Maliyete Değer Olmayan Meme Kanseri İçin Genetik Risk Bilgisi

Yeni bir California Üniversitesi, Los Angeles (UCLA) çalışması, ABD'deki kadınların yaklaşık yüzde yedisinin 70 yaşına kadar meme kanseri teşhisi konacağını, ancak BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kadınların yüzde 50'sinin kansere yakalanacağını bulmuştur.

Mutasyon ayrıca yumurtalık kanseri riskini de artırır.

Artan insidansa rağmen, araştırmacılar genel popülasyondaki genetik mutasyonlar için taramanın değerini sorguluyorlar - kanseri olmayanlar veya ailede hastalık öyküsü olmayanlar da dahil - yüksek maliyet nedeniyle.

Araştırmacılar, evrensel taramaya kıyasla, diğer teşhis araçlarının daha verimli olduğunu ve daha uygun maliyetli olabileceğini keşfettiler.

UCLA Jonsson Kapsamlı Kanser Merkezi'nde kanser önleme ve kontrol araştırmaları bölümü direktörü Dr. Patricia Ganz ve UCLA Anderson İşletme Okulu'nda yardımcı doçent olan Elisa Long, bugün en yaygın olarak kullanılan BRCA genetik testinin çok pahalı olduğu sonucuna vardı. BRCA mutasyonlarının ne kadar nadir olduğu göz önüne alındığında, evrensel taramayı garanti eder.

Şu anda, ticari test yaklaşık 4.000 $ 'a satılıyor.

Ganz, "BRCA testinin maliyetinin, testin tüm popülasyon için uygun maliyetli olması için yüzde 90 oranında düşmesi gerekecek" dedi.

Long ve Ganz, taranan her 10.000 kadın için BRCA taramasının, aile öyküsüne dayalı testlerden daha fazla dört meme kanseri ve iki yumurtalık kanseri vakasını önleyebileceğini hesapladı. Ancak BRCA taraması, hastaların yaşamını yalnızca ortalama iki gün uzatacaktı.

Tarama yapılan kadınların yüzde 99.75'i için, negatif bir genetik test yaşam beklentisinde bir artış sağlamaz, düzenli mamografi ihtiyacını ortadan kaldırmaz ve bir kadının meme kanseri riski altında olmadığına dair yanlış bir güvence sağlayabilir.

Çalışma, her 50 kadından birinin zararlı bir mutasyon taşıdığı bir popülasyon olan Aşkenazi Yahudi kökenli kadınların genetik taramasını analiz eden diğer araştırmacıların önceki çalışmalarına dayanıyor.

Çalışma şurada çevrimiçi görünür: JAMA Onkoloji.

Bu grubun daha büyük bir yüzdesi BRCA mutasyon taşıyıcıları olarak tanımlandığından, Long ve Ganz, yaklaşımın test edilen her 10.000 kadın için tahminen 62 meme ve 34 yumurtalık kanserinin önüne geçeceğini ve yaşam beklentisinde evrenselden 16 kat daha fazla kazanç elde edeceğini buldu. tarama.

Araştırmacılar, tüm meme kanserlerinin BRCA genlerine atfedilemediğini açıklıyor. Aslında, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl teşhis edilen 233.000 meme kanserinden yalnızca yüzde 5-10'u BRCA genlerindeki mutasyonlara atfedilebilir.

Bu mutasyona uğramış genleri taşıyan meme kanseri olan kadınlar genellikle hastalığı daha genç yaşta, genellikle her iki göğüste de geliştirir ve kanser genellikle üçlü negatif meme kanseri gibi daha agresif bir alt tiptir.

Zararlı BRCA gen mutasyonlarının meme ve yumurtalık kanserlerinden etkilenen ailelerde görülme olasılığı daha yüksektir ve taşıyıcılar mutasyona uğramış genleri hem kızlara hem de erkek çocuklara geçirebilir.

BRCA mutasyonu taşıyanların yaşam boyu yüzde 45 ila 80 oranında meme kanserine yakalanma riskine sahip olduğu düşünülmektedir. BRCA-1 mutasyonunu taşıyan kadınların yüzde 39'a kadar yaşam boyu riski vardır; BRCA-2'li kadınların yaşam boyu yumurtalık kanseri riski yüzde 10 ila 17'dir.

ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, BRCA genetik testini yalnızca aile öyküsü bilinen meme, yumurtalık, tüp veya periton kanseri olan kadınlar için tavsiye eder.

Long, ticari testin BRCA mutasyonları için en yaygın kullanılan test olmaya devam etmesine rağmen, yakın zamanda duyurulan 249 dolarlık yeni bir testin diğer şirketleri daha düşük maliyetli genetik testleri uygulamaya teşvik edebileceğini söyledi - bu da evrensel taramayı daha pratik ve daha uygun hale getirebilir.

Bununla birlikte, kişiselleştirilmiş genetik danışmanlık hizmetlerinin bu kadar büyük ölçekte sağlanmasının fizibilitesine ilişkin soruların kalacağını belirtti.

Long, Samanlıkta iğne aramak gibi, dedi.

"Ülkedeki 400 kadından sadece 1'inde BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonlarından birine veya her ikisine sahip olsaydı, evrensel tarama tek bir BRCA mutasyonunu saptamak için 1 milyon ila 2 milyon dolara, veya tüm kadınları taramak için yaklaşık 400 milyar dolara mal olur. Birleşik Devletler

Belki de bu para, genç kadınların en büyük etkiye sahip olması için MRI'lar gibi diğer teşhis araçlarına daha iyi harcanabilir. "

Kaynak: UCLA