Şizofreni İçin Yüksek Riskli Genler, Bilişsel Bozukluğa Bağlı Otizm
Şizofreni ve otizm için yüksek riskli genler taşıyan, ancak bu bozukluklara sahip olmayan bireyler, ince beyin değişiklikleri ve bilişsel işlevde bozukluklar gösterirler. Bu, yayınlanan yeni bir araştırmaya göre Doğa.
Araştırma, akıl hastalığının başlangıcından hemen önce meydana gelen ve erken müdahale ve önlemeye yol açabilecek beyin değişikliklerine bir bakış sunuyor.
Genomun belirli bölümlerinin anormal sayıda kopyaya sahip olduğu kopya sayısı varyantları (CNV'ler), zihinsel bozukluklarda önemli bir rol oynar. Belirli CNV'leri taşıyan bireylerin şizofreni veya otizm geliştirme riski önemli ölçüde daha yüksektir.
Psikiyatrist ve psikiyatrist müdürü yardımcı yazar Andreas Meyer-Lindenberg, "Psikiyatride her zaman bozuklukların, hastaların yaşadığı veya bize anlattığı veya gözlemlediğimiz semptomlarla tanımlandığı problemi yaşıyoruz" dedi. Heidelberg Üniversitesi'ne bağlı Almanya, Mannheim'daki Merkez Ruh Sağlığı Enstitüsü.
Ancak bu çalışma, bu bozukluklar için risk altında olan insanların biyolojik temellerine baktığını söyledi.
Araştırma için araştırmacılar, şizofreni veya otizm riskini artırdığı gösterilen 26 genetik varyanta odaklanan 100.000'den fazla İzlandalının şecere veritabanını inceledi. Genel olarak, örnekteki 1.178 kişi (yüzde 1.16) bu CNV'lerden bir veya daha fazlasını taşıdı.
Araştırma ekibi daha sonra hiçbir nöropsikiyatrik bozukluk teşhisi konmamış 18 ile 65 yaşları arasındaki taşıyıcıları işe aldı. Bu katılımcılar ve birkaç kontrol grubu, yapısal beyin farklılıklarını gözlemlemek için çeşitli nöropsikiyatrik ve bilişsel testlerin yanı sıra manyetik rezonans görüntüleme (MRI) uyguladılar.
Varyantları taşıyanlar, bilişsel testler ve genel günlük işleyiş ölçümleri üzerindeki kontrollerden daha kötü performans gösterdi ve öğrenme güçlüğü öyküsüne sahip olma olasılıkları daha yüksekti.
Örneğin, belirli bir CNV'nin taşıyıcıları - kromozom 15'in belirli bir bölgesinde bir silme - disleksi öyküsü ve sayılarla ilgili bir güçlük yaşama eğilimindedir. MRI, aynı delesyonun beyin yapısını, psikozun erken evrelerinde ve disleksi olan kişilerde de görülen şekilde değiştirdiğini ortaya koydu.
Ortak yazar Kári Stefánsson, "Şimdi, genomda insanların okuldaki sınavlarda nasıl performans gösterdiğini, insanların eğitim sistemiyle nasıl ilerlediğini ve sosyo-ekonomik olarak nasıl yaptıklarını etkileyen mutasyonlar bulup bulamayacağımızı görmek istiyoruz" dedi. D., Reykjavik merkezli bir biyoteknoloji şirketi olan deCODE Genetics'in CEO'su ve kurucu ortağı. "Bunu yapay testler alanından gerçek dünyaya taşıyacağız."
Kaynak: Doğa
