasındaki ilişkiyi içeren çalışmalar için yeni bir paradigmaya doğru bir adım olduğunu umuyoruz. Daha önceki çalışmaların çoğu, fenotipik varyasyonu, genetik varyasyon üzerindeki etkisine bakılmaksızın, bu tür bir iyileştirmenin genetik varyasyonun saptanmasını iyileştireceği ve bir hastalık riskini artıracağı beklentisiyle, rafine etmeye veya daraltmaya çalıştı, ”diye açıkladı ilk yazar Dr. Pauline Chaste.
Chaste, "Sonuçlarımız, biri özelliklerin genetik yapısını ve birden çok özellik için genetik korelasyonlarını hedefleyen başka bir yolu motive ediyor," diye ekledi.
“Otizm için, sonuçlarımızın önemli bir sonucu, meslektaşlarımızın onu ilk tanımlarken çok iyi bir iş çıkardığıdır; ancak, risk altında yatan genetik çeşitliliği keşfetme konusunda daha iyi ilerleme kaydetmek için, fenotipleri genetik mimari üzerindeki etkilerinin ışığında rafine etmenin gerekli olacağına inanıyoruz. "
Kaynak: Elsevier / EurekAlert!
