Şizofreniye Bağlı Gen Mutasyonu Tanımlandı
Johns Hopkins Üniversitesi'nden araştırmacılar, yüksek oranda akıl hastalığı olan aile üyelerini inceledikten sonra, Nöronal PAS etki alanı protein 3 (NPAS3) genindeki bir mutasyonun şizofreni gibi akıl hastalıklarının gelişimine bir şekilde bağlı olduğuna inanıyor.
NPAS3'ün, özellikle şizofrenide etkilenen beynin bir bölgesi olan hipokampusta sağlıklı nöronların sürekli olarak geliştirilmesinden sorumlu olduğu bilinmektedir.
Tek bir ailenin belirli üyeleri arasında bu genin anormal bir mutasyonu keşfedildi - mutasyon, NPAS3'ün yanlış çalışmasına neden oldu ve bu da beyin gelişimine zarar verdi.
Araştırmacılar, NPAS3'ün biyolojik rolünü incelemenin şizofreni gibi akıl hastalıklarından diğer genlerin de nasıl sorumlu olabileceğine ışık tutacağına inanıyor.
“Şizofreninin moleküler ve biyolojik yollarını anlamak, daha az yan etkiye sahip olan ve şu anda mevcut olan tedavilerden daha iyi çalışan tedavilerin gelişimini ilerletmenin güçlü bir yoludur. Kesinlikle daha iyi ilaçlar kullanabiliriz ”dedi baş yazar Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Araştırmacılar, DNA'larını incelemek için 34 şizofreni veya şizoaffektif bozukluğu olan hastadan kan örnekleri topladı ve analiz etti. Her katılımcı, akıl hastalığı geçmişi olan bir aileden geldi. Bilim adamları, NPAS3 mutasyonu olan insanları aramaya odaklandılar.
Sonunda bir kişi buldular ve iki ebeveyn ve dört yetişkin çocuk da dahil olmak üzere bu ailenin üyeleri üzerinde kan testleri yaptılar.
Bulgular, şizofreni hastası annenin yanı sıra aynı bozukluğa sahip iki çocuğunun ve depresyondan muzdarip başka birinin NPAS3'ün aynı mutant genetik varyasyonunu paylaştığını ortaya koydu.
Araştırmacılar, bu spesifik mutasyonun NPAS3'ün normalde çalışması gerektiği şekilde herhangi bir etkisinin olup olmadığını görmek için başka bir deney yaptı. Bilim adamları, bir kapta genin hem mutasyona uğramış hem de normal versiyonlarıyla nöronlar geliştirdiler ve önemli farklılıkları izlediler.
Genin normal versiyonunun, diğer hücrelerle iyi nöronal bağlantılar kurmasına izin veren çok uzun uzantılara sahip olduğunu, mutasyona uğramış versiyonun ise çok daha kısa uzantılara sahip olduğunu keşfettiler.
“Mutasyonun, nöronlarda potansiyel olarak zararlı etkilerle NPAS3'ün işlevini değiştirdiğini gösterdik. Bir sonraki adım, genetik bozulmanın nöronal işlevi nasıl değiştirdiğini ve bu anormal nöronların beynin daha geniş işlevini nasıl etkilediğini tam olarak bulmaktır ”dedi Nucifora.
Rapor dergide yayınlandı Moleküler Psikiyatri
Kaynak: Moleküler Psikiyatri
