"Sıçrayan Genler" Şizofrenide Rol Oynayabilir
Sıçrayan genler, kendilerini genomun çeşitli yerlerine kopyalayıp yapıştıran hareketli öğelerdir. Japonya'daki RIKEN Beyin Bilimleri Enstitüsü'nden nörobiyolog Dr. Tadafumi Kato, çalışmanın ortak yazarı Dr.
Kato, araştırmanın, bu sıçrayan genlerin nöronların (beyindeki sinir hücreleri) gelişim sırasında nasıl oluştuğunu değiştirebileceğini ve buna bağlı olarak şizofreni geliştirme riskini artırabileceğini öne sürüyor.
Önceki araştırmalar, uzun serpiştirilmiş nükleer element-1 (LINE-1) olarak bilinen belirli bir sıçrama geninin insan beyin hücrelerinde aktif olduğunu bulmuştur. Araştırmacılar, bu genlerin akıl hastalıklarında rol oynayıp oynamadığını merak ettiler.Bunu bulmak için, şizofreni teşhisi konmuş 13 kişiye ait 120 insan beyninin ölüm sonrası analizini yaptılar.
Bulgular, şizofreni beyinlerinde diğer gruplara kıyasla daha fazla sayıda LINE-1 kopyası ortaya çıkardı.
Dahası, şizofreni hastalarının beyinlerinden gelen kök hücreler, bozukluğa sahip olmayan insanlardan daha yüksek bir LINE-1 gen konsantrasyonuna sahipti. (Kök hücreler, cilt veya karaciğer hücreleri gibi henüz uzmanlaşmamış ve vücuttaki herhangi bir dokuya dönüşme yeteneğine sahip vücut hücreleridir.)
Ekip ayrıca şizofreni hastalarında, beyindeki nöronların birbirleriyle nasıl iletişim kurduğuyla ilişkili zihinsel bozukluklarla ilişkili genlerin yakınında daha yüksek LINE-1 gen konsantrasyonlarının bulunduğunu buldu.
Belki de bu LINE-1 bölümleri kendilerini beyin gelişimi için kritik olan genlerin içine yerleştiriyor. Kato, genetik ve / veya çevresel faktörler tarafından tetiklendiğinde, beyin gelişimini değiştirerek şizofreniye yol açabileceğini söyledi.
San Diego'daki California Üniversitesi'nden bir nörobiyolog olan Alysson Muotri, bulguların "çok ikna edici" olduğunu, çünkü ekibin zıplayan genleri şizofreniye bağlamak için pek çok farklı yöntem kullandığını söyledi. Ve LINE-1 genlerinin aslında insanlar için bazı yararlı amaçlara hizmet edebileceğini de sözlerine ekledi.
Muotri, "LINE-1 retrotransposition, insan popülasyonunda bilişsel çeşitlilik oluşturmak için bir mekanizma olabilir" dedi. “Bu mekanizma, olağanüstü yeteneklere sahip insanlar olan popülasyonda aykırı değerler yaratmak için gelişmiş olabilir. Öte yandan, yelpazenin diğer ucu şizofreni veya otizmli hastalar olabilir. "
Kaynak: Neuron
