Otizmde Cinsiyet Eşitsizliği İçin Biyolojik Açıklama

Profesyoneller, erkeklerin kadınlardan daha yüksek nörogelişimsel bozukluk insidansına (otizm spektrum bozukluğu (ASD)) sahip olduğunu bilmelerine rağmen, altta yatan nedenler belirsizdi. Yeni bir çalışma bu gözlem için bir açıklama sağlıyor.

“Kadın koruyucu model” olarak adlandırılan araştırmacılar, kadınların nörogelişimsel bozukluklar için teşhis eşiğini aşmak için erkeklerden daha aşırı genetik mutasyonlara ihtiyaç duyduklarına dair ikna edici kanıtlar sunuyorlar.

"Çalışma, Amerikan İnsan Genetiği Dergisi, gelişimsel bir engellilik nedeniyle kliniğe sevk edilen kız ve erkek çocuklar arasında moleküler düzeyde bir farkı ikna edici bir şekilde gösteren ilk çalışma, ”dedi çalışmanın yazarı Sébastien Jacquemont.

"Çalışma, beyin gelişiminde farklı bir sağlamlık seviyesi olduğunu ve dişilerin açık bir avantaja sahip olduğunu gösteriyor."

OSB, zihinsel engellilik ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu için nörogelişimsel bozuklukların prevalansında bir cinsiyet yanlılığı bildirilmiştir.

Bazı araştırmacılar, erkeklerde tanı olasılığını artıran bir sosyal önyargı olduğunu öne sürerken, diğerleri genetik yatkınlıkta cinsiyete dayalı farklılıklar olduğunu öne sürdüler.

Bununla birlikte, cinsiyet önyargısının biyolojik açıklamalarını araştıran geçmiş araştırmalar sonuçsuz sonuçlar vermiştir.

Jacquemont, bu soruyu incelemek için Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Evan Eichler ile birlikte nörogelişimsel bozuklukları olan yaklaşık 16.000 kişiden ve ASD'den etkilenen yaklaşık 800 aileden oluşan başka bir kohorttan oluşan bir kohortun DNA örneklerini ve veri setlerini sıraladı.

Araştırmacılar, hem kopya sayısı varyantlarını (CNV'ler) - belirli bir genin kopya sayısındaki bireysel varyasyonları - hem de tek nükleotid varyantlarını (SNV'ler) - tek bir nükleotidi etkileyen DNA dizisi varyasyonlarını analiz ettiler.

Nörogelişimsel bozukluk veya OSB teşhisi konan kadınların, aynı bozukluğu teşhis eden erkeklerden daha fazla sayıda zararlı CNV'ye sahip olduğunu buldular.

Dahası, OSB teşhisi konan kadınlarda OSB'li erkeklerden daha fazla sayıda zararlı SNV vardı.

Bu bulgular, kadın beyninin OSB semptomları veya nörogelişimsel bozukluklar üretmek için erkek beyninden daha aşırı genetik değişiklikler gerektirdiğini göstermektedir.

Sonuçlar ayrıca cinsiyet önyargısının genetik temeli için X kromozomundan uzaklaşıyor ve yük farkının genom çapında olduğunu gösteriyor.

Jacquemont, "Genel olarak, dişiler, beyin gelişimini etkileyen benzer bir mutasyona sahip erkeklerden çok daha iyi çalışıyor" diyor.

"Bulgularımız, nörogelişimsel bozuklukların tanısal taraması için daha duyarlı, cinsiyete özgü yaklaşımların geliştirilmesine yol açabilir."

Kaynak: Cell Press