Şizofreniye Bağlı Nadir Genetik Değişiklikler
Bu aynı genetik lezyonların çoğu, daha önce otizm spektrum bozukluğu (ASD) ile bağlantılıydı. Bulgu, çok sayıda nadir genetik değişikliğin şizofreni ve diğer beyin bozukluklarına katkıda bulunabileceğine dair daha fazla kanıt sağlıyor.
Bu keşif aynı zamanda klinik DNA (genom çapında mikroarray) testinin, en karmaşık ve damgalanmış insan hastalıklarından biri olan şizofreninin gizemini gidermede yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.
Yeni çalışmada, bilim adamları, potansiyel klinik öneme sahip nadir genetik değişiklikleri belirlemek için 459 Kanadalı şizofreni yetişkinin DNA'sını analiz ettiler.
CAMH Klinik Genetik Araştırma Programı Direktörü ve Kanada Şizofreni Genetiği ve Genomik Bozukluklar Araştırma Başkanı Dr. Anne Bassett, "Kromozom yapısında daha sonra hastalara ve ailelerine bildirdiğimiz önemli sayıda büyük ve nadir değişiklikler bulduk" dedi. Toronto Üniversitesi'nde.
"Toplamda, şizofreninin yüzde sekizine kadarının kısmen bu tür genetik değişikliklerden kaynaklanabileceğini umuyoruz - bu, hastalığı olan her 13 kişiden kabaca biri anlamına geliyor." Bunlar, kromozom 2'deki lezyonlar da dahil olmak üzere şizofreni için birkaç yeni keşif içerir.
Araştırmacılar ayrıca şizofreniye bağlı yeni, daha küçük nadir genetik değişikliklerin keşfine ve analizine yardımcı olmak için sistematik bir yaklaşım geliştirdiler ve bu, hastalığı inceleyen bilim adamları için düzinelerce yeni ipucu sağlıyor.
Campbell'da bir klinisyen bilim insanı olan Bassett, "Şizofrenide önemli bir rol oynayabilecek kromozom yapısındaki daha küçük değişiklikleri belirleyebildik ve bunlar genellikle hastalığı olan tek bir kişide birden fazla geni içeriyor" dedi. Aile Ruh Sağlığı Araştırma Enstitüsü.
“İlerlerken, bu farklı genetik değişikliklerden etkilenen ortak yolları inceleyebilecek ve bunların beyin gelişimini nasıl etkilediğini inceleyebileceğiz - hastalığın nereden geldiğini ne kadar çok bilirsek, yeni tedavilerin geliştirilmesi için o kadar fazla olasılık olacaktır. "
Bu şizofreni çalışmasında tanımlanan genlerin ve yolların birçoğu da OSB ile ilişkilendirilmiştir. Bu, potansiyel klinik öneme sahip kromozom yapısındaki büyük nadir değişiklikleri içerir.
TCAG Direktörü ve Üniversitesi'nden eş yazar Stephen Scherer, "Klinik mikroarray testinin aileler için ASD'yi anlamlandırmada elde ettiği başarıyı gördük ve aynısının şizofreni için de geçerli olabileceğini düşünüyoruz" dedi. Toronto'nun McLaughlin Merkezi.
Çalışma güncel sayısında yayınlandı İnsan Moleküler Genetiği.
Kaynak: İnsan Moleküler Genetiği
