"Makine Öğrenimi" Otizm İpuçları için Genomik Veritabanını Tarıyor

Otizmle ilgili genler için devasa bir genomik veri tabanını daha iyi analiz etme çabasıyla, bir mühendis ekibi bir "makine öğrenimi" programı geliştirmek için otizm araştırmacılarıyla birlikte çalıştı. Şimdiye kadar, yöntem bilim insanlarının otizmin ve diğer koşulların gelişimini daha iyi anlamasına yardımcı olan birkaç gen belirledi.

Savunuculuk ve bilim grubu Autism Speaks tarafından kısmen desteklenen araştırma, Otizm Konuşuyor genomik programı MSSNG'nin (bir genomik veri tabanı) yöneticisi olan Ph.D. Stephen Scherer tarafından yönetiliyor. Kendisi ayrıca Toronto Üniversitesi McLaughlin Center'ın ve Toronto SickKids Hastanesindeki Uygulamalı Genomik Merkezi'nin direktörüdür.

Scherer, otizmden ve diğer gelişimsel bozukluklardan etkilenen bireylere tıbbi olarak yararlı bilgiler sağlamak için genomiklerin kullanımına öncülük etti.

Autism Speaks Baş Bilim Sorumlusu Rob Ring, "MSSNG gibi devasa genomik veritabanları, yalnızca araştırmacıların kendilerine getirdiği analiz araçları ve yenilikler kadar iyidir" dedi.

"Makine öğrenimi, ürettiğimiz genomik verilerin tam değerini gerçekleştirmek için gereken analiz türüdür. Bunun burada olduğunu görmeyi seviyoruz. "

Makine öğrenimi, bir bilgisayarın önemli kalıpları taramak için muazzam bir bilgi veri tabanında sıralama yapmasını sağlar. Bu durumda program, muhtemelen otizm ve diğer tıbbi durumlarla ilişkili olan tüm genleri belirlemek için insan genomundaki 60.000'den fazla varyasyonu tarıyor.

Program şu anda haberci RNA'nın eklenmesinden sorumlu olan genomun biraz araştırılmış bir bölgesine odaklanıyor. Bu tip RNA, DNA'yı proteinlere dönüştürür. Proteinler ise, gelişimin ve vücut fonksiyonunun tüm yönlerinde rol oynarlar.

Scherer, "Bu çalışma çığır açıyor, çünkü insan genomunun bu yüzde 98'inin genetik hastalık çalışmalarında tipik olarak analiz edilen genlerin dışındaki kısımlarını çözmek için ilk ciddi girişimi temsil ediyor" dedi.

"Bu özellikle heyecan verici çünkü bu segmentlerin otizm araştırmasında aradığımız eksik bilgilerin çoğunu içerebileceği düşünülüyor."

Ekip, ortak bir çabayla, otizmli çocukların genomlarındaki mutasyonları, otizmi olmayan çocuklarla karşılaştırdı. Geleneksel genetik analizi kullanarak, iki grup arasında hiçbir fark bulamadılar. Bununla birlikte, RNA birleştirmeyi değiştiren mutasyonları belirlemek için makine öğrenimini kullandıklarında, şaşırtıcı modeller ortaya çıktı.

Genel olarak, otizme bağlı daha önce tanınmayan 39 gen değişikliği belirlediler. Ayrıca kalıtsal kanserler ve omurilik kas atrofisi ile ilgili gen değişikliklerini keşfettiler.

Bulgular dergide yayınlandıBilim.

Kaynak: Otizm Konuşuyor